Information Pour les porteurs

Que signifie être “porteur” d’une maladie génétique récessive?

Nous avons tous deux copies de chaque gène. L’unité de base de l’héritage. Un gène est composé d’ADN et contient le code d’un produit spécifique, généralement une protéine telle qu’une enzyme.. Un individu est appelé “porteur” s’il possède une copie d’un gène qui contient un changement génétique potentiellement nocif d’un parent et une copie normale de l’autre parent.

Le génome humain contient environ 25 000 gènes différents. On estime que tout le monde est porteur d’environ une demi–douzaine de mutations génétiques récessives rares Modifications structurelles d’un gène – il peut s’agir d’altérations de la taille, de l’arrangement ou de la séquence moléculaire d’un gène. cela pourrait conduire à une maladie – c’est en fait normal et pas quelque chose pour être mal à l’aise.

Quelle est l’importance d’être porteur d’un trouble récessif?

L’importance d’être porteur d’un gène récessif dépend du fait que votre partenaire est également porteur ou non. Dans la plupart des couples, il est peu probable que les partenaires portent les mêmes mutations que la plupart des troubles récessifs Un trouble récessif exige que les deux parents portent une mutation spécifique liée au trouble et la transmettent à leur enfant pour que le trouble soit hérité. sont extrêmement rares. Cependant, lorsque les partenaires proviennent du même groupe ethnique, par exemple juif, certaines conditions génétiques peuvent être plus courantes dans ce groupe.

Être porteur d’un trouble génétique récessif n’affecte pas votre propre santé car la seule copie normale du gène dont vous disposez compense la copie mutée. Vous pouvez cependant transmettre la mutation à vos enfants. Les enfants qui héritent d’une copie du gène muté d’un de leurs parents seront porteurs. Il y a seulement un risque qu’un enfant soit affecté par la maladie génétique s’il hérite du gène muté des deux parents.

Si vous êtes porteur d’une maladie génétique juive récessive, par exemple la maladie de Tay Sachs, votre partenaire (maintenant ou à l’avenir) doit être testé. Si vous portez tous les deux une mutation dans le même gène, il y aura un risque accru d’avoir un enfant affecté.

Si votre partenaire n’est pas porteur du même trouble récessif, le risque d’avoir un enfant affecté sera très faible. Il y aura cependant 1 chance sur 2 que votre enfant soit porteur, comme vous, mais cela n’affectera pas sa santé.

Que se passe-t-il si les deux partenaires sont porteurs du même trouble récessif?

Lorsque les deux partenaires sont porteurs de la même mutation causant le trouble pour une maladie récessive, il y aura 1 chance sur 4 d’avoir un enfant affecté.

Étant donné la nature grave de nombreux troubles génétiques juifs, il est important de comprendre les implications du fait d’être un couple porteur. Il est conseillé d’être dirigé vers votre service régional de génétique où vous pourrez rencontrer un conseiller en génétique pour discuter des implications et des options disponibles qui peuvent réduire le risque de transmission d’un trouble si vous planifiez des enfants.

Quelle est l’importance d’être porteur d’un trouble dominant?

Bien que le terme “porteur” soit couramment utilisé en référence aux troubles récessifs, il peut également être utilisé dans le contexte de conditions dominantes. Les troubles génétiques dominants sont ceux dans lesquels une mutation dans une seule copie de la paire de gènes est nécessaire pour que le trouble se développe.

Une personne qui porte une mutation pour un trouble dominant manifeste généralement le trouble et a donc tendance à être connue comme étant affectée par ce trouble plutôt que comme porteuse de ce trouble. Pour certains troubles dominants. Un trouble dominant nécessite qu’une seule copie d’une mutation spécifique liée au trouble soit transmise à leur enfant pour que le trouble soit hérité, seul un pourcentage d’individus porteurs du gène muté développera les troubles, par exemple la dystonie généralisée DYT1 et les cancers du sein / ovaire (BRCA 1 et 2).

Qu’elle soit affectée ou non, une personne porteuse de la mutation pour un trouble dominant a 1 chance sur 2 de transmettre la mutation à ses enfants, ce qui augmente considérablement le risque que les enfants développent le trouble.

Il est conseillé à toute personne porteuse d’une mutation pour un trouble dominant de rencontrer un conseiller en génétique pour discuter des implications concernant sa propre santé et celle de ses enfants.

Vous trouverez plus d’informations sur l’hérédité récessive et dominante dans la section introduction à la génétique.

Quelles options s’offrent aux personnes à risque de transmettre une maladie génétique?

Un résumé des différentes options disponibles pour les couples qui risquent d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique récessive ou dominante est brièvement décrit ci-dessous et peut être expliqué plus en détail par un conseiller en génétique:

Diagnostic prénatal (DPN):

Le diagnostic prénatal, également appelé test prénatal, est effectué pendant la grossesse pour évaluer l’état de santé du fœtus. Les deux principaux types de tests de diagnostic prénatal sont:

• L’échantillonnage des villosités choriales (CVS) consiste à prélever et à tester des cellules du placenta précoce (chorion) entourant un fœtus en développement. Il est effectué vers la 12e semaine de grossesse et les résultats ont tendance à prendre 1 à 2 semaines à traiter.
• L’amniocentèse consiste à retirer et à tester les cellules du liquide amniotique qui entoure le fœtus en développement. Il est effectué à partir de la 15e semaine de grossesse et les résultats prennent généralement jusqu’à 2 semaines à traiter, bien que pour certains tests, les résultats puissent prendre plus de temps.

Les deux tests diffèrent par le moment, le processus et le risque de fausse couche, cependant, la procédure de test génétique sur les cellules échantillons extraites a tendance à être la même pour les deux.

Si les résultats du diagnostic prénatal révèlent que la maladie génétique a été transmise au fœtus, de plus amples informations et un soutien sont à votre disposition auprès de votre conseiller en génétique ainsi que d’une organisation appelée ARC (Résultats et choix prénataux).

Diagnostic génétique préimplantatoire (DPI):

Il s’agit d’une technologie qui utilise des techniques de fécondation in vitro (FIV ou bébé éprouvette) pour créer un embryon en laboratoire à l’aide d’ovules et de spermatozoïdes prélevés sur le couple. Les embryons sont testés pour le gène en question, afin d’identifier ceux qui seront affectés par la maladie génétique. Les embryons non affectés peuvent ensuite être transférés dans l’utérus, dans l’espoir qu’il en résultera une grossesse qui ne développera pas la condition génétique testée.

Au Royaume-Uni, il existe un petit nombre de centres qui offrent un traitement du DPI, voir le site Web de la HFEA pour plus de détails. Avant d’être référé à une clinique de DPI, vous devriez être référé à votre service régional de génétique pour discuter de toutes les options en détail.

Gamètes donneurs:

Si les deux membres du couple sont porteurs, une autre façon d’éviter d’avoir un enfant affecté consiste à utiliser un sperme ou un ovule d’une personne donneuse qui n’est pas porteuse.

Adoption:

Certains couples qui risquent d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique décident d’adopter des enfants, éliminant ainsi la possibilité qu’ils transmettent le trouble à leurs enfants.

Pas (plus) d’enfants:

Dans certaines situations, les couples estiment qu’aucune des options ci-dessus ne leur convient et décident donc de ne pas avoir d’enfants ou de ne pas étendre leur famille s’ils ont déjà des enfants.