Screening na Downův syndrom

vše, co potřebujete vědět o screeningu na Downův syndrom

co je Downův syndrom a proč je pro mě relevantní?

Downův syndrom je genetická porucha. Stav nastane, když dojde k abnormálnímu dělení buněk, což má za následek buď další částečnou nebo úplnou kopii chromozomu 21. Kvůli tomuto extra genetickému materiálu existují některé fyzické rysy a vývojové změny spojené s Downovým syndromem.

závažnost tohoto stavu se může u jednotlivců lišit. Pro některé, zahrnuje vývojové zpoždění, zatímco pro některé jiné, má za následek mentální postižení. Je důležité porozumět syndromu a včas zachytit stav, aby bylo možné zlepšit kvalitu života jednotlivce. Zde jsou některé společné rysy Downova syndromu:

• malá hlava
• plochý obličej
• neobvykle tvarované uši
• krátký krk
• krátká výška
• Palpebrální trhliny (šikmé oční víčka nahoru)
• vyčnívající jazyk
• nadměrná flexibilita
• špatný svalový tonus
• malé ruce a nohy
• krátké prsty
• jeden záhyb v dlani
• brushfieldovy skvrny (malé bílé skvrny na duhovce)

Toto není dědičný stav. Je způsobena náhodou při početí a může ovlivnit kohokoli. Také, protože extra chromozom zodpovědný za stav nemůže být odstraněn z buňky, to dělá toto onemocnění nevyléčitelné.

měl bych podstoupit Test na Downův syndrom?

bez ohledu na to, jaký je váš věk během těhotenství, bude vždy existovat riziko porodu dítěte trpícího Downovým syndromem. Toto riziko se však zvyšuje s rostoucím věkem matky. Všem těhotným ženám se doporučuje provést screeningový test. Asi 70% všech dětí narozených s Downovým syndromem mělo mladší matky. Je na vás, abyste se rozhodli zjistit, zda má vaše dítě tento stav nebo ne. Informace týkající se testů vám mohou pomoci učinit správné rozhodnutí.

JAKÉ TESTY JSOU NABÍZENY?

u Downova syndromu se před diagnostickým testem provádí screeningový test podle požadavku. Pomocí screeningových testů lze určit, zda mají děti zvýšené riziko výskytu onemocnění nebo jiných chromozomálních abnormalit. Pro screeningový test procházejí všechny matky následujícími dvěma částmi:

• krevní Test-jedná se o dvojitý markerový test, ve kterém se měří množství dvou chemických látek přítomných v krvi matky. To se provádí mezi 10. až 13. týdnem těhotenství.
• ultrazvukové vyšetření-jedná se o nuchální Translucenční (NT) skenování, které se provádí mezi 11. až 19. týdnem těhotenství.

po dokončení obou testů jsou výsledky obou kombinovány s věkem, aby se odhadla pravděpodobnost, že nenarozené dítě bude tímto stavem postiženo.

pokud jste po 13. týdnu těhotenství a neměli jste test dvojitého markeru provedený v prvním trimestru, můžete provést hodnocení rizika pomocí krevního testu. Toto je známé jako čtyřnásobný markerový test, který lze provést mezi 15. a 21. týdnem těhotenství.

bude nutné provést diagnostický test, aby bylo dosaženo konečného výsledku, zda má dítě Downův syndrom nebo ne. Tento test se většinou provádí pouze v případě zvýšeného rizika potratu nebo ztráty těhotenství v screeningovém testu.

mohu podstoupit pouze skenování NT?

Ano, je možné provést skenování NT. Samotné skenování je dokonale schopné detekovat asi 70% těhotenství s tímto stavem. Výsledky získané z kombinovaných výsledků krve a skenovacího testu však poskytují vyšší míru detekce než samotný krevní test nebo skenování. Dokáže identifikovat 90% těhotenství s tímto stavem.

jaké jsou typy výsledků screeningových testů, které mohu očekávat?

“nízké riziko” nebo “negativní obrazovka” (nejběžnější výsledek)

pokud byl výsledek screeningového testu nižší než mezní hodnota 1: 1250, znamená to negativní výsledek obrazovky nebo výsledek s nízkým rizikem. Neznamená to však, že neexistuje žádné riziko. Jednoduše to znamená, že pravděpodobnost, že vaše dítě bude mít tento stav, je extrémně nízká. Pokud neexistuje žádný jiný zdravotní důvod, nebudete muset podstoupit diagnostický test. Pokud stále chcete získat potvrzení o genetickém složení dítěte, můžete se stále rozhodnout pro diagnostický test.

“HIGH RISK” nebo “screen POSITIVE” (méně než 5% tj. 1 z 20 žen)

pokud je výsledek screeningového testu vyšší než mezní hodnota 1:250, znamená to, že existuje screen pozitivní nebo vysoce rizikový výsledek. Poté budete muset projít neinvazivním prenatálním testem (NIPT) nebo diagnostickým testem. Je však vaše rozhodnutí provést diagnostický test nebo ne. Diagnostický test nebude mít riziko pro vaše těhotenství, ale ponechá určitou nejistotu, dokud se dítě nenarodí. Pokud se rozhodnete projít diagnostickým testem, ujistěte se, že máte všechny informace týkající se testů. Definitivní odpověď získáte prostřednictvím diagnostických testů, ale existuje malé riziko potratu.

pokud vám žádná z výše uvedených možností nevyhovuje, můžete zkusit časné skenování anomálií, které je mezi 16. A 18. týdnem těhotenství. Nebo můžete jít na rutinní podrobné skenování anomálií, které se provádí mezi 18. a 20. týdnem těhotenství.

diagnostické testy pro Downův syndrom

pro Downův syndrom jsou k dispozici dva diagnostické testy:

1. CVS (vzorkování choriových klků) – v tomto testu jsou buňky z placenty odebrány a analyzovány, aby se zkontroloval stav ve fetálních chromozomech. Ve většině případů se tento diagnostický test provádí mezi 10. a 13. týdnem těhotenství, tj. v prvním trimestru. Také riziko potratu nebo ztráty těhotenství z tohoto testu je velmi nízké.
2. amniocentéza-v tomto testu se odebírá vzorek plodové vody, který obklopuje plod. Jehla se používá k vytažení této tekutiny z dělohy matky. Vzorek se používá k analýze chromozomů plodu. Tento test se provádí po 15. týdnu těhotenství, tj. ve druhém trimestru. S tímto testem také existuje nízké riziko potratu.

pokud pár podstoupil oplodnění in vitro a je u něj vyšší riziko přenosu genetického stavu, provede se preimplantační genetická diagnostika, aby embryo mohlo být testováno na jakékoli genetické abnormality.

jaké jsou možné výsledky diagnostických testů?

existují pouze dva možné výsledky z diagnostického testu:

• dítě má stav
• dítě nemá stav

každý rok se s touto podmínkou narodí asi 3000 až 5000 dětí. Pravděpodobnost druhého je tedy výrazně vyšší než pravděpodobnost prvního.

co se stane, když má moje dítě Downův syndrom?

pokud bylo vaše dítě diagnostikováno s Downovým syndromem, existují dva způsoby, jak může rodič jít:

• rozhodněte se, že nechtějí pokračovat v těhotenství a rozhodnou se přerušit. Diskutujte o zdravotních důsledcích potratu s lékařem.
• rozhodněte se, že chtějí mít dítě. Pokud jste to vybrali, musíte si vytvořit plán a připravit se na další výzvy, které přicházejí s výchovou dítěte s Downovým syndromem.