informace pro nosiče

co to znamená být “nosičem” recesivní genetické poruchy?

všichni máme dvě kopie každého genu. Základní jednotka dědictví. Gen se skládá z DNA a obsahuje kód pro konkrétní produkt, obvykle protein, jako je enzym.. Jedinec je označován jako “nosič”, pokud má jednu kopii genu, který obsahuje potenciálně škodlivou genetickou změnu od jednoho rodiče a jednu normální kopii od druhého rodiče.

lidský genom obsahuje kolem 25 000 různých genů. Odhaduje se, že každý je nositelem asi půl tuctu vzácných recesivních genetických mutací strukturální změny v genu – mohou to být změny velikosti genu, uspořádání, nebo molekulární sekvence. to by mohlo vést k nemoci – to je ve skutečnosti normální a není to něco nepříjemného.

jaký je význam být nositelem recesivní poruchy?

význam nosiče recesivního genu závisí na tom, zda je váš partner také nositelem. U většiny párů je nepravděpodobné, že partneři budou mít stejné mutace jako většina recesivních poruch recesivní porucha vyžaduje, aby oba rodiče nesli specifickou mutaci související s poruchou a předali ji svému dítěti, aby se porucha zdědila. jsou mimořádně vzácné. Pokud však partneři pocházejí ze stejné etnické skupiny, např. židovské, mohou existovat určité genetické podmínky, které jsou v této skupině častější.

být nositelem recesivní genetické poruchy nemá vliv na vaše vlastní zdraví, protože jedna normální kopie genu, kterou máte, kompenzuje mutovanou kopii. Mutaci však můžete předat svým dětem. Děti, které zdědí jednu kopii mutovaného genu od jednoho ze svých rodičů, budou nositeli. Existuje pouze riziko, že dítě bude postiženo genetickou poruchou, pokud zdědí mutovaný gen od obou rodičů.

pokud jste nositelem recesivní židovské genetické poruchy, např. Tay Sachsovy choroby, váš partner (buď nyní, nebo v budoucnu) by měl být testován. Pokud oba nesete mutaci ve stejném genu, pak bude zvýšené riziko postiženého dítěte.

pokud váš partner není nositelem stejné recesivní poruchy, riziko postiženého dítěte bude velmi vzdálené. Bude však existovat šance 1: 2, že vaše dítě bude nositelem, jako jste vy, ale to neovlivní jejich zdraví.

co když jsou oba partneři nositeli stejné recesivní poruchy?

pokud jsou oba partneři nositeli stejné mutace způsobující poruchy pro recesivní stav, bude šance 1 ze 4 na postižené dítě.

vzhledem k vážné povaze mnoha židovských genetických poruch je důležité pochopit důsledky toho, že je nosným párem. Je vhodné se obrátit na vaši regionální genetickou službu, kde se můžete setkat s genetickým poradcem, abyste prodiskutovali důsledky a dostupné možnosti, které mohou snížit riziko přenosu poruchy, pokud plánujete děti.

jaký je význam být nositelem dominantní poruchy?

ačkoli se termín “nosič” běžně používá v souvislosti s recesivními poruchami, může být také použit v kontextu dominantních stavů. Dominantní genetické poruchy jsou ty, u kterých je pro vývoj poruchy vyžadována mutace pouze v jedné kopii genového páru.

jedinec, který nese mutaci dominantní poruchy, obvykle projevuje poruchu, a proto má tendenci být znám jako postižený spíše než nositelem této poruchy. Pro některé dominantní poruchy. Dominantní porucha vyžaduje pouze jednu kopii specifické mutace související s poruchou, která má být přenesena na jejich dítě, aby byla porucha zděděna, pouze procento jedinců, kteří nesou mutovaný gen, vyvine poruchy, např. dyt1 generalizovaná dystonie a rakoviny prsu/vaječníků (BRCA 1 a 2).

ať už je postižený nebo ne, jedinec, který nese mutaci pro dominantní poruchu, má šanci 1: 2 přenést mutaci na své děti-což výrazně zvyšuje riziko vzniku poruchy u dětí.

každému jedinci, který nese mutaci dominantní poruchy, se doporučuje setkat se s genetickým poradcem, aby prodiskutoval důsledky týkající se jejich vlastního zdraví a zdraví jejich dětí.

více informací o recesivní a dominantní dědičnosti naleznete v sekci úvod do genetiky.

jaké možnosti jsou k dispozici lidem, kterým hrozí předání genetické poruchy?

shrnutí různých možností dostupných pro páry, u nichž existuje riziko, že dítě bude postiženo recesivní nebo dominantní genetickou poruchou, je stručně uvedeno níže a může být dále vysvětleno genetickým poradcem:

prenatální diagnóza (PND):

prenatální diagnóza, známá také jako prenatální testování, se provádí během těhotenství za účelem posouzení zdravotního stavu plodu. Dva hlavní typy prenatálních diagnostických testů jsou:

• odběr choriových klků (CVS) zahrnuje odstranění a testování buněk z časné placenty (chorion) obklopující vyvíjející se plod. Provádí se kolem 12. týdne těhotenství a zpracování výsledků trvá 1 až 2 týdny.
• amniocentéza zahrnuje odstranění a testování buněk z plodové vody, která obklopuje vyvíjející se plod. Provádí se přibližně od 15. týdne těhotenství a zpracování výsledků obvykle trvá až 2 týdny, i když u některých testů mohou výsledky trvat déle.

tyto dva testy se liší v načasování, procesu a riziku potratu, nicméně postup genetického testování na extrahovaných vzorkových buňkách má tendenci být pro oba stejný.

pokud výsledky prenatální diagnózy zjistí, že genetická porucha byla přenesena na plod, máte k dispozici další informace a podporu od svého genetického poradce a také od organizace ARC (prenatální výsledky a volby).

předimplantační genetická diagnostika (PGD):

jedná se o technologii, která využívá techniky oplodnění in vitro (IVF nebo zkumavka baby) k vytvoření embrya v laboratoři pomocí vajíček a spermií odebraných z páru. Embrya jsou testována na daný gen, aby se identifikovaly ty, které budou ovlivněny genetickým stavem. Neovlivněná embrya pak mohou být přenesena do lůna v naději, že dojde k těhotenství, které nevyvine genetický stav testovaný na.

ve Velké Británii existuje malý počet center, která nabízejí léčbu PGD, viz webové stránky HFEA pro podrobnosti. Než budete odkázáni na kliniku PGD, měli byste být odkázáni na svou regionální genetickou službu, abyste plně prodiskutovali všechny možnosti.

dárcovské gamety:

pokud jsou oba členové páru nositeli, pak dalším způsobem, jak se vyhnout postiženému dítěti, je použití spermatu nebo vajíčka od dárce, který není nositelem.

adopce:

některé páry, kterým hrozí, že budou mít dítě s genetickým stavem, se rozhodnou adoptovat děti, čímž odstraní šanci, že tuto poruchu přenesou na své děti.

ne (více) děti:

v některých situacích mají páry pocit, že žádná z výše uvedených možností pro ně není vhodná, a proto se rozhodnou, že nebudou mít děti nebo nerozšíří svou rodinu, pokud již mají děti.