Articles / Juli 30, 2021

Die Vor- und Nachteile der genetischen Präimplantationsdiagnostik (PID)

Die Präimplantationsdiagnostik (PID) besteht aus der Untersuchung von Chromosomenanomalien und genetischen Anomalien im Embryo vor dem Transfer zur Mutter. Ziel ist es, sicherzustellen, dass Kinder gesund sind und die Übertragung einer bestimmten Erkrankung beendet wird.

Es gibt zwei Arten von PID: die PID zielt darauf ab, Embryonen auszuwählen, die frei von einer genetischen Störung sind, die ein einzelnes Gen betrifft (PID), und die PID, die genetische Krankheiten analysiert, die ein oder mehrere Chromosomen betreffen (PGS/ PGT-A/ CCS oder PGS). Ihre Namen sind manchmal ein Grund zur Verwirrung. Sind PGD, PGS und CCS ein und dasselbe? verdeutlicht die Unterschiede zwischen ihnen.

In erster Linie gibt es einen klaren Vorteil für die Verwendung der PID, die die genetischen Krankheiten untersucht, die ein einzelnes Gen betreffen, und ihre Verwendung wird nicht in Frage gestellt. Es ist das einzige Mittel, um die Übertragung einer genetischen Störung zu vermeiden, ohne dass der Partner die Möglichkeit hat, dass das Kind, das er trägt, betroffen ist, und daher die Entscheidung treffen muss, die Schwangerschaft abzubrechen.

Es gibt jedoch einige Meinungsverschiedenheiten darüber, inwieweit die Verwendung von PID zur Untersuchung von Chromosomenstörungen (PGS) die Erfolgsraten bei der assistierten Reproduktion verbessert. Die wichtigsten Vor- und Nachteile beider Standpunkte werden im Folgenden erläutert.

VORTEILE:

VERBESSERTE EMBRYONENAUSWAHL

Nur Embryonen, die keine Anomalien in Bezug auf die Anzahl der Chromosomen aufweisen, führen zur Geburt eines gesunden Kindes. Daher können wir bei der Arbeit mit guten Embryonen, wenn PGS-Techniken angewendet werden, chromosomal normale Embryonen auswählen und diejenigen ausschließen, die niemals zur Geburt eines gesunden Kindes führen könnten, selbst wenn ihr Aussehen darauf hindeutet, dass es sich um Embryonen von guter Qualität handelt.

VERMEIDET DEN TRANSFER VON EMBRYONEN, DIE NICHT IMPLANTIERT WERDEN

Bestimmte Chromosomenanomalien sind mit dem Leben unvereinbar und verhindern, dass sich der Embryo im Frühstadium entwickelt und sogar in die Gebärmutter der Mutter implantiert. PGS bedeutet, dass Embryonen dieser Art ausgeschlossen werden können, wodurch die Anzahl der Transfers optimiert wird.

VERMEIDET DEN TRANSFER VON EMBRYONEN, DIE ZU EINEM SCHWANGERSCHAFTSVERLUST ODER ZUR GEBURT VON KINDERN MIT EINER VIELZAHL VON SYNDROMEN FÜHREN

Im Bereich möglicher Chromosomenanomalien sind einige für den Embryo weniger schädlich und ermöglichen die Implantation. Sie verhindern jedoch, dass sich die Schwangerschaft richtig entwickelt, und können zu einem Schwangerschaftsverlust oder zur Geburt eines Kindes mit einer Reihe möglicher Syndrome wie dem Down-Syndrom, dem Patau-Syndrom oder dem Edwards-Syndrom führen. PGS bedeutet, dass Embryonen, die die Ursache für solche Situationen sein werden, ausgeschlossen werden können.

REDUZIERT DIE ZEIT, DIE BENÖTIGT WIRD, UM SCHWANGER ZU WERDEN

Durch die Verwendung von PGS können wir vermeiden, Embryonen zu übertragen, die nicht zur Geburt eines gesunden Kindes führen, da sie mit der Technik ausgeschlossen wurden. Da wir wissen, welche Embryonen zu einer Vollzeitschwangerschaft führen, wird keine Zeit verschwendet, um Embryonen zu übertragen, die während der Entwicklung einen Embryonenstillstand erleiden und nicht zur Geburt eines gesunden Kindes führen.

REDUZIERT DIE FINANZIELLE BELASTUNG

Das Hinzufügen einer neuen Analyse zum Prozess könnte auf eine Erhöhung der Kosten hinweisen. Eine eingehende Kenntnis der Eigenschaften jedes Embryos bedeutet jedoch, dass Embryonen, die gesund erscheinen, aber aus genetischer Sicht tatsächlich nicht gesund sind, nicht eingefroren und gelagert werden. Darüber hinaus werden die Kosten für den Transfer von Embryonen vermieden, die nicht zu einer Schwangerschaft führen.

POSITIVE AUSWIRKUNGEN AUF DAS PSYCHISCHE WOHLBEFINDEN

Die Verwendung von PGS bedeutet, dass die Unsicherheit, die Patienten durchmachen, verringert wird. Einerseits haben sie die Garantie für die Gesundheit ihres Embryos und dass die neueste Technologie eingesetzt wurde, um dies sicherzustellen. Auf der anderen Seite wird das Risiko eines Schwangerschaftsverlustes reduziert und dies reduziert emotionalen Stress, insbesondere bei Patienten, die dies bereits durchlaufen haben.

NACHTEILE:

INVASIVES VERFAHREN

PGS bedeutet, dass der Embryo biopsiert werden muss, um den Gentest durchzuführen. In den letzten Jahren wurden jedoch erhebliche Fortschritte erzielt, um die möglichen schädlichen Auswirkungen der Biopsie zu verringern. Die Durchführung der Embryonenbiopsie am Tag 5 der Entwicklung und nicht am Tag 3 war der Schlüssel, um jetzt sagen zu können, dass die Embryonenbiopsie keinen negativen Einfluss auf die Lebensfähigkeit des Embryos hat.

Ein ZYKLUS OHNE TRANSFER

In einigen Fällen haben Patienten ein hohes Risiko, abnormale Embryonen zu haben. Dies ist beispielsweise bei Müttern im fortgeschrittenen Alter der Fall. Wenn dies der Fall ist, ist es möglich, dass nach der PGS-Analyse alle Embryonen chromosomal abnormal und nicht für den Transfer geeignet sind. Neben der Aufregung, die durch den Abbruch der Behandlung verursacht wird, gibt es auch eine signifikante emotionale Auswirkung.

EMBRYO-MOSAIK

Es ist allgemein anerkannt, dass menschliche Embryonen einen gewissen Grad an Mosaik aufweisen. Die Diagnose war jedoch schwierig. Dank der Entwicklung genetischer Analysetechniken können wir heute feststellen, ob sich im Embryo sowohl normale als auch abnormale Zellen befinden (Mosaik). Es muss festgestellt werden, ob dies den Embryo in irgendeiner Weise beeinflusst. Am Instituto Bernabeu wurden zahlreiche Forschungsarbeiten durchgeführt, um dies zu bewerten.

PGS ALS MITTEL ZUM SCREENING

PGS analysiert den äußeren Abschnitt des Embryos mit dem Ziel, den Teil, aus dem das Baby hervorgeht (die innere Zellmasse), intakt zu lassen, da wissenschaftliche Untersuchungen gezeigt haben, dass zwischen beiden ein signifikanter Zusammenhang besteht. Daher akzeptieren wir, dass die entnommene Biopsieprobe repräsentativ für den gesamten Embryo ist.

EINE SCHWIERIGE ENTSCHEIDUNG

Vielen Paaren fällt die Entscheidung, ihre Embryonen zu analysieren, aus ethischen und emotionalen Gründen schwer. Psychologische und professionelle Unterstützung steht den Patienten in unseren Kliniken zur Verfügung. Dies dient als Leitfaden, aber die endgültige Entscheidung liegt immer bei der Familie.

Nachdem wir die Vor- und Nachteile von PGS bewertet haben, können wir den Schluss ziehen, dass die Verwendung von PGS in Techniken der assistierten Reproduktion einen klaren Vorteil hat, da sie DIE ERFOLGSRATE DER BEHANDLUNG VERBESSERT.

Am Instituto Bernabeu verfügen wir über ein Team von Mitarbeitern und die neueste Technologie, um diese Technik in unseren eigenen Einrichtungen durchzuführen. Dies bedeutet, dass wir in der Lage sind, den Patienten die besten Qualitätsstandards für die erzielten Ergebnisse zu bieten und gleichzeitig den Zeitaufwand zu verkürzen und den gesamten Prozess zu auditieren. Wir haben auch eine Abteilung, die sich für die Dauer des Prozesses auf Genetik- und Reproduktionsberatung für Paare spezialisiert hat und eine personalisierte Analyse jedes Falles bietet.

Dr. Belén Lledó, Wissenschaftlicher Direktor bei IBBIOTECH, Teil der Instituto Bernabeu Gruppe.

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