Screening for ned syndrom

alt hvad du behøver at vide om SCREENING for ned syndrom

Hvad er ned syndrom og hvorfor er det relevant for mig?

ned syndrom er en genetisk lidelse. Tilstanden opstår, når der er en unormal celledeling, hvilket resulterer i enten en ekstra delvis eller fuld kopi af kromosom 21. På grund af dette ekstra genetiske materiale er der nogle fysiske træk og udviklingsændringer forbundet med ned-syndromet.

sværhedsgraden af denne tilstand kan variere blandt individer. For nogle involverer det udviklingsforsinkelser, mens det for nogle andre resulterer i intellektuel handicap. Det er vigtigt at have en forståelse af syndromet og fange tilstanden tidligt, så individets livskvalitet kan forbedres. Her er nogle fælles træk ved ned syndrom:

• lille hoved
• fladt ansigt
• usædvanligt formede ører
• kort hals
• kort højde
• palpebrale sprækker (opadgående skrå øjenlåg)
• fremspringende tunge
• overdreven fleksibilitet
• dårlig muskeltonus
• små hænder og fødder
• korte fingre
• enkelt fold i håndfladen
• brushfields pletter (små, hvide pletter på iris)

dette er ikke en arvelig tilstand. Det er forårsaget af en tilfældighed ved undfangelsen, og kan påvirke nogen. Da det ekstra kromosom, der er ansvarlig for tilstanden, ikke kan fjernes fra cellen, gør dette denne sygdom uhelbredelig.

skal jeg gennemgå en Test for ned syndrom?

uanset hvad din alder er, mens du er gravid, vil der altid være risiko for at føde en baby, der lider af neds syndrom. Denne risiko stiger dog, når moderens alder stiger. Alle gravide kvinder rådes til at få en screeningstest. Omkring 70% af alle babyer født med dun ‘ s syndrom havde yngre mødre. Det er op til dig at tage beslutningen om at finde ud af, om din baby har denne tilstand eller ej. At have oplysningerne om testene kan hjælpe dig med at træffe den rigtige beslutning.

HVILKE TESTS TILBYDES?

for Dun ‘ s syndrom udføres en screeningstest inden den diagnostiske test i henhold til kravet. Ved hjælp af screeningstestene kan det bestemmes, om babyerne har en øget risiko for at have tilstanden eller andre kromosomale abnormiteter. Til screeningstesten gennemgår alle mødre følgende to dele:

• blodprøve – dette er en dobbelt markørprøve, hvor mængden af to kemiske stoffer, der er til stede i moderens blod, måles. Dette udføres mellem 10.til 13. uge af graviditeten.
• ultralydsscanning – dette er nuchal Translucency (NT) scanning, der udføres mellem den 11.til 19. uge af graviditeten.

når begge test er afsluttet, kombineres resultaterne fra begge med alderen for at estimere sandsynligheden for, at det ufødte barn påvirkes af tilstanden.

hvis du er forbi den 13.uge af graviditeten og ikke har dobbeltmarkørtesten udført i første trimester, kan du få risikovurderingen udført gennem en blodprøve. Dette er kendt som en firdoblet markørtest, der kan udføres mellem den 15.og 21. uge af graviditeten.

en diagnostisk test skal udføres for at få et endeligt resultat på, om barnet har ned syndrom eller ej. Denne test udføres for det meste kun, når der er en øget risiko for abort eller graviditetstab i screeningstesten.

kan jeg kun gennemgå NT-scanningen?

Ja, det er muligt bare at få NT-scanningen udført. Scanningen alene er perfekt i stand til at opdage omkring 70% af graviditeterne med tilstanden. Imidlertid giver resultaterne fra de kombinerede resultater af blodet og scanningstesten en højere detektionshastighed end blodprøven eller scanningen alene. Det kan identificere 90% af graviditeterne med tilstanden.

hvilke typer screeningstestresultater kan jeg forvente at modtage?

” lav risiko “eller” SKÆRMNEGATIV ” (det mest almindelige resultat)

hvis resultatet af screeningstesten var lavere end afskæringsværdien på 1:1250, betyder det et skærmnegativt eller lavt risikoresultat. Det betyder dog ikke, at der ikke er nogen risiko. Det betyder simpelthen, at sandsynligheden for, at din baby har denne tilstand, er ekstremt lav. Hvis der ikke er nogen anden medicinsk grund, behøver du ikke gennemgå en diagnostisk test. Hvis du stadig ønsker at få en bekræftelse på babyens genetiske sammensætning, kan du stadig vælge den diagnostiske test.

” høj risiko “eller” SKÆRMPOSITIV ” (mindre end 5%, dvs.1 ud af 20 kvinder)

hvis resultatet af screeningstesten er mere end afskæringsværdien på 1:250, betyder det, at der er et skærmpositivt eller højrisikoresultat. Herefter skal du enten gennemgå en ikke-invasiv prænatal test (NIPT) eller en diagnostisk test. Det er dog din beslutning at have en diagnostisk test eller ej. Den diagnostiske test vil ikke have en risiko for din graviditet, men vil efterlade en vis usikkerhed, indtil barnet er født. Hvis du beslutter dig for at gennemgå den diagnostiske test, skal du sørge for at have alle oplysninger om testene. Du får et endeligt svar gennem de diagnostiske tests, men der vil være en lille risiko for abort.

hvis ingen af ovenstående muligheder passer dig, kan du prøve den tidlige anomali-scanning, der er en mellem den 16.og 18. uge af graviditeten. Eller, du kan gå til den rutinemæssige detaljerede anomali scanning, der udføres mellem den 18.og 20. uge af graviditeten.

diagnostiske tests for Dun ‘s syndrom

for Dun’ s syndrom er der to diagnostiske tests tilgængelige:

1. CVS (Chorionic Villus Sampling) – i denne test tages cellerne fra moderkagen og analyseres for at kontrollere tilstanden i føtale kromosomer. I de fleste tilfælde udføres denne diagnostiske test mellem den 10.og 13. uge af graviditeten, dvs. i første trimester. Risikoen for abort eller graviditetstab fra denne test er også meget lav.
2. amniocentese – i denne test tages fostervandsprøve, der omgiver fosteret. En nål bruges til at trække denne væske ud af moderens livmoder. Prøven bruges til at analysere fostrets kromosomer. Denne test udføres efter den 15.uge af graviditeten, dvs. i anden trimester. Med denne test er der også en lav risiko for abort.

hvis et par har gennemgået in vitro-befrugtning, og de har en højere risiko for at passere den genetiske tilstand, udføres præimplantationsgenetisk diagnose, så embryoet kan testes for eventuelle genetiske abnormiteter.

Hvad er de mulige resultater fra diagnostiske tests?

der er kun to mulige resultater fra en diagnostisk test:

• Baby har tilstanden
• Baby har ikke tilstanden

hvert år fødes omkring 3000 til 5000 babyer med denne tilstand. Så sandsynligheden for sidstnævnte er betydeligt mere end den førstnævnte.

Hvad sker der, hvis min baby har nedsat syndrom?

hvis din baby er blevet diagnosticeret med ned syndrom, er der to måder en forælder kan gå:

• Beslut, at de ikke ønsker at fortsætte graviditeten, og vælg at afbryde. Diskuter de sundhedsmæssige konsekvenser af abort med lægen.
• Beslut, at de vil have en baby. Hvis du har valgt dette, skal du lave en plan og forberede dig på de ekstra udfordringer, der følger med at opdrage et barn med neds syndrom.