Screening auf Down-Syndrom

ALLES, WAS SIE ÜBER DAS SCREENING AUF DOWN-SYNDROM WISSEN MÜSSEN

Was ist das Down-Syndrom und warum ist es für mich relevant?

Das Down-Syndrom ist eine genetische Störung. Der Zustand tritt auf, wenn eine abnormale Zellteilung vorliegt, die entweder zu einer zusätzlichen teilweisen oder vollständigen Kopie von Chromosom 21 führt. Aufgrund dieses zusätzlichen genetischen Materials gibt es einige körperliche Merkmale und Entwicklungsänderungen, die mit dem Down-Syndrom verbunden sind.

Der Schweregrad dieser Erkrankung kann von Person zu Person variieren. Für einige, es beinhaltet Entwicklungsverzögerungen, während für einige andere, es führt zu geistiger Behinderung. Es ist wichtig, das Syndrom zu verstehen und den Zustand frühzeitig zu erkennen, damit die Lebensqualität des Einzelnen verbessert werden kann. Hier sind einige gemeinsame Merkmale des Down-Syndroms:

• Kleiner Kopf
• Flaches Gesicht
• Ungewöhnlich geformte Ohren
• Kurzer Hals
• Kurze Höhe
• Palpebralfissuren (nach oben schräge Augenlider)
• Hervorstehende Zunge
• Übermäßige Flexibilität
• Schlechter Muskeltonus
• Kleine Hände und Füße
• Kurze Finger
• Einzelne Falte in der Handfläche
• Brushfield-Flecken (kleine, weiße Flecken auf der Iris)

Dies ist keine erbliche Erkrankung. Es wird durch Zufall bei der Empfängnis verursacht und kann jeden betreffen. Da das zusätzliche Chromosom, das für den Zustand verantwortlich ist, nicht aus der Zelle entfernt werden kann, macht dies diese Krankheit unheilbar.

Sollte ich mich einem Test auf Down-Syndrom unterziehen?

Unabhängig von Ihrem Alter während der Schwangerschaft besteht immer das Risiko, ein Baby mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen. Dieses Risiko steigt jedoch mit zunehmendem Alter der Mutter. Allen schwangeren Frauen wird empfohlen, einen Screening-Test zu erhalten. Etwa 70% aller mit Down-Syndrom geborenen Babys hatten jüngere Mütter. Es liegt an Ihnen, herauszufinden, ob Ihr Baby an dieser Erkrankung leidet oder nicht. Die Informationen zu den Tests können Ihnen helfen, die richtige Entscheidung zu treffen.

WELCHE TESTS WERDEN ANGEBOTEN?

Für das Down-Syndrom wird vor dem diagnostischen Test gemäß den Anforderungen ein Screening-Test durchgeführt. Mit Hilfe der Screening-Tests kann festgestellt werden, ob die Babys ein erhöhtes Risiko für die Erkrankung oder andere Chromosomenanomalien haben. Für den Screening-Test durchlaufen alle Mütter die folgenden zwei Teile:

• Bluttest – Dies ist ein Doppelmarkertest, bei dem die Menge zweier im Blut der Mutter vorhandener chemischer Substanzen gemessen wird. Dies wird zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
• Ultraschalluntersuchung – Dies ist ein Nackentransparenz-Scan (NT), der zwischen der 11. und 19.

Nachdem beide Tests abgeschlossen sind, werden die Ergebnisse beider mit dem Alter kombiniert, um die Wahrscheinlichkeit abzuschätzen, dass das ungeborene Kind von der Erkrankung betroffen ist.

Wenn Sie die 13.Schwangerschaftswoche hinter sich haben und den Doppelmarkertest im ersten Trimester nicht durchgeführt haben, können Sie die Risikobewertung durch einen Bluttest durchführen lassen. Dies wird als vierfacher Markertest bezeichnet, der zwischen der 15. und 21.Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann.

Ein diagnostischer Test muss durchgeführt werden, um ein endgültiges Ergebnis darüber zu erhalten, ob das Baby das Down-Syndrom hat oder nicht. Dieser Test wird meist nur durchgeführt, wenn im Screening-Test ein erhöhtes Risiko für eine Fehlgeburt oder einen Schwangerschaftsverlust besteht.

Kann ich mich nur dem NT-Scan unterziehen?

Ja, es ist möglich, einfach den NT-Scan durchzuführen. Der Scan allein ist durchaus in der Lage, etwa 70% der Schwangerschaften mit der Erkrankung zu erkennen. Die Ergebnisse, die aus den kombinierten Ergebnissen des Blutes und des Scan-Tests erhalten werden, liefern jedoch eine höhere Erkennungsrate als der Bluttest oder Scan allein. Es kann 90% der Schwangerschaften mit der Bedingung identifizieren.

Welche Arten von Screening-Testergebnissen kann ich erwarten?

“GERINGES RISIKO” oder “BILDSCHIRMNEGATIV” (Das häufigste Ergebnis)

Wenn das Ergebnis des Screening-Tests niedriger als der Grenzwert von 1:1250 war, bedeutet dies ein negatives Bildschirm- oder risikoarmes Ergebnis. Dies bedeutet jedoch nicht, dass kein Risiko besteht. Es bedeutet einfach, dass die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Baby diesen Zustand hat, extrem gering ist. Wenn es keinen anderen medizinischen Grund gibt, müssen Sie sich keinem diagnostischen Test unterziehen. Wenn Sie immer noch eine Bestätigung über das Erbgut des Babys erhalten möchten, können Sie sich dennoch für den diagnostischen Test entscheiden.

“HOHES RISIKO” oder “SCREENINGPOSITIV” (weniger als 5%, d. H. 1 von 20 Frauen)

Wenn das Ergebnis des Screeningtests über dem Grenzwert von 1:250 liegt, bedeutet dies, dass ein screeningpositives oder risikoreiches Ergebnis vorliegt. Danach müssen Sie entweder einen nicht-invasiven Pränataltest (NIPT) oder einen diagnostischen Test durchführen. Es ist jedoch Ihre Entscheidung, einen diagnostischen Test durchzuführen oder nicht. Der diagnostische Test hat kein Risiko für Ihre Schwangerschaft, hinterlässt jedoch einige Unsicherheiten, bis das Baby geboren ist. Wenn Sie sich für den Diagnosetest entscheiden, stellen Sie sicher, dass Sie alle Informationen zu den Tests haben. Durch die diagnostischen Tests erhalten Sie eine endgültige Antwort, es besteht jedoch ein geringes Risiko einer Fehlgeburt.

Wenn keine der oben genannten Optionen zu Ihnen passt, können Sie den frühen Anomaliescan zwischen der 16. und 18. Oder Sie können sich für den routinemäßigen detaillierten Anomaliescan entscheiden, der zwischen der 18. und 20.

Diagnostische Tests für das Down-Syndrom

Für das Down-Syndrom stehen zwei diagnostische Tests zur Verfügung:

1. CVS (Chorionzottenbiopsie) – Bei diesem Test werden die Zellen aus der Plazenta entnommen und analysiert, um den Zustand der fetalen Chromosomen zu überprüfen. In den meisten Fällen wird dieser diagnostische Test zwischen der 10. und 13. Auch das Risiko einer Fehlgeburt oder eines Schwangerschaftsverlusts durch diesen Test ist sehr gering.
2. Amniozentese – Bei diesem Test wird eine Fruchtwasserprobe entnommen, die den Fötus umgibt. Eine Nadel wird verwendet, um diese Flüssigkeit aus der Gebärmutter der Mutter zu ziehen. Die Probe wird verwendet, um die Chromosomen des Fötus zu analysieren. Dieser Test wird nach der 15.Schwangerschaftswoche durchgeführt, d.h. Im zweiten Trimester. Mit diesem Test besteht auch ein geringes Risiko einer Fehlgeburt.

Wenn sich ein Paar einer In-vitro-Fertilisation unterzogen hat und ein höheres Risiko besteht, die genetische Erkrankung zu übertragen, wird eine Präimplantationsdiagnostik durchgeführt, damit der Embryo auf genetische Anomalien getestet werden kann.

Was sind die möglichen Ergebnisse von diagnostischen Tests?

Es gibt nur zwei mögliche Ergebnisse eines diagnostischen Tests:

• Baby hat die Bedingung
• Baby hat nicht die Bedingung

Jedes Jahr werden etwa 3000 bis 5000 Babys mit dieser Bedingung geboren. Die Wahrscheinlichkeit des letzteren ist also signifikant höher als die des ersteren.

Was passiert, wenn mein Baby das Down-Syndrom hat?

Wenn bei Ihrem Baby das Down-Syndrom diagnostiziert wurde, gibt es zwei Möglichkeiten, wie ein Elternteil gehen kann:

• Entscheiden Sie, dass sie die Schwangerschaft nicht fortsetzen möchten, und brechen Sie sie ab. Besprechen Sie die gesundheitlichen Folgen einer Abtreibung mit dem Arzt.
• Entscheiden Sie, dass sie ein Baby haben wollen. Wenn Sie dies ausgewählt haben, müssen Sie einen Plan erstellen und sich auf die zusätzlichen Herausforderungen vorbereiten, die mit der Erziehung eines Kindes mit Down-Syndrom einhergehen.