Edut ja haitat Pre-implantaatio geneettinen diagnoosi (PGD)

Pre-implantation geneettinen diagnoosi (PGD) koostuu tutkitaan kromosomipoikkeavuuksia ja geneettisiä poikkeavuuksia alkion ennen siirtoa äidille. Sen tarkoituksena on varmistaa, että lapset ovat terveitä ja lopettaa tietyn tilan tarttuminen.

PGD: tä on kahta tyyppiä: PGD: n tarkoituksena oli valita alkioita, joissa ei ole yksittäiseen geeniin vaikuttavaa geneettistä häiriötä (PGD), ja PGD: tä, joka analysoi yhteen tai useampaan kromosomiin vaikuttavia geneettisiä sairauksia (PGS/PGT-a/CCS tai PGS). Heidän nimensä aiheuttavat toisinaan hämmennystä. Post otsikolla ovat PGD, PGS ja CCS kaikki yksi ja sama? selventää eroja niiden välillä.

PGD: n käytössä on selvä etu, että se tutkii yksittäiseen geeniin vaikuttavia geneettisiä sairauksia, eikä sen käyttöä kyseenalaisteta. Se on ainoa keino välttää geneettisen häiriön leviäminen ilman, että kumppani joutuu kohtaamaan sen mahdollisuuden, että hänen kantamansa lapsi vaikuttaa ja joutuu siten kohtaamaan raskauden keskeyttämispäätöksen.

on kuitenkin erimielisyyttä siitä, missä määrin PGD: n käyttö kromosomihäiriöiden tutkimiseen parantaa onnistumisprosentteja hedelmöityshoitojen yhteydessä. Molempien näkökulmien tärkeimmät edut ja haitat on selitetty alla.

edut:

parantunut ALKIONVALINTA

vain alkiot, joissa ei ole kromosomien lukumäärässä poikkeamia, johtavat terveen lapsen syntymään. Kun siis työskentelemme hyvien alkioiden kanssa, kun sovellamme PGS-tekniikkaa, voimme valita kromosomaalisesti normaalit alkiot ja sulkea pois sellaiset alkiot, jotka eivät koskaan voisi johtaa terveen lapsen syntymään, vaikka niiden ulkonäkö viittaisi siihen, että ne ovat hyvälaatuisia alkioita.

vältetään sellaisten alkioiden siirto, jotka eivät implantoi

tietyt kromosomipoikkeavuudet ovat yhteensopimattomia elämän kanssa ja estävät alkion kehittymisen varhaisvaiheessa ja jopa implantaation äidin kohtuun. PGS tarkoittaa, että tämänkaltaiset alkiot voidaan sulkea pois ja näin optimoida siirtojen määrä.

vältetään alkioiden siirto, joka johtaa RASKAUDENMENETYKSEEN tai sellaisten lasten syntymiseen, joilla on erilaisia oireyhtymiä

, mahdollisten kromosomipoikkeavuuksien rajoissa, joista osa on vähemmän haitallisia alkiolle ja mahdollistaa sen istuttamisen. Ne kuitenkin estävät raskauden kehittymisen oikein ja voivat johtaa raskauden menetykseen tai lapsen syntymiseen, jolla on useita mahdollisia oireyhtymiä, kuten Downin oireyhtymä, Pataun oireyhtymä tai Edwardsin oireyhtymä. PGS tarkoittaa, että alkiot, jotka aiheuttavat tällaisia tilanteita, voidaan sulkea pois.

lyhentämällä raskaaksi tulemiseen tarvittavaa aikaa

käyttämällä PGS: ää voimme välttää sellaisten alkioiden siirtämisen, jotka eivät johda terveen lapsen syntymiseen, koska ne on suljettu pois tämän tekniikan avulla. Koska tiedämme, mitkä alkiot johtavat täysiaikaiseen raskauteen, “aikaa ei tuhlata”, kun siirretään alkioita, jotka tehdään alkiopidätyksiksi kehityksen aikana ja jotka eivät johda terveen lapsen syntymiseen.

vähentää taloudellista taakkaa

uuden analyysin lisääminen prosessiin voisi olla merkki kustannusten noususta. Kunkin alkion ominaisuuksien perusteellinen tuntemus tarkoittaa kuitenkin sitä, että alkioita, jotka vaikuttavat terveiltä mutta jotka eivät itse asiassa ole terveitä genetiikan kannalta, ei jäädytetä eikä varastoida. Lisäksi vältetään alkioiden siirtokustannukset, jotka eivät johda raskauteen.

positiivinen vaikutus psyykkiseen hyvinvointiin

PGS: n käyttö vähentää potilaiden kokemaa epävarmuutta. Yhtäältä niillä on takeet alkionsa terveydestä ja siitä, että tämän varmistamiseksi on käytetty viimeisintä teknologiaa. Toisaalta raskaudenmenetyksen riski pienenee ja tämä vähentää henkistä stressiä, erityisesti potilailla, jotka ovat jo kokeneet tämän.

haitat:

invasiivinen toimenpide

PGS tarkoittaa, että alkiosta on tehtävä koepala geenitestin suorittamiseksi. Biopsian mahdollisen haitallisen vaikutuksen vähentämiseksi on kuitenkin edistytty merkittävästi viime vuosina. Alkiobiopsian tekeminen kehityspäivänä 5 eikä päivänä 3 on ollut avain siihen, että nyt voidaan sanoa, että alkiobiopsialla ei ole negatiivista vaikutusta alkion elinkelpoisuuteen.

hoitojakso, jossa ei siirretä

joissakin tapauksissa potilailla on suuri riski saada epänormaaleja alkioita. Tämä koskee esimerkiksi täysi-ikäisiä äitejä. Tällöin on mahdollista, että PGS-analyysin perusteella kaikki alkiot ovat kromosomaalisesti poikkeavia eivätkä sovellu siirrettäväksi. Hoidon keskeyttämisestä aiheutuvan järkytyksen lisäksi sillä on myös merkittävä tunneperäinen vaikutus.

alkioiden mosaiikkisuus

on yleisesti hyväksytty, että ihmisalkioilla on jossain määrin mosaiikkia. Diagnoosi oli kuitenkin vaikea. Nykyään geenianalyysitekniikoiden kehittymisen ansiosta pystymme näkemään, onko alkiossa sekä normaaleja että epänormaaleja soluja (mosaiikki). On selvitettävä, vaikuttaako tämä alkioon millään tavalla. Instituto Bernabeussa on tehty lukuisia tutkimustöitä tämän arvioimiseksi.

PGS SEULONTAVÄLINEENÄ

PGS analysoi alkion uloimman osan tarkoituksenaan jättää vauvan synnyttävä osa (sisäinen solumassa) koskemattomaksi, koska tieteellinen tutkimus on osoittanut, että näiden kahden välillä on merkittävä yhteys. Siksi hyväksymme, että otettu biopsianäyte edustaa koko alkiota.

vaikea päätös

monet parit kokevat alkioiden analysointipäätöksen tekemisen vaikeaksi eettisistä ja tunneperäisistä syistä. Psykologista ja ammatillista tukea on saatavilla potilaille meidän klinikat. Tämä toimii oppaana, mutta lopullinen päätös on aina perheestä kiinni.

ARVIOITUAMME PGS: n etuja ja haittoja voimme päätellä, että PGS: n käyttö avusteisissa lisääntymismenetelmissä on selkeä etu, koska se parantaa hoidon onnistumisastetta.

Instituto Bernabeulla on käytössään henkilökunta ja uusinta teknologiaa, jonka avulla voimme toteuttaa tätä tekniikkaa omissa tiloissamme. Tämä tarkoittaa sitä, että voimme tarjota potilaille parhaat laatustandardit saavutetuissa tuloksissa, samalla kun vähennämme aikaa ja tarkastamme koko prosessin. Meillä on myös yksikkö, joka on erikoistunut genetiikkaan ja pareille suunnattuun Lisääntymisneuvontaan prosessin ajan ja joka tarjoaa yksilöllisen analyysin jokaisesta tapauksesta.

tohtori Belén Lledó, Ibbiotechin tieteellinen johtaja, osa Instituto Bernabeu-ryhmää.

SE SAATTAA KIINNOSTAA MYÖS SINUA:

• implantaatiota edeltävä geneettinen diagnoosi tai testaus (PGD/PGT)
• koeputkihedelmöitys (IVF)
• rakenteelliset kromosomipoikkeavuudet: miten ne vaikuttavat alkioon ja kantajaan?
• preimplantaatio geneettinen diagnoosi ilman biopsiaa noninvasiivinen: niPGT-a
• a revolution in genetics: next generation DNA sequencing
• What is exome genetic testing? Eksome-geenitestien tyypit