Downin syndrooman seulonta

ALL YOU NEED TO KNOW Downin syndrooman seulonnasta

mikä on Downin syndrooma ja miksi sillä on merkitystä minulle?

Downin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus. Tila ilmenee, kun on epänormaali solunjakautuminen johtaa joko ylimääräinen osittainen tai täydellinen kopio kromosomi 21. Tämän ylimääräisen geneettisen materiaalin vuoksi Downin oireyhtymään liittyy joitakin fyysisiä ominaisuuksia ja kehityksen muutoksia.

tämän tilan vaikeusaste voi vaihdella yksilöittäin. Joillekin se merkitsee kehityksen viivästymistä, kun taas joillekin se johtaa kehitysvammaisuuteen. On tärkeää, että syndrooma ymmärretään ja tila saadaan ajoissa kiinni, jotta yksilön elämänlaatua voidaan parantaa. Seuraavassa on joitakin yhteisiä piirteitä Downin syndrooma:

• pieni pää
• litteät kasvot
• epätavallisen muotoiset korvat
• lyhyt kaula
• lyhyt korkeus
• Kämmenluun halkeamat (ylöspäin viistoavat silmäluomet)
• ulkoneva kieli
• liiallinen notkeus
• huono lihaskunto
• pienet kädet ja jalat
• lyhyet sormet
• yksittäinen prässi kämmenessä
• brushfieldin läiskät (pienet, valkoiset läiskät iiriksessä)

tämä ei ole perinnöllinen sairaus. Se johtuu sattumasta hedelmöityksessä, ja se voi vaikuttaa keneen tahansa. Lisäksi, koska ylimääräistä kromosomia, joka on vastuussa tästä tilasta, ei voida poistaa solusta, tämä tekee tästä sairaudesta parantumattoman.

Pitäisikö minun tehdä testi Downin syndrooman varalta?

riippumatta siitä, minkä ikäinen olet raskaana, on aina olemassa riski synnyttää Downin syndroomaa sairastava vauva. Riski kuitenkin kasvaa äidin iän karttuessa. Kaikkia raskaana olevia naisia kehotetaan seulontatestiin. Noin 70% kaikista Downin syndroomaa sairastavista vauvoista oli nuorempia äitejä. Se on jopa voit tehdä päätöksen selvittää, jos vauva on tämä ehto vai ei. Kun sinulla on tietoa testeistä, voit tehdä oikean päätöksen.

MITÄ TESTEJÄ TARJOTAAN?

Downin syndrooman osalta seulontatesti tehdään ennen diagnostista testiä vaatimuksen mukaisesti. Avulla seulontatestit, voidaan määrittää, jos vauvat on lisääntynyt riski saada kunnossa tai muita kromosomipoikkeavuuksia. Seulontatestissä kaikki äidit käyvät läpi seuraavat kaksi osaa:

• verikoe – tämä on kaksoismerkkikoe, jossa mitataan kahden kemiallisen aineen määrä äidin veressä. Tämä suoritetaan 10. -13. raskausviikolla.
• ultraäänitutkimus – tämä on niskan Läpikuultavuuskuvaus (NT), joka tehdään 11.-19. raskausviikon välillä.

kun molemmat kokeet on saatu päätökseen, molempien tulokset yhdistetään ikään, jotta voidaan arvioida todennäköisyys, että kyseinen tila vaikuttaa syntymättömään lapseen.

jos olet ohittanut 13. raskausviikon eikä sinulle tehty kaksoismerkkitestiä ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana, voit teettää riskinarvioinnin verikokeella. Tätä kutsutaan nelinkertaiseksi markkeritestiksi, joka voidaan suorittaa 15.ja 21. raskausviikon välillä.

on tehtävä diagnostinen testi, jotta saadaan lopullinen tulos siitä, onko vauvalla Downin syndrooma vai ei. Tämä testi tehdään useimmiten vain silloin, kun seulontatestissä on suurentunut keskenmenon tai raskauden menetyksen riski.

Voinko käydä läpi vain NT-kuvauksen?

kyllä, on mahdollista vain saada NT-skannaus tehtyä. Pelkkä skannaus pystyy täysin havaitsemaan noin 70% raskauksista, joilla on ehto. Veren ja skannaustestin yhteistuloksista saadut tulokset antavat kuitenkin suuremman havaitsemisnopeuden kuin pelkästä verikokeesta tai skannauksesta saadut tulokset. Se voi tunnistaa 90% raskauksista kunnossa.

millaisia seulontatestituloksia voin odottaa saavani?

“LOW RISK “tai” SCREEN NEGATIVE ” (yleisin tulos)

jos seulontatestin tulos oli pienempi kuin cut off-arvo 1:1250, se tarkoittaa seulontanegatiivista tai matalan riskin tulosta. Se ei kuitenkaan tarkoita, etteikö riskiä olisi. Se tarkoittaa yksinkertaisesti sitä, että todennäköisyys, että vauvallasi on tämä ehto, on erittäin alhainen. Jos ei ole muuta lääketieteellistä syytä, sinun ei tarvitse suorittaa diagnostista testiä. Jos haluat vielä saada vahvistuksen vauvan perimästä, voit silti valita diagnostisen testin.

“HIGH RISK “tai” SCREEN POSITIVE ” (Alle 5% eli yksi 20 naisesta)

jos seulontatestin tulos on suurempi kuin cut off-arvo 1:250, se tarkoittaa, että seulontatestin tulos on positiivinen tai korkean riskin tulos. Tämän jälkeen sinun on joko käytävä läpi ei-invasiivinen synnytystä testaus (NIPT) tai diagnostinen testi. Kuitenkin, se on päätös on diagnostinen testi tai ei. Diagnostinen testi ei ole riskiä raskauden mutta jättää jonkin verran epävarmuutta kunnes vauva on syntynyt. Jos päätät käydä läpi diagnostisen testin, varmista, että sinulla on kaikki tiedot testeistä. Saat lopullisen vastauksen diagnostisten testien kautta, mutta keskenmenon riski on pieni.

jos mikään yllä mainituista vaihtoehdoista ei sovi sinulle, voit kokeilla varhaista anomalian kuvausta, joka on 16.ja 18. raskausviikon välillä. Tai voit mennä rutiini yksityiskohtainen anomalia skannaus, joka suoritetaan välillä 18. ja 20.raskausviikolla.

Downin oireyhtymän diagnostiset testit

Downin oireyhtymän diagnostisia testejä on kaksi:

1. CVS (Korioninen Villus näytteenotto) – tässä testissä solut istukasta otetaan ja analysoidaan sikiön kromosomien tilan tarkistamiseksi. Useimmissa tapauksissa tämä diagnostinen testi suoritetaan 10.ja 13. raskausviikon välillä eli ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana. Myös keskenmenon tai raskauden menetyksen riski on tämän testin perusteella hyvin pieni.
2. Amniocentesis – tässä testissä otetaan lapsivesinäyte, joka ympäröi sikiötä. Neulalla tätä nestettä vedetään ulos äidin kohdusta. Näytettä käytetään sikiön kromosomien analysointiin. Tämä testi tehdään 15. raskausviikon jälkeen eli toisen raskauskolmanneksen aikana. Tällä testillä myös keskenmenon riski on pieni.

jos parille on tehty koeputkihedelmöitys ja heillä on suurempi riski periytyä, tehdään preimplantaatiodiagnoosi, jotta alkiolta voidaan testata mahdolliset geneettiset poikkeavuudet.

mitkä ovat diagnostisten testien mahdolliset tulokset?

diagnostisesta testistä on vain kaksi mahdollista tulosta:

• vauvalla on sairaus
• vauvalla ei ole sairautta

joka vuosi syntyy noin 3 000-5 000 vauvaa, joilla on tämä sairaus. Jälkimmäisen todennäköisyys on siis huomattavasti suurempi kuin edellisen.

mitä tapahtuu, jos lapsellani on Downin syndrooma?

jos vauvallasi on diagnosoitu Downin syndrooma, vanhempi voi toimia kahdella tavalla:

• päättää, että he eivät halua jatkaa raskautta ja päättää keskeyttää. Keskustele lääkärin kanssa Abortin terveysvaikutuksista.
• päättävät haluavansa lapsen. Jos olet valinnut tämän, sinun on tehtävä suunnitelma ja valmistauduttava ylimääräisiin haasteisiin, jotka tulevat Downin syndrooman lapsen kasvattamiseen.