Detección del Síndrome de Down

TODO LO QUE NECESITA SABER SOBRE LA DETECCIÓN DEL SÍNDROME DE DOWN

¿Qué es el síndrome de Down y por qué es relevante para mí?

El síndrome de Down es un trastorno genético. La afección ocurre cuando hay una división celular anormal que resulta en una copia parcial o completa adicional del cromosoma 21. Debido a este material genético adicional, hay algunas características físicas y cambios en el desarrollo asociados con el Síndrome de Down.

La gravedad de esta afección puede variar entre los individuos. Para algunos, implica retrasos en el desarrollo, mientras que para otros, resulta en discapacidad intelectual. Es importante tener una comprensión del síndrome y detectar la afección a tiempo para que la calidad de vida del individuo pueda mejorarse. Estas son algunas de las características comunes del Síndrome de Down:

• Cabeza pequeña
• Cara plana
• Orejas de forma inusual
• Cuello corto
• Altura corta
• Fisuras palpebrales (párpados inclinados hacia arriba)
• Lengua saliente
• Flexibilidad excesiva
• Tono muscular deficiente
• Manos y pies pequeños
• Dedos cortos
• Pliegue único en la palma
• Manchas de campo de pincel (pequeñas manchas blancas en el iris)

Esta no es una afección hereditaria. Es causada por casualidad en la concepción y puede afectar a cualquier persona. Además, dado que el cromosoma adicional responsable de la afección no se puede eliminar de la célula, esto hace que esta enfermedad sea incurable.

¿Debo Hacerme Una Prueba Para El Síndrome De Down?

No importa cuál sea su edad mientras esté embarazada, siempre habrá un riesgo de dar a luz a un bebé que sufra síndrome de Down. Sin embargo, este riesgo aumenta a medida que aumenta la edad de la madre. Se recomienda a todas las mujeres embarazadas que se hagan una prueba de detección. Alrededor del 70% de todos los bebés nacidos con síndrome de Down tuvieron madres más jóvenes. Depende de usted tomar la decisión de averiguar si su bebé tiene esta afección o no. Tener la información sobre las pruebas puede ayudarlo a tomar la decisión correcta.

¿QUÉ PRUEBAS SE OFRECEN?

Para el síndrome de Down, se realiza una prueba de detección antes de la prueba de diagnóstico, según el requisito. Con la ayuda de las pruebas de detección, se puede determinar si los bebés tienen un mayor riesgo de tener la afección o cualquier otra anomalía cromosómica. Para la prueba de detección, todas las madres pasan por las dos partes siguientes:

• Análisis de sangre: es una prueba de doble marcador en la que se mide la cantidad de dos sustancias químicas presentes en la sangre de la madre. Esto se realiza entre las semanas 10 a 13 de embarazo.
• Ecografía: se trata de una exploración de translucidez nucal (NT) que se realiza entre la semana 11 y la semana 19 del embarazo.

Después de completar ambas pruebas, los resultados de ambas se combinan con la edad para estimar la probabilidad de que el feto se vea afectado por la afección.

Si ha pasado la semana 13 de embarazo y no se realizó la prueba de doble marcador en el primer trimestre, puede realizar la evaluación de riesgo a través de un análisis de sangre. Esto se conoce como una prueba de marcador cuádruple que se puede realizar entre la semana 15 y la semana 21 de embarazo.

Será necesario realizar una prueba de diagnóstico para obtener un resultado definitivo sobre si el bebé tiene síndrome de Down o no. Esta prueba se realiza principalmente solo cuando hay un mayor riesgo de aborto espontáneo o pérdida de embarazo en la prueba de detección.

¿Puedo someterme solo al escaneo NT?

Sí, es posible simplemente realizar el escaneo NT. Al escanear solo es perfectamente capaz de detectar aproximadamente el 70% de los embarazos con la condición. Sin embargo, los resultados recibidos de los resultados combinados de la sangre y la prueba de exploración proporcionan una tasa de detección más alta que la prueba de sangre o la exploración por sí sola. Puede identificar el 90% de los embarazos con la afección.

¿Cuáles son los tipos de resultados de pruebas de detección que puedo esperar recibir?

“BAJO RIESGO” o “NEGATIVO EN la prueba DE DETECCIÓN” (El resultado más común)

Si el resultado de la prueba de detección fue inferior al valor de corte de 1:1250, significa un resultado negativo en la prueba de detección o de bajo riesgo. Sin embargo, esto no significa que no haya riesgo. Simplemente significa que la probabilidad de que su bebé tenga esta afección es extremadamente baja. Si no hay otra razón médica, no tendrá que someterse a una prueba de diagnóstico. Si aún desea obtener una confirmación de la composición genética del bebé, aún puede optar por la prueba de diagnóstico.

“ALTO RIESGO” o “POSITIVO EN la prueba DE DETECCIÓN” (Menos del 5%, es decir, 1 de cada 20 mujeres)

Si el resultado de la prueba de detección es superior al valor de corte de 1:250, significa que hay un resultado positivo en la prueba de detección o de alto riesgo. Después de esto, tendrá que pasar por una Prueba Prenatal No Invasiva (NIPT) o una prueba de diagnóstico. Sin embargo, es su decisión hacerse una prueba de diagnóstico o no. La prueba de diagnóstico no tendrá un riesgo para su embarazo, pero dejará cierta incertidumbre hasta que nazca el bebé. Si decide someterse a la prueba de diagnóstico, asegúrese de tener toda la información sobre las pruebas. Obtendrá una respuesta definitiva a través de las pruebas de diagnóstico, pero habrá un pequeño riesgo de aborto espontáneo.

Si ninguna de las opciones anteriores le conviene, puede probar la exploración temprana de anomalías que es una entre la semana 16 y 18 de embarazo. O bien, puede optar por la exploración detallada de anomalías de rutina que se realiza entre la semana 18 y la semana 20 de embarazo.

Pruebas de diagnóstico para el síndrome de Down

Para el síndrome de Down, hay dos pruebas de diagnóstico disponibles:

1. CVS (Muestra de vellosidades coriónicas – : En esta prueba, se toman y analizan las células de la placenta para verificar si hay una afección en los cromosomas fetales. En la mayoría de los casos, esta prueba de diagnóstico se realiza entre la semana 10 y la semana 13 del embarazo, es decir, en el primer trimestre. Además, el riesgo de aborto espontáneo o pérdida de embarazo a causa de esta prueba es muy bajo.Amniocentesis: en esta prueba, se toma una muestra de líquido amniótico que rodea al feto. Se utiliza una aguja para extraer este líquido del útero de la madre. La muestra se utiliza para analizar los cromosomas del feto. Esta prueba se realiza después de la semana 15 de embarazo, es decir, en el segundo trimestre. Con esta prueba también hay un bajo riesgo de aborto espontáneo.

Si una pareja se ha sometido a fertilización in vitro y tienen un mayor riesgo de pasar la condición genética, se realiza un diagnóstico genético preimplantacional para que el embrión pueda analizarse para detectar cualquier anomalía genética.

¿Cuáles son los posibles resultados de las pruebas diagnósticas?

Solo hay dos resultados posibles de una prueba de diagnóstico:

• El bebé tiene la afección
• El bebé no tiene la afección

Cada año, de 3000 a 5000 bebés nacen con esta afección. Por lo tanto, la probabilidad de lo último es significativamente mayor que la de lo primero.

¿Qué sucede si mi bebé tiene síndrome de Down?

Si su bebé ha sido diagnosticado con síndrome de Down, hay dos maneras en que un padre puede ir:

• Decide que no quiere continuar el embarazo y decide abortar. Hable con el médico sobre las consecuencias para la salud del aborto.
• Decida que quiere tener un bebé. Si ha seleccionado esto, debe hacer un plan y prepararse con los desafíos adicionales que conlleva criar a un niño con síndrome de Down.