Informationen für Träger

Was bedeutet es, Träger einer rezessiven genetischen Störung zu sein?

Wir alle haben zwei Kopien jedes Gens. Die Grundeinheit der Vererbung. Ein Gen besteht aus DNA und enthält den Code für ein bestimmtes Produkt, normalerweise ein Protein wie ein Enzym.. Eine Person wird als Träger bezeichnet, wenn sie eine Kopie eines Gens hat, das eine potenziell schädliche genetische Veränderung von einem Elternteil und eine normale Kopie vom anderen Elternteil enthält.

Das menschliche Genom enthält rund 25.000 verschiedene Gene. Es wird geschätzt, dass jeder Träger von etwa einem halben Dutzend seltener rezessiver genetischer Mutationen ist Strukturelle Veränderungen in einem Gen – sie können Veränderungen in der Größe eines Gens sein, Anordnung, oder molekulare Sequenz. das könnte zu Krankheiten führen – das ist eigentlich normal und nichts, worüber man sich unwohl fühlen sollte.

Was bedeutet es, Träger einer rezessiven Störung zu sein?

Die Bedeutung, Träger eines rezessiven Gens zu sein, hängt davon ab, ob Ihr Partner auch Träger ist. Bei den meisten Paaren ist es unwahrscheinlich, dass Partner die gleichen Mutationen wie die meisten rezessiven Störungen tragen Eine rezessive Störung erfordert, dass beide Elternteile eine bestimmte störungsbedingte Mutation tragen und an ihr Kind weitergeben, damit die Störung vererbt werden kann. sind äußerst selten. Wenn Partner jedoch aus derselben ethnischen Gruppe stammen, z. jüdisch, kann es einige genetische Bedingungen geben, die in dieser Gruppe häufiger vorkommen.

Träger einer rezessiven genetischen Störung zu sein, beeinträchtigt Ihre eigene Gesundheit nicht, da die eine normale Kopie des Gens, die Sie haben, die mutierte Kopie kompensiert. Sie können die Mutation jedoch an Ihre Kinder weitergeben. Kinder, die eine Kopie des mutierten Gens von einem ihrer Eltern erben, werden Träger sein. Es besteht nur dann ein Risiko, dass ein Kind von der genetischen Störung betroffen ist, wenn es das mutierte Gen von beiden Elternteilen erbt.

Wenn Sie Träger einer rezessiven jüdischen Erbkrankheit sind, z. B. der Tay-Sachs-Krankheit, sollte Ihr Partner (jetzt oder in Zukunft) getestet werden. Wenn Sie beide eine Mutation im selben Gen tragen, besteht ein erhöhtes Risiko, ein betroffenes Kind zu bekommen.

Wenn Ihr Partner nicht Träger derselben rezessiven Störung ist, ist das Risiko, ein betroffenes Kind zu bekommen, sehr gering. Es wird jedoch eine 1 in 2 Chance geben, dass Ihr Kind ein Träger ist, wie Sie selbst, aber dies wird ihre Gesundheit nicht beeinträchtigen.

Was ist, wenn beide Partner Träger derselben rezessiven Störung sind?

Wenn beide Partner Träger derselben störungsverursachenden Mutation für eine rezessive Erkrankung sind, besteht eine Chance von 1 zu 4, ein betroffenes Kind zu bekommen.

Angesichts der ernsten Natur vieler jüdischer genetischer Störungen ist es wichtig, die Auswirkungen eines Trägerpaares zu verstehen. Es ist ratsam, sich an Ihren regionalen Genetikdienst zu wenden, wo Sie sich mit einem genetischen Berater treffen können, um die Auswirkungen und verfügbaren Optionen zu besprechen, die das Risiko der Weitergabe einer Störung verringern können, wenn Sie Kinder planen.

Was bedeutet es, Träger einer dominanten Störung zu sein?

Obwohl der Begriff ‘Träger’ häufig in Bezug auf rezessive Störungen verwendet wird, kann er auch im Zusammenhang mit dominanten Zuständen verwendet werden. Dominante genetische Störungen sind solche, bei denen eine Mutation in nur einer Kopie des Genpaares erforderlich ist, damit sich die Störung entwickeln kann.

Eine Person, die eine Mutation für eine dominante Störung trägt, manifestiert normalerweise die Störung und ist daher eher als von dieser Störung betroffen als als Träger dieser Störung bekannt. Für einige dominante Störungen. Eine dominante Störung erfordert nur eine Kopie einer spezifischen Störung bedingten Mutation auf ihr Kind weitergegeben werden für die Störung vererbt werden, nur ein Prozentsatz der Personen, die das mutierte Gen tragen, werden die Störungen z.B. DYT1 generalisierte Dystonie und Brust- / Eierstockkrebs (BRCA 1 und 2) zu entwickeln.

Ob betroffen oder nicht, eine Person, die die Mutation für eine dominante Störung trägt, hat eine Chance von 1 zu 2, die Mutation auf ihre Kinder zu übertragen – was das Risiko, dass die Kinder die Störung entwickeln, stark erhöht.

Jeder Person, die eine Mutation für eine dominante Störung trägt, wird empfohlen, sich mit einem genetischen Berater zu treffen, um die Auswirkungen auf ihre eigene Gesundheit und die ihrer Kinder zu besprechen.

Weitere Informationen zur rezessiven und dominanten Vererbung finden Sie im Abschnitt Einführung in die Genetik.

Welche Möglichkeiten gibt es für Menschen, die gefährdet sind, eine genetische Störung weiterzugeben?

Eine Zusammenfassung der verschiedenen Möglichkeiten für Paare, die gefährdet sind, ein Kind mit einer rezessiven oder dominanten genetischen Störung zu bekommen, wird im Folgenden kurz beschrieben und kann von einem genetischen Berater weiter erläutert werden:

Pränataldiagnostik (PND):

Die Pränataldiagnostik, auch Pränataltest genannt, wird während der Schwangerschaft durchgeführt, um den Gesundheitszustand des Fötus zu beurteilen. Die zwei Haupttypen von pränatalen diagnostischen Tests sind:

• Bei der Chorionzottenprobenahme (CVS) werden Zellen aus der frühen Plazenta (Chorion), die einen sich entwickelnden Fötus umgibt, entfernt und getestet. Es wird etwa in der 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt und die Ergebnisse dauern in der Regel 1 bis 2 Wochen.
• Bei der Amniozentese werden Zellen aus dem Fruchtwasser, das den sich entwickelnden Fötus umgibt, entfernt und getestet. Es wird ab etwa der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt und die Ergebnisse dauern normalerweise bis zu 2 Wochen, obwohl die Ergebnisse für bestimmte Tests länger dauern können.

Die beiden Tests unterscheiden sich in Zeitpunkt, Ablauf und Risiko einer Fehlgeburt, das genetische Testverfahren an den extrahierten Probenzellen ist jedoch für beide tendenziell gleich.

Wenn die Ergebnisse der Pränataldiagnostik ergeben, dass die genetische Störung auf den Fötus übertragen wurde, erhalten Sie weitere Informationen und Unterstützung von Ihrem genetischen Berater und auch von einer Organisation namens ARC (Prenatal results and choices).

Präimplantationsdiagnostik (PID):

Dies ist eine Technologie, die In-vitro-Fertilisationstechniken (IVF oder Reagenzglasbaby) verwendet, um einen Embryo im Labor unter Verwendung von Eiern und Spermien zu erzeugen, die vom Paar gesammelt wurden. Die Embryonen werden auf das betreffende Gen getestet, um diejenigen zu identifizieren, die von der genetischen Erkrankung betroffen sind. Nicht betroffene Embryonen können dann in die Gebärmutter übertragen werden, in der Hoffnung, dass eine Schwangerschaft resultiert, die nicht die getestete genetische Erkrankung entwickelt.

In Großbritannien gibt es eine kleine Anzahl von Zentren, die eine PID-Behandlung anbieten. Bevor Sie an eine PID-Klinik überwiesen werden, sollten Sie an Ihren regionalen Genetikdienst überwiesen werden, um alle Optionen vollständig zu besprechen.

Spendergameten:

Wenn beide Mitglieder des Paares Träger sind, besteht eine andere Möglichkeit, ein betroffenes Kind zu vermeiden, darin, ein Sperma oder eine Eizelle von einer Spenderperson zu verwenden, die kein Träger ist.

Adoption:

Einige Paare, bei denen das Risiko besteht, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen, beschließen, Kinder zu adoptieren, wodurch die Wahrscheinlichkeit verringert wird, dass sie die Störung an ihre Kinder weitergeben.

Keine (mehr) Kinder:

In einigen Situationen haben Paare das Gefühl, dass keine der oben genannten Optionen für sie geeignet ist, und entscheiden sich daher, keine Kinder zu haben oder ihre Familie nicht zu erweitern, wenn sie bereits Kinder haben.