Les avantages et les inconvénients du diagnostic génétique préimplantatoire (DPI)

Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) consiste à étudier les anomalies chromosomiques et les anomalies génétiques de l’embryon avant le transfert à la mère. Son but est de s’assurer que les enfants sont en bonne santé et de mettre fin à la transmission d’une maladie spécifique.

Il existe deux types de DPI: le DPI visait à sélectionner des embryons exempts d’un trouble génétique affectant un seul gène (DPI) et le DPI qui analyse les maladies génétiques affectant un ou plusieurs chromosomes (PGS/PGT-A/CCS ou PGS). Leurs noms sont parfois source de confusion. Le billet intitulé PGD, PGS et CCS sont-ils tous identiques? clarifie les différences entre eux.

Dans un premier temps, il y a un net avantage à l’utilisation du DPI qui étudie les maladies génétiques affectant un seul gène et son utilisation n’est pas remise en cause. C’est le seul moyen d’éviter la transmission d’une maladie génétique sans que la partenaire ait à faire face à la possibilité que l’enfant qu’elle porte soit affecté et, par conséquent, à la décision de mettre fin à la grossesse.

Il existe cependant un certain désaccord quant à la mesure dans laquelle l’utilisation du DPI visant à étudier les troubles chromosomiques (PGS) améliore les taux de réussite en procréation assistée. Les principaux avantages et inconvénients des deux points de vue sont expliqués ci-dessous.

AVANTAGES:

SÉLECTION EMBRYONNAIRE AMÉLIORÉE

Seuls les embryons ne présentant aucune anomalie en termes de nombre de chromosomes mèneront à la naissance d’un enfant en bonne santé. Par conséquent, lorsque nous travaillons avec de bons embryons, lorsque des techniques de PGS sont appliquées, nous sommes en mesure de sélectionner des embryons chromosomiques normaux et d’exclure ceux qui ne seraient jamais capables de conduire à la naissance d’un enfant en bonne santé, même lorsque leur apparence suggérerait qu’il s’agit d’embryons de bonne qualité.

ÉVITE LE TRANSFERT D’EMBRYONS QUI NE S’IMPLANTERONT PAS

Certaines anomalies chromosomiques sont incompatibles avec la vie et empêchent l’embryon de se développer pendant ses premiers stades et même de s’implanter dans l’utérus de la mère. PGS signifie que les embryons de ce type peuvent être exclus, optimisant ainsi le nombre de transferts.

ÉVITE LE TRANSFERT D’EMBRYONS QUI ENTRAÎNERA UNE PERTE DE GROSSESSE OU LA NAISSANCE D’ENFANTS PRÉSENTANT UNE VARIÉTÉ DE SYNDROMES

Dans la gamme des anomalies chromosomiques possibles, certaines sont moins nocives pour l’embryon et lui permettent de s’implanter. Cependant, ils empêchent la grossesse de se développer correctement et peuvent entraîner une perte de grossesse ou la naissance d’un enfant présentant un certain nombre de syndromes possibles tels que le syndrome de Down, le syndrome de Patau ou le syndrome d’Edwards. PGS signifie que les embryons qui seront à l’origine de situations de ce type peuvent être exclus.

RÉDUIT LE TEMPS NÉCESSAIRE POUR TOMBER ENCEINTE

En utilisant PGS, nous pouvons éviter de transférer des embryons qui ne conduiront pas à la naissance d’un enfant en bonne santé puisqu’ils auront été exclus en utilisant la technique. Puisque nous savons quels embryons donneront lieu à une grossesse à terme, “le temps n’est pas perdu” en transférant des embryons qui subiront un arrêt embryonnaire pendant le développement et ne mèneront pas à la naissance d’un enfant en bonne santé.

RÉDUIT LE FARDEAU FINANCIER

L’ajout d’une nouvelle analyse au processus pourrait indiquer une augmentation du coût. Cependant, une connaissance approfondie des caractéristiques de chaque embryon signifie que les embryons qui semblent sains mais qui, en fait, ne sont pas sains d’un point de vue génétique ne sont pas congelés et stockés. De plus, le coût du transfert d’embryons qui n’entraînera pas de grossesse est évité.

IMPACT POSITIF SUR LE BIEN-ÊTRE PSYCHOLOGIQUE

L’utilisation de PGS signifie que l’incertitude que traversent les patients est réduite. D’une part, ils ont la garantie de la santé de leur embryon et que les toutes dernières technologies ont été utilisées pour y parvenir. D’autre part, le risque de perte de grossesse est réduit et cela réduit le stress émotionnel, en particulier dans le cas des patientes qui ont déjà vécu cela.

INCONVÉNIENTS:

PROCÉDURE INVASIVE

PGS signifie que l’embryon doit être biopsié pour effectuer le test génétique. Cependant, des progrès significatifs ont été réalisés au cours des dernières années pour réduire les effets néfastes possibles de la biopsie. La réalisation de la biopsie embryonnaire le jour 5 du développement plutôt que le jour 3 a été essentielle pour pouvoir maintenant dire que la biopsie embryonnaire n’a pas d’impact négatif sur la viabilité de l’embryon.

UN CYCLE SANS TRANSFERT

Dans certains cas, les patients courent un risque élevé d’avoir des embryons anormaux. C’est le cas, par exemple, des mères d’un âge avancé. Lorsque c’est le cas, il est possible que, suite à l’analyse PGS, tous les embryons soient anormaux sur le plan chromosomique et ne conviennent pas au transfert. En plus du bouleversement causé par l’annulation du traitement, il y a aussi un impact émotionnel important.

MOSAÏCISME EMBRYONNAIRE

Il est communément admis que les embryons humains ont un certain degré de mosaïcisme. Cependant, le diagnostic était difficile. De nos jours, grâce au développement des techniques d’analyse génétique, nous sommes en mesure de voir s’il y a des cellules normales et anormales dans l’embryon (mosaïque). Ce qui doit être déterminé, c’est si cela affecte l’embryon de quelque manière que ce soit. De nombreux travaux de recherche ont été menés à l’Instituto Bernabeu afin d’évaluer cela.

PGS COMME MOYEN DE DÉPISTAGE

PGS analyse la section externe de l’embryon dans le but de laisser intacte la partie qui donnera naissance au bébé (la masse cellulaire interne) car des recherches scientifiques ont montré qu’il existe un lien significatif entre les deux. Par conséquent, nous acceptons que l’échantillon de biopsie prélevé soit représentatif de l’ensemble de l’embryon.

UNE DÉCISION DIFFICILE

De nombreux couples trouvent difficile de prendre la décision d’analyser leurs embryons pour des raisons éthiques et émotionnelles. Un soutien psychologique et professionnel est à la disposition des patients dans nos cliniques. Cela sert de guide, mais la décision finale appartient toujours à la famille.

Après avoir évalué les avantages et les inconvénients de la PGS, nous pouvons conclure qu’il y a un net avantage à utiliser la PGS dans les techniques de procréation assistée car elle AMÉLIORE LE TAUX DE RÉUSSITE DU TRAITEMENT.

À l’Instituto Bernabeu, nous disposons d’une équipe de personnel et de la toute dernière technologie pour réaliser cette technique dans nos propres installations. Cela signifie que nous sommes en mesure d’offrir aux patients les meilleurs standards de qualité dans les résultats obtenus tout en réduisant le temps nécessaire et en auditant l’ensemble du processus. Nous disposons également d’une unité spécialisée dans le Conseil en Génétique et en Reproduction destinée aux couples pendant toute la durée du processus et qui fournit une analyse personnalisée de chaque cas.

Dr Belén Lledó, Directeur scientifique chez IBBIOTECH, membre du groupe Instituto Bernabeu.

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