Dépistage du syndrome de Down

TOUT CE QUE VOUS DEVEZ SAVOIR SUR LE DÉPISTAGE DU SYNDROME DE DOWN

Qu’est-ce que le syndrome de Down et pourquoi est-il pertinent pour moi?

Le syndrome de Down est une maladie génétique. La condition se produit lorsqu’il y a une division cellulaire anormale entraînant une copie partielle ou complète supplémentaire du chromosome 21. En raison de ce matériel génétique supplémentaire, certaines caractéristiques physiques et certains changements de développement sont associés au syndrome de Down.

La gravité de cette affection peut varier d’une personne à l’autre. Pour certains, cela implique des retards de développement tandis que pour d’autres, cela entraîne une déficience intellectuelle. Il est important de comprendre le syndrome et d’attraper la maladie tôt afin d’améliorer la qualité de vie de l’individu. Voici quelques caractéristiques communes du syndrome de Down:

• Petite tête
• Visage plat
• Oreilles de forme inhabituelle
• Cou court
• Hauteur courte
• Fissures palpébrales (paupières inclinées vers le haut)
• Langue saillante
• Flexibilité excessive
• Tonus musculaire médiocre
• Petites mains et pieds
• Doigts courts
• Pli unique dans la paume
• Taches de pinceau (petites taches blanches sur l’iris)

Ce n’est pas une condition héréditaire. Elle est causée par le hasard lors de la conception et peut affecter n’importe qui. De plus, comme le chromosome supplémentaire responsable de la maladie ne peut pas être retiré de la cellule, cela rend cette maladie incurable.

Dois-Je Subir Un Test De Dépistage Du Syndrome De Down?

Quel que soit votre âge pendant la grossesse, il y aura toujours un risque de donner naissance à un bébé atteint du syndrome de Down. Cependant, ce risque augmente à mesure que l’âge de la mère augmente. Il est conseillé à toutes les femmes enceintes de passer un test de dépistage. Environ 70% de tous les bébés nés avec le syndrome de Down avaient des mères plus jeunes. C’est à vous de prendre la décision de savoir si votre bébé a cette condition ou non. Avoir les informations concernant les tests peut vous aider à prendre la bonne décision.

QUELS TESTS SONT PROPOSÉS ?

Pour le syndrome de Down, un test de dépistage est effectué avant le test de diagnostic, conformément aux exigences. À l’aide des tests de dépistage, il peut être déterminé si les bébés ont un risque accru d’avoir la maladie ou toute autre anomalie chromosomique. Pour le test de dépistage, toutes les mères passent par les deux parties suivantes:

• Test sanguin – Il s’agit d’un test à double marqueur dans lequel la quantité de deux substances chimiques présentes dans le sang de la mère est mesurée. Ceci est effectué entre la 10e et la 13e semaine de grossesse.
• Échographie – Il s’agit d’une échographie de la translucidité nucale (NT) qui est effectuée entre la 11e et la 19e semaine de grossesse.

Une fois les deux tests terminés, les résultats des deux tests sont combinés avec l’âge pour estimer la probabilité que le bébé à naître soit affecté par la maladie.

Si vous avez dépassé la 13e semaine de grossesse et que le test de double marqueur n’a pas été effectué au cours du premier trimestre, vous pouvez faire évaluer le risque par un test sanguin. C’est ce qu’on appelle un test de marqueur quadruple qui peut être effectué entre la 15e et la 21e semaine de grossesse.

Un test de diagnostic devra être effectué pour obtenir un résultat définitif sur le syndrome de Down ou non du bébé. Ce test est généralement effectué uniquement lorsqu’il existe un risque accru de fausse couche ou de perte de grossesse dans le test de dépistage.

Puis-je subir uniquement le scan NT?

Oui, il est possible de simplement faire l’analyse NT. Le scan seul est parfaitement capable de détecter environ 70% des grossesses avec la maladie. Cependant, les résultats obtenus à partir des résultats combinés du test sanguin et du test de balayage fournissent un taux de détection plus élevé que le test sanguin ou le scan seul. Il peut identifier 90% des grossesses avec la maladie.

Quels sont les types de résultats de tests de dépistage que je peux m’attendre à recevoir?

“FAIBLE RISQUE” ou “RÉSULTAT DE DÉPISTAGE NÉGATIF” (le résultat le plus courant)

Si le résultat du test de dépistage était inférieur à la valeur de coupure de 1: 1250, cela signifie un résultat de dépistage négatif ou à faible risque. Cependant, cela ne signifie pas qu’il n’y a aucun risque. Cela signifie simplement que la probabilité que votre bébé ait cette condition est extrêmement faible. S’il n’y a pas d’autre raison médicale, vous n’aurez pas à subir de test de diagnostic. Si vous souhaitez toujours obtenir une confirmation sur la constitution génétique du bébé, vous pouvez toujours opter pour le test de diagnostic.

“À RISQUE ÉLEVÉ” ou “POSITIF au DÉPISTAGE” (Moins de 5%, soit 1 femme sur 20)

Si le résultat du test de dépistage est supérieur à la valeur seuil de 1:250, cela signifie qu’il y a un résultat positif au dépistage ou à risque élevé. Après cela, vous devrez soit passer un Test Prénatal Non invasif (NIPT), soit un test de diagnostic. Cependant, c’est votre décision d’avoir un test de diagnostic ou non. Le test de diagnostic n’entraînera aucun risque pour votre grossesse, mais laissera une certaine incertitude jusqu’à la naissance du bébé. Si vous décidez de passer le test de diagnostic, assurez-vous d’avoir toutes les informations concernant les tests. Vous obtiendrez une réponse définitive grâce aux tests de diagnostic, mais il y aura un faible risque de fausse couche.

Si aucune des options ci-dessus ne vous convient, vous pouvez essayer le scan d’anomalie précoce qui se situe entre la 16e et la 18e semaine de grossesse. Ou, vous pouvez opter pour l’analyse détaillée des anomalies de routine effectuée entre la 18e et la 20e semaine de grossesse.

Tests de diagnostic pour le syndrome de Down

Pour le syndrome de Down, il existe deux tests de diagnostic disponibles:

1. CVS (Échantillonnage des villosités choriales) – Dans ce test, les cellules du placenta sont prélevées et analysées pour vérifier l’état des chromosomes fœtaux. Dans la plupart des cas, ce test de diagnostic est effectué entre la 10e et la 13e semaine de grossesse, c’est-à-dire au premier trimestre. En outre, le risque de fausse couche ou de perte de grossesse de ce test est très faible.
2. Amniocentèse – Dans ce test, un échantillon de liquide amniotique est prélevé autour du fœtus. Une aiguille est utilisée pour extraire ce liquide de l’utérus de la mère. L’échantillon est utilisé pour analyser les chromosomes du fœtus. Ce test est effectué après la 15e semaine de grossesse, c’est-à-dire au deuxième trimestre. Avec ce test, le risque de fausse couche est également faible.

Si un couple a subi une fécondation in vitro et qu’il a un risque plus élevé de transmettre la maladie génétique, un diagnostic génétique préimplantatoire est effectué afin que l’embryon puisse être testé pour toute anomalie génétique.

Quels sont les résultats possibles des tests de diagnostic?

Il n’y a que deux résultats possibles d’un test de diagnostic:

• Bébé a la condition
• Bébé n’a pas la condition

Chaque année, environ 3000 à 5000 bébés naissent avec cette condition. Ainsi, la probabilité de ce dernier est nettement supérieure à celle du premier.

Que se passe-t-il si mon bébé est atteint du syndrome de Down?

Si votre bébé a reçu un diagnostic de syndrome de Down, il y a deux façons dont un parent peut aller:

• Décidez qu’ils ne veulent pas continuer la grossesse et choisissez d’avorter. Discutez des conséquences de l’avortement sur la santé avec le médecin.
• Décident qu’ils veulent avoir un bébé. Si vous avez choisi cela, vous devez faire un plan et vous préparer aux défis supplémentaires qui accompagnent l’éducation d’un enfant atteint du syndrome de Down.