Information til bærere

Hvad betyder det at være ‘bærer’ af en recessiv genetisk lidelse?

vi har alle to kopier af hvert gen. Den grundlæggende enhed af arv. Et gen består af DNA og indeholder koden for et bestemt produkt, normalt et protein som f.eks.. Et individ kaldes en ‘bærer’, hvis de har en kopi af et gen, der indeholder en potentielt skadelig genetisk ændring fra en forælder og en normal kopi fra den anden forælder.

det menneskelige genom indeholder omkring 25.000 forskellige gener. Det anslås, at alle er en bærer af omkring et halvt dusin sjældne recessive genetiske mutationer strukturelle ændringer i et gen – de kan være ændringer i et gens størrelse, arrangement eller molekylære sekvens. det kan føre til sygdom – det er faktisk normalt og ikke noget at være ubehageligt om.

hvad er betydningen af at være bærer af en recessiv lidelse?

betydningen af at være bærer af et recessivt gen afhænger af, om din partner også er bærer. I de fleste par er det usandsynligt, at partnere vil bære de samme mutationer som de fleste recessive lidelser en recessiv lidelse kræver, at begge forældre bærer en specifik sygdomsrelateret mutation og overfører den til deres barn for at lidelsen kan arves. er overordentlig sjældne. Imidlertid, når partnere kommer fra den samme etniske gruppe, f.eks. jødisk, der kan være nogle genetiske tilstande, der er mere almindelige i denne gruppe.

at være bærer af en recessiv genetisk lidelse påvirker ikke dit eget helbred, fordi den ene normale kopi af genet, som du har, kompenserer for den muterede kopi. Du kan dog videregive mutationen til dine børn. Børn, der arver en kopi af det muterede gen fra en af deres forældre, vil være bærere. Der er kun en risiko for, at et barn bliver påvirket af den genetiske lidelse, hvis de arver det muterede gen fra begge forældre.

hvis du er bærer af en recessiv jødisk genetisk lidelse, f.eks. Tay Sachs sygdom, skal din partner (enten nu eller i fremtiden) testes. Hvis du begge bærer en mutation i det samme gen, vil der være en øget risiko for at få et berørt barn.

hvis din partner ikke er bærer af den samme recessive lidelse, vil risikoen for at få et berørt barn være meget fjernt. Der vil dog være en 1 i 2 chance for, at dit barn er transportør, som dig selv, men dette vil ikke påvirke deres helbred.

hvad hvis begge partnere er bærere af den samme recessive lidelse?

hvor begge partnere er bærere af den samme sygdomsfremkaldende mutation for en recessiv tilstand, vil der være en 1 ud af 4 chance for at få et berørt barn.

i betragtning af den alvorlige karakter af mange jødiske genetiske lidelser er det vigtigt at forstå konsekvenserne af at være et bærerpar. Det tilrådes at blive henvist til din regionale genetiktjeneste, hvor du kan mødes med en genetisk rådgiver for at diskutere implikationer og tilgængelige muligheder, der kan reducere risikoen for at videregive en lidelse, hvis du planlægger børn.

hvad er betydningen af at være bærer af en dominerende lidelse?

selvom udtrykket ‘bærer’ ofte bruges med henvisning til recessive lidelser, kan det også bruges i sammenhæng med dominerende tilstande. Dominante genetiske lidelser er dem, hvor en mutation i kun en kopi af genparet er påkrævet for at lidelsen kan udvikle sig.

et individ, der bærer en mutation for en dominerende lidelse, manifesterer normalt lidelsen og har derfor en tendens til at blive kendt som påvirket af, snarere end en bærer af, denne lidelse. For nogle dominerende lidelser. En dominerende lidelse kræver kun en kopi af en specifik sygdomsrelateret mutation, der skal overføres til deres barn for at sygdommen kan arves, kun en procentdel af individer, der bærer det muterede gen, vil udvikle sygdommene, f.eks. dyt1 generaliseret dystoni og bryst/ovariecancer (BRCA 1 og 2).

uanset om det er påvirket eller ej, har en person, der bærer mutationen for en dominerende lidelse, en 1 ud af 2 chance for at overføre mutationen til deres børn – hvilket i høj grad øger risikoen for, at børnene udvikler lidelsen.

enhver person, der bærer en mutation for en dominerende lidelse, rådes til at mødes med en genetisk rådgiver for at diskutere konsekvenserne for deres eget og deres børns helbred.

flere oplysninger om recessiv og dominerende arv kan findes i afsnittet introduktion til genetik.

hvilke muligheder er tilgængelige for mennesker, der risikerer at videregive en genetisk lidelse?

en oversigt over de forskellige muligheder, der er tilgængelige for par, der er i fare for at få et barn ramt af en recessiv eller dominerende genetisk lidelse, er beskrevet kort nedenfor og kan forklares yderligere af en genetisk rådgiver:

Prenatal diagnose (PND):

Prenatal diagnose, også kendt som prenatal test, udføres under graviditet for at vurdere fostrets sundhedsstatus. De to hovedtyper af prænatal diagnostiske tests er:

• chorionisk villusprøvetagning (CVS) involverer fjernelse og test af celler fra den tidlige placenta (chorion) omkring et udviklende foster. Det udføres omkring den 12.uge af graviditeten, og resultaterne har tendens til at tage 1 til 2 uger at behandle.
• amniocentese involverer fjernelse og test af celler fra fostervæsken, der omgiver det udviklende foster. Det udføres fra omkring den 15.uge af graviditeten, og resultaterne tager normalt op til 2 uger at behandle, selvom resultaterne for visse tests kan tage længere tid.

de to tests adskiller sig i timing, proces og risiko for abort, men den genetiske testprocedure på de ekstraherede prøveceller har tendens til at være den samme for begge.

hvis resultaterne af den prænatale diagnose viser, at den genetiske lidelse er blevet overført til fosteret, er yderligere information og støtte tilgængelig for dig fra din genetiske rådgiver og også fra en organisation kaldet ARC (Antenatal results and choices).

Præimplantationsgenetisk diagnose (PGD):

dette er en teknologi, der anvender in vitro-befrugtningsteknikker (IVF eller reagensglas baby) til at skabe et embryo i laboratoriet ved hjælp af æg og sæd indsamlet fra parret. Embryonerne testes for det pågældende gen for at identificere dem, der vil blive påvirket af den genetiske tilstand. Upåvirkede embryoner kan derefter overføres til livmoderen i håb om, at en graviditet vil resultere, som ikke vil udvikle den genetiske tilstand, der testes for.

i Storbritannien er der et lille antal centre, der tilbyder PGD-behandling, se HFEAS hjemmeside for detaljer. Før du henvises til en PGD-klinik, skal du henvises til din regionale genetiktjeneste for at diskutere alle mulighederne fuldt ud.

Donorkameter:

hvis begge medlemmer af parret er bærere, er en anden måde at undgå at få et berørt barn på at bruge en sæd eller æg fra en donorperson, der ikke er bærer.

Adoption:

nogle par, der risikerer at få et barn med en genetisk tilstand, beslutter at adoptere børn og derved fjerne chancen for, at de vil overføre lidelsen til deres børn.

ingen (flere) børn:

i nogle situationer føler par, at ingen af ovenstående muligheder er passende for dem, og derfor beslutter de ikke at få børn eller ikke at udvide deres familie, hvis de allerede har børn.