Fordele og ulemper ved præimplantationsgenetisk diagnose (PGD)

præimplantationsgenetisk diagnose (PGD) består i at studere kromosomale abnormiteter og genetiske abnormiteter i embryoet inden overførsel til moderen. Dens formål er at sikre, at børn er sunde og sætter en stopper for overførslen af en bestemt tilstand.

der er to typer PGD: PGD sigter mod at udvælge embryoner, der er fri for en genetisk lidelse, der påvirker et enkelt gen (PGD), og PGD, der analyserer genetiske sygdomme, der påvirker en eller flere kromosomer (PGS/PGT-a/CCS eller PGS). Deres navne er undertiden en årsag til forvirring. Stillingen med titlen er PGD, PGS og CCS alle en og samme? præciserer forskellene mellem dem.

i første omgang er der en klar fordel ved brugen af PGD, der studerer de genetiske sygdomme, der påvirker et enkelt gen, og dets anvendelse er ikke sat spørgsmålstegn ved. Det er det eneste middel til at undgå overførsel af en genetisk lidelse, uden at partneren behøver at møde muligheden for, at det barn, hun bærer, bliver påvirket, og derfor skal stå over for beslutningen om at afslutte graviditeten.

der er dog en vis uenighed om, i hvilken grad brugen af PGD med det formål at studere kromosomale lidelser (PGS) forbedrer succesraten i assisteret reproduktion. De vigtigste fordele og ulemper ved begge synspunkter er forklaret nedenfor.

fordele:

forbedret EMBRYOUDVÆLGELSE

kun embryoner, der ikke præsenterer nogen abnormiteter med hensyn til antallet af kromosomer, vil føre til fødslen af et sundt barn. Når vi arbejder med gode embryoner, når PGS-teknikker anvendes, er vi derfor i stand til at vælge kromosomalt normale embryoner og udelukke dem, der aldrig ville være i stand til at føre til fødslen af et sundt barn, selv når deres udseende antyder, at de er embryoner af god kvalitet.

undgår overførsel af embryoner, der ikke vil implantere

visse kromosomale abnormiteter er uforenelige med livet og forhindrer embryoet i at udvikle sig i dets tidlige stadier og endda fra at implantere i moderens livmoder. PGS betyder, at embryoner af denne art kan udelukkes, hvilket optimerer antallet af overførsler.

undgår overførsel af embryoner, der vil føre til graviditetstab eller fødsel af børn med en række syndromer

inden for området af mulige kromosomale abnormiteter er nogle mindre skadelige for embryoet og tillader det at implantere. De forhindrer dog graviditeten i at udvikle sig korrekt og kan føre til graviditetstab eller fødsel af et barn med en række mulige syndromer som f.eks. PGS betyder, at embryoner, der vil være årsagen til situationer af denne art, kan udelukkes.

reducerer den tid, der kræves for at blive gravid

ved at bruge PGS kan vi undgå at overføre embryoner, der ikke vil føre til fødslen af et sundt barn, da de vil være udelukket ved hjælp af teknikken. Da vi ved, hvilke embryoner der vil give anledning til en graviditet på fuld sigt, ‘tid spildes ikke’ overførsel af embryoner, der vil gennemgå embryonstop under udvikling og ikke vil føre til fødslen af et sundt barn.

reducerer den økonomiske byrde

tilføjelse af en ny analyse til processen kan være tegn på en stigning i omkostningerne. En dybdegående viden om egenskaberne ved hvert embryo betyder imidlertid, at embryoner, der ser ud til at være sunde, men som faktisk ikke er sunde ud fra et genetisk synspunkt, ikke fryses og opbevares. Derudover undgås omkostningerne ved overførsel af embryoner, der ikke fører til graviditet.

positiv indvirkning på psykologisk velvære

brug af PGS betyder, at usikkerheden, som patienter gennemgår, reduceres. På den ene side har de garanti for deres embryos sundhed, og at den nyeste teknologi er blevet brugt for at sikre dette. På den anden side reduceres risikoen for graviditetstab, og dette reducerer følelsesmæssig stress, især i tilfælde af patienter, der allerede har gennemgået dette.

ulemper:

invasiv PROCEDURE

PGS betyder, at embryoet skal biopsieres for at udføre den genetiske test. Imidlertid er der gjort betydelige fremskridt med at reducere den mulige skadelige virkning af biopsien i de sidste par år. Udførelse af embryobiopsien på udviklingsdag 5 snarere end på dag 3 har været nøglen til nu at kunne sige, at embryobiopsien ikke har en negativ indvirkning på embryonets levedygtighed.

en cyklus uden overførsel

i nogle tilfælde har patienter en høj risiko for at få unormale embryoner. Tilfældet med mødre i en fremskreden alder. Når dette er tilfældet, er det muligt, at alle embryoner efter PGS-analyse er kromosomalt unormale og ikke egnede til overførsel. Ud over den forstyrrelse, der er forårsaget af at afbryde behandlingen, er der også en betydelig følelsesmæssig indvirkning.

EMBRYO mosaik

det er almindeligt accepteret, at menneskelige embryoner har en vis grad af mosaik. Diagnosen var imidlertid vanskelig. I dag, takket være udviklingen af genetiske analyseteknikker, er vi i stand til at se, om der er både normale og unormale celler i embryoet (mosaik). Hvad der skal bestemmes, er, om dette påvirker embryoet på nogen måde. Talrige linjer af forskningsarbejde er blevet udført på Instituto Bernabeu for at evaluere dette.

PGS som et middel til SCREENING

PGS analyserer den ydre del af embryoet med det formål at lade den del, der vil give babyen (den indre cellemasse) intakt, fordi videnskabelig forskning har vist, at der er en signifikant forbindelse mellem de to. Derfor accepterer vi, at den udtagne biopsiprøve er repræsentativ for hele embryoet.

en vanskelig beslutning

mange par finder det vanskeligt at tage beslutningen om at analysere deres embryoner af etiske og følelsesmæssige årsager. Psykologisk og professionel support er tilgængelig for patienter på vores klinikker. Dette fungerer som en guide, men den endelige beslutning er altid op til familien.

efter at have vurderet fordele og ulemper ved PGS, kan vi konkludere, at der er en klar fordel ved at bruge PGS i assisteret reproduktionsteknikker, da det forbedrer succesraten for behandlingen.

på Instituto Bernabeu har vi et team af medarbejdere og den nyeste teknologi til at udføre denne teknik i vores egne faciliteter. Det betyder, at vi er i stand til at tilbyde patienterne de allerbedste kvalitetsstandarder i de opnåede resultater, samtidig med at den tid, det tager, reduceres og hele processen revideres. Vi har også en enhed, der er specialiseret i genetik og Reproduktionsrådgivning rettet mod par i hele processen, og som giver en personlig analyse af hvert enkelt tilfælde.

Dr. Bel Larsn lled Karrus, videnskabelig direktør i IBBIOTECH, en del af Instituto Bernabeu-gruppen.

DET KAN OGSÅ VÆRE AF INTERESSE FOR DIG:

• præimplantationsgenetisk diagnose eller test (PGD/PGT)
• in Vitro befrugtning (IVF)
• strukturelle kromosomafvigelser: hvordan påvirker de embryoet og bæreren?
• preimplantation genetisk diagnose uden biopsi ikke-invasiv: niPGT-a
• en revolution inden for genetik: næste generations DNA-sekventering
• hvad er eksomgenetisk test? Typer af eksomgenetiske tests