tietoa kantajille

mitä tarkoittaa olla resessiivisen geneettisen häiriön “kantaja”?

meillä kaikilla on kaksi kopiota jokaisesta geenistä. Perinnön perusyksikkö. Geeni koostuu DNA: sta ja sisältää koodin tietylle tuotteelle, yleensä proteiinille, kuten entsyymille.. Yksilöä kutsutaan ‘kantajaksi’, jos hänellä on yksi kopio geenistä, joka sisältää mahdollisesti haitallisen geneettisen muutoksen toiselta vanhemmalta, ja yksi normaali kopio toiselta vanhemmalta.

ihmisen genomi sisältää noin 25 000 erilaista geeniä. On arvioitu, että jokainen on kantaja noin puoli tusinaa harvinaista resessiivinen geneettisiä mutaatioita rakenteellisia muutoksia geenin-ne voivat olla muutoksia geenin kokoa, järjestely, tai molekyylisekvenssi. se voi johtaa sairauteen-tämä on itse asiassa normaalia, eikä siitä kannata olla epämukava.

mitä merkitystä on resessiivisen häiriön kantajalla?

resessiivisen geenin kantajana olemisen merkitys riippuu siitä, onko kumppani myös kantaja. Useimmissa pariskunnissa on epätodennäköistä, että kumppanit kantavat samoja mutaatioita kuin useimmat resessiiviset häiriöt resessiivinen häiriö vaatii molempia vanhempia kuljettamaan tiettyä häiriöön liittyvää mutaatiota ja siirtämään sen lapselleen häiriö periytyväksi. ovat erittäin harvinaisia. Kuitenkin, kun kumppanit tulevat samasta etnisestä ryhmästä, esimerkiksi juutalainen, voi olla joitakin geneettisiä ehtoja, jotka ovat yleisempiä kyseisessä ryhmässä.

resessiivisen geneettisen häiriön kantajana oleminen ei vaikuta omaan terveyteen, koska yksi normaali kopio geenistä, joka sinulla on, kompensoi mutatoituneen kopion. Voit kuitenkin siirtää mutaation lapsillesi. Lapset, jotka perivät yhden kopion mutatoituneesta geenistä yhdeltä vanhemmiltaan, ovat kantajia. On olemassa vain riski, että lapsi sairastuu geneettiseen häiriöön, jos he perivät mutatoituneen geenin molemmilta vanhemmiltaan.

jos olet resessiivisen juutalaisen geneettisen sairauden, kuten Tay Sachsin taudin, kantaja, kumppanisi (joko nyt tai tulevaisuudessa) on testattava. Jos molemmat kantavat mutaatiota samassa geenissä, sairastuneen lapsen riski kasvaa.

jos kumppanisi ei ole saman resessiivisen häiriön kantaja, sairastuneen lapsen riski on hyvin pieni. On kuitenkin 1 2 mahdollisuus lapsesi on kantaja, kuten sinä, mutta tämä ei vaikuta heidän terveyteensä.

mitä jos molemmat kumppanit ovat saman resessiivisen häiriön kantajia?

jos molemmat kumppanit ovat saman häiriötä aiheuttavan mutaation kantajia resessiivisessä tilassa, on joka neljäs mahdollisuus saada sairastunut lapsi.

kun otetaan huomioon monien juutalaisten geneettisten häiriöiden vakava luonne, on tärkeää ymmärtää kantajaparina olemisen seuraukset. On suositeltavaa, että sinut ohjataan alueelliseen genetiikkapalveluusi, jossa voit tavata geenineuvojan keskustellaksesi vaikutuksista ja tarjolla olevista vaihtoehdoista, jotka voivat vähentää riskiä sairastua häiriöön, jos suunnittelet lapsia.

mikä merkitys on dominoivan häiriön kantajana olemisella?

vaikka termiä “kantaja” käytetään yleisesti viittaamaan resessiivisiin häiriöihin, sitä voidaan käyttää myös vallitsevien tilojen yhteydessä. Hallitseva geneettinen häiriöt ovat niitä, joissa mutaatio vain yksi kopio geeniparin tarvitaan häiriö kehittyä.

henkilö, jolla on dominanttiin häiriöön liittyvä mutaatio, ilmaisee yleensä häiriön, minkä vuoksi hänet tunnetaan pikemminkin kyseisen häiriön kuin sen kantajan vaikutuspiirinä. Joillekin dominoiville häiriöille. Dominoiva häiriö vaatii vain yhden kopion tietystä häiriöön liittyvästä mutaatiosta, jotta häiriö periytyy, vain prosentille henkilöistä, jotka kantavat mutatoitua geeniä, kehittyy häiriö, esim.dyt1-yleistynyt dystonia ja rinta – /munasarjasyöpä (BRCA 1 ja 2).

riippumatta siitä, sairastuuko tai ei, yksilöllä, joka kantaa mutaatiota dominanttiseen häiriöön, on 1: 2 Mahdollisuus siirtää mutaatio lapsilleen – mikä lisää huomattavasti lasten riskiä sairastua häiriöön.

jokaista, jolla on dominanttiseen häiriöön liittyvä mutaatio, kehotetaan tapaamaan geenineuvoja keskustellakseen vaikutuksista omaan ja lastensa terveyteen.

lisätietoja resessiivisestä ja dominoivasta periytymisestä löytyy genetiikan johdantojaksosta.

mitä vaihtoehtoja on ihmisillä, joilla on riski periytyä perinnölliseksi häiriöksi?

alla on tiivistelmä eri vaihtoehdoista pariskunnille, joilla on riski saada lapsi, jolla on resessiivinen tai dominoiva geneettinen häiriö, ja sen voi selittää tarkemmin geenineuvoja:

Prenataalinen diagnoosi (PND):

Prenataalinen diagnoosi, joka tunnetaan myös prenataalisena testinä, tehdään raskauden aikana sikiön terveydentilan arvioimiseksi. Kaksi päätyyppiä synnytystä diagnostisia testejä ovat:

• Korionisessa villus-näytteenotossa (CVs) solut poistetaan ja testataan kehittyvää sikiötä ympäröivästä varhaisesta istukasta. Se suoritetaan noin 12. raskausviikolla ja tulokset yleensä kestää 1-2 viikkoa käsitellä.
• Amniocentesis tarkoittaa solujen poistamista ja testaamista kehittyvää sikiötä ympäröivästä lapsivedestä. Se suoritetaan noin 15. raskausviikolla ja tulokset yleensä kestää jopa 2 viikkoa käsitellä, vaikka tiettyjen testien tulokset voivat kestää kauemmin.

nämä kaksi testiä eroavat toisistaan ajoituksen, prosessin ja keskenmenon riskin suhteen, mutta erotettujen näytesolujen geneettinen testausmenettely on yleensä sama molemmille.

jos sikiödiagnoosin tuloksissa todetaan, että geneettinen häiriö on siirtynyt sikiöön, saat lisätietoja ja tukea geenineuvojaltasi sekä järjestöltä nimeltä ARC (Antenatal results and choices).

implantaatiota edeltävä geneettinen diagnoosi (PGD):

tämä on tekniikka, jossa käytetään koeputkihedelmöitysmenetelmiä (IVF tai koeputkivauva) alkion luomiseksi laboratoriossa parilta kerättyjen munasolujen ja siittiöiden avulla. Alkiot testataan kyseisen geenin varalta, jotta voidaan tunnistaa ne, joihin geenitila vaikuttaa. Alkiot, jotka eivät ole vahingoittuneet, voidaan sitten siirtää kohtuun siinä toivossa, että tuloksena on raskaus, joka ei kehitä testattua geneettistä tilaa.

Yhdistyneessä kuningaskunnassa on pieni määrä PGD-hoitoa tarjoavia keskuksia, KS.lisätietoja HFEA: n verkkosivuilta. Ennen kuin sinut ohjataan PGD-klinikalle, sinun tulee kääntyä paikallisen genetiikkapalvelun puoleen keskustellaksesi kaikista vaihtoehdoista.

luovuttajan sukusolut:

jos molemmat pariskunnan jäsenet ovat kantajia, toinen tapa välttää sairastuneen lapsen saaminen on käyttää sellaisen luovuttajan spermaa tai munasolua, joka ei ole kantaja.

adoptio:

jotkut parit, joilla on riski saada perimältään sairas lapsi, päättävät adoptoida lapsia, mikä poistaa mahdollisuuden, että he siirtävät sairauden lapsilleen.

ei (enemmän) lapsia:

joissakin tilanteissa pariskunnat kokevat, että mikään edellä mainituista vaihtoehdoista ei ole heille sopiva, joten he päättävät olla hankkimatta lapsia tai olla laajentamatta perhettään, jos heillä on jo lapsia.