Výhody a nevýhody předimplantační genetické diagnostiky (PGD)

preimplantační genetická diagnóza (PGD) spočívá ve studiu chromozomálních abnormalit a genetických abnormalit v embryu před přenosem na matku. Jeho účelem je zajistit, aby děti byly zdravé a ukončily přenos určitého stavu.

existují dva typy PGD: PGD zaměřené na výběr embryí, které jsou prosté genetické poruchy postihující jeden gen (PGD) a PGD, který analyzuje genetická onemocnění postihující jeden nebo více chromozomů (PGS/PGT-a / CCS nebo PGS). Jejich jména jsou někdy příčinou zmatku. Příspěvek s názvem jsou PGD, PGS a CCS všechny jedno a totéž? objasňuje rozdíly mezi nimi.

v první řadě existuje jasná výhoda použití PGD, které studuje genetická onemocnění postihující jeden gen a jeho použití není zpochybňováno. Je to jediný způsob, jak se vyhnout přenosu genetické poruchy, aniž by partner musel čelit možnosti, že dítě, které nese, bude postiženo, a proto musí čelit rozhodnutí o ukončení těhotenství.

existuje však určitá neshoda ohledně toho, do jaké míry použití PGD zaměřené na studium chromozomálních poruch (PGS) zlepšuje úspěšnost v asistované reprodukci. Hlavní výhody a nevýhody obou hledisek jsou vysvětleny níže.

výhody:

zlepšený výběr embryí

pouze embrya, která nepředstavují žádné abnormality, pokud jde o počet chromozomů, povedou k narození zdravého dítěte. Proto při práci s dobrými embryi, při použití technik PGS, jsme schopni vybrat chromozomálně normální embrya a vyloučit ta, která by nikdy nebyla schopna vést k narození zdravého dítěte, i když by jejich vzhled naznačoval, že se jedná o embrya dobré kvality.

zabraňuje přenosu embryí, které nebudou implantovány

některé chromozomální abnormality jsou neslučitelné se životem a zabraňují vývoji embrya v raných stádiích a dokonce i implantaci do dělohy matky. PGS znamená, že embrya tohoto druhu mohou být vyloučena, čímž se optimalizuje počet převodů.

zabraňuje přenosu embryí, které povedou ke ztrátě těhotenství nebo narození dětí s různými syndromy

v rozmezí možných chromozomálních abnormalit jsou některé méně škodlivé pro embryo a umožňují mu implantovat. Zabraňují však správnému vývoji těhotenství a mohou vést ke ztrátě těhotenství nebo narození dítěte s řadou možných syndromů, jako je Downův syndrom, Patauův syndrom nebo Edwardsův syndrom. PGS znamená, že embrya, která budou příčinou situací tohoto druhu, mohou být vyloučena.

zkracuje čas potřebný k otěhotnění

pomocí PGS se můžeme vyhnout přenosu embryí, které nepovedou k narození zdravého dítěte, protože budou vyloučeny pomocí techniky. Protože víme, která embrya povedou k úplnému těhotenství, “čas není zbytečný” přenos embryí, která během vývoje podstoupí zástavu embryí a nepovedou k narození zdravého dítěte.

snižuje finanční zátěž

přidání nové analýzy do procesu by mohlo svědčit o zvýšení nákladů. Důkladná znalost vlastností každého embrya však znamená, že embrya, která se zdají být zdravá, ale která ve skutečnosti nejsou z genetického hlediska zdravá, nejsou zmrazena a skladována. Kromě toho se zabrání nákladům na přenos embryí, které nepovedou k těhotenství.

pozitivní dopad na psychickou pohodu

pomocí PGS znamená, že nejistota, kterou pacienti procházejí, je snížena. Na jedné straně mají záruku zdraví svého embrya a že k tomu byla použita nejmodernější technologie. Na druhé straně je riziko ztráty těhotenství sníženo, což snižuje emoční stres, zejména v případě pacientů, kteří to již prošli.

nevýhody:

invazivní postup

PGS znamená, že embryo musí být biopsováno, aby bylo možné provést genetický test. V posledních několika letech však bylo dosaženo významného pokroku při snižování možného škodlivého účinku biopsie. Provedení biopsie embrya v den 5 vývoje spíše než v den 3 bylo klíčem k tomu, abychom nyní mohli říci, že biopsie embrya nemá negativní dopad na životaschopnost embrya.

cyklus bez přenosu

v některých případech jsou pacienti vystaveni vysokému riziku abnormálních embryí. To je například případ matek v pokročilém věku. V takovém případě je možné, že po analýze PGS jsou všechna embrya chromozomálně abnormální a nejsou vhodná pro přenos. Stejně jako rozrušení způsobené odvoláním léčby, existuje také významný emoční dopad.

embryonální mozaika

obecně se uznává, že lidská embrya mají určitý stupeň mozaiky. Diagnóza však byla obtížná. V dnešní době jsme díky vývoji technik genetické analýzy schopni zjistit, zda v embryu (mozaice) existují normální i abnormální buňky. Je třeba určit, zda to nějakým způsobem ovlivňuje embryo. Za účelem vyhodnocení této skutečnosti bylo v Instituto Bernabeu provedeno mnoho výzkumných prací.

PGS jako prostředek screeningu

pgs analyzuje vnější část embrya s cílem ponechat část, která povede ke vzniku dítěte (vnitřní buněčná hmota), neporušená, protože vědecký výzkum ukázal, že mezi nimi existuje významné spojení. Proto přijímáme, že odebraný vzorek biopsie je reprezentativní pro celé embryo.

obtížné rozhodnutí

mnoho párů považuje rozhodnutí analyzovat svá embrya za obtížné z etických a emocionálních důvodů. Na našich klinikách je pacientům k dispozici psychologická a odborná podpora. To slouží jako vodítko, ale konečné rozhodnutí je vždy na rodině.

po vyhodnocení výhod a nevýhod PGS můžeme dojít k závěru, že použití PGS v technikách asistované reprodukce má jasnou výhodu, protože zlepšuje úspěšnost léčby.

v Instituto Bernabeu máme tým zaměstnanců a nejmodernější technologie, abychom tuto techniku mohli provádět v našich vlastních zařízeních. To znamená, že jsme schopni nabídnout pacientům ty nejlepší standardy kvality ve výsledcích získaných při současném snížení času a auditu celého procesu. Máme také jednotku, která se specializuje na poradenství v oblasti genetiky a reprodukce zaměřené na páry po celou dobu procesu a která poskytuje personalizovanou analýzu každého případu.

Dr. Belén Lledó, vědecký ředitel IBBIOTECH, součást skupiny Instituto Bernabeu.

MŮŽE VÁS TO TAKÉ ZAJÍMAT:

• předimplantační genetická diagnostika nebo testování (PGD/PGT)
• in vitro fertilizace (IVF)
• strukturální chromozomální abnormality: jak ovlivňují embryo a nosič?
• preimplantační genetická diagnostika bez biopsie neinvazivní: niPGT-a
• revoluce v genetice: sekvenování DNA nové generace
• co je to genetické testování exome? Typy exomových genetických testů