Az implantáció előtti genetikai diagnózis (PGD) előnyei és hátrányai)

az implantáció előtti genetikai diagnózis (PGD) az embrió kromoszóma-rendellenességeinek és genetikai rendellenességeinek tanulmányozásából áll, mielőtt az anyába kerülne. Célja annak biztosítása, hogy a gyermekek egészségesek legyenek, és véget vessenek egy adott állapot átvitelének.

kétféle PGD létezik: a PGD célja olyan embriók kiválasztása volt, amelyek mentesek egyetlen gént érintő genetikai rendellenességtől (PGD), valamint az egy vagy több kromoszómát érintő genetikai betegségeket elemző PGD (PGS/PGT-a/CCS vagy PGS). A nevük néha zavart okoz. A post című PGD, PGS és CCS mind egy és ugyanaz? tisztázza a különbségeket közöttük.

először is egyértelmű előnye van a PGD használatának, amely az egyetlen gént érintő genetikai betegségeket vizsgálja, és annak használatát nem kérdőjelezik meg. Ez az egyetlen eszköz a genetikai rendellenesség átvitelének elkerülésére anélkül, hogy a partnernek szembe kellene néznie azzal a lehetőséggel, hogy az általa hordozott gyermeket érinti, ezért szembe kell néznie a terhesség megszüntetéséről szóló döntéssel.

van azonban némi nézeteltérés azzal kapcsolatban, hogy a PGD kromoszóma-rendellenességek (PGS) tanulmányozására irányuló alkalmazása milyen mértékben javítja az asszisztált reprodukció sikerességi arányát. Mindkét szempont fő előnyeit és hátrányait az alábbiakban ismertetjük.

előnyök:

javított EMBRIÓSZELEKCIÓ

csak azok az embriók vezetnek egészséges gyermek születéséhez, amelyek a kromoszómák számát tekintve nem mutatnak rendellenességet. Ezért, ha jó embriókkal dolgozunk, amikor PGS technikákat alkalmazunk, képesek vagyunk kiválasztani a kromoszómálisan normális embriókat, és kizárni azokat, amelyek soha nem lennének képesek egészséges gyermek születéséhez vezetni, még akkor sem, ha megjelenésük azt sugallja, hogy jó minőségű embriók.

elkerüli az olyan embriók átvitelét, amelyek nem fognak beültetni

bizonyos kromoszóma-rendellenességek összeegyeztethetetlenek az élettel, és megakadályozzák az embrió fejlődését a korai szakaszában, sőt az anya méhébe történő beültetést is. A PGS azt jelenti, hogy az ilyen típusú embriók kizárhatók, ezáltal optimalizálva a transzferek számát.

elkerüli az embriók átadását, amely TERHESSÉGVESZTÉSHEZ vagy különféle szindrómás gyermekek születéséhez vezet

a lehetséges kromoszóma rendellenességek tartományán belül, egyesek kevésbé károsak az embrióra, és lehetővé teszik az implantációt. Azonban megakadályozzák a terhesség megfelelő fejlődését, és terhességvesztéshez vagy gyermek születéséhez vezethetnek számos lehetséges szindrómával, például Down-szindrómával, Patau-szindrómával vagy Edwards-szindrómával. A PGS azt jelenti, hogy kizárhatók azok az embriók, amelyek az ilyen helyzetek okai lesznek.

csökkenti a teherbe eséshez szükséges időt

a PGS alkalmazásával képesek vagyunk elkerülni az olyan embriók átvitelét, amelyek nem vezetnek egészséges gyermek születéséhez, mivel ezeket a technikával kizárták. Mivel tudjuk, hogy mely embriók eredményezik a teljes terhességet, nem pazaroljuk az időt arra, hogy olyan embriókat ültessünk át, amelyek a fejlődés során embriómegálláson mennek keresztül, és nem vezetnek egészséges gyermek születéséhez.

csökkenti a pénzügyi terheket

új elemzés hozzáadása a folyamathoz a költségek növekedését jelezheti. Az egyes embriók jellemzőinek alapos ismerete azonban azt jelenti, hogy azokat az embriókat, amelyek egészségesnek tűnnek, de genetikai szempontból valójában nem egészségesek, nem fagyasztják és tárolják. Ezenkívül elkerülhető az embriók átvitelének költsége, amely nem vezet terhességhez.

pozitív hatás a pszichológiai jólétre

a PGS használata azt jelenti, hogy csökken a betegek bizonytalansága. Egyrészt garantálják embriójuk egészségét, és hogy ennek biztosítása érdekében a legújabb technológiát alkalmazták. Másrészt csökken a terhesség elvesztésének kockázata, ami csökkenti az érzelmi stresszt, különösen azoknál a betegeknél, akik már átestek ezen.

hátrányok:

invazív eljárás

a PGS azt jelenti, hogy az embriót biopsziával kell elvégezni a genetikai teszt elvégzéséhez. Az elmúlt néhány évben azonban jelentős előrelépés történt a biopszia lehetséges káros hatásának csökkentése érdekében. Az embrióbiopszia elvégzése a fejlődés 5. napján, nem pedig a 3. napon kulcsfontosságú volt ahhoz, hogy elmondhassuk, hogy az embrióbiopsziának nincs negatív hatása az embrió életképességére.

transzfer nélküli ciklus

egyes esetekben a betegeknek nagy a kockázata a kóros embriók kialakulásának. Ez a helyzet például az előrehaladott korú anyákkal. Ebben az esetben lehetséges, hogy a PGS-analízist követően az összes embrió kromoszómálisan abnormális, és nem alkalmas a transzferre. Csakúgy, mint a kezelés megszakítása által okozott idegesség, jelentős érzelmi hatás is van.

embrió mozaikosság

általánosan elfogadott, hogy az emberi embriók bizonyos fokú mozaikossággal rendelkeznek. A diagnózis azonban nehéz volt. Manapság a genetikai elemzési technikák fejlesztésének köszönhetően láthatjuk, hogy vannak-e mind normális, mind abnormális sejtek az embrióban (mozaik). Meg kell határozni, hogy ez bármilyen módon befolyásolja-e az embriót. Ennek értékelése érdekében számos kutatási munkát végeztek az Instituto Bernabeu-ban.

PGS a szűrés eszközeként

a PGS elemzi az embrió külső szakaszát azzal a céllal, hogy a csecsemőt létrehozó részt (a belső sejttömeget) érintetlenül hagyja, mivel a tudományos kutatások kimutatták, hogy jelentős kapcsolat van a kettő között. Ezért elfogadjuk, hogy a vett biopsziás minta reprezentatív az egész embrióra.

nehéz döntés

sok pár etikai és érzelmi okokból nehéznek találja az embriók elemzésére vonatkozó döntést. Klinikáinkon pszichológiai és szakmai támogatás áll a betegek rendelkezésére. Ez iránymutatásként szolgál, de a végső döntés mindig a családon múlik.

a PGS előnyeinek és hátrányainak értékelése után arra a következtetésre juthatunk, hogy egyértelmű előnye van a PGS használatának az asszisztált reprodukciós technikákban, mivel javítja a kezelés sikerességét.

az Instituto Bernabeu-nál van egy csapat munkatársunk és a legmodernebb technológia, hogy ezt a technikát saját létesítményeinkben elvégezzük. Ez azt jelenti, hogy képesek vagyunk a betegeknek a legjobb minőségi szabványokat nyújtani az elért eredményekben, miközben csökkentjük az időt és a teljes folyamat auditálását. Van egy genetikai és reprodukciós tanácsadásra szakosodott egységünk is, amely a folyamat időtartamára párok számára szól, és amely személyre szabott elemzést nyújt minden egyes esetről.

Dr. Bel Enterprises, az Ibbiotech tudományos igazgatója, az Instituto Bernabeu csoport tagja.

AZ ÖN SZÁMÁRA IS ÉRDEKES LEHET:

• implantáció előtti genetikai diagnózis vagy tesztelés (PGD/PGT)
• In Vitro megtermékenyítés (IVF)
• strukturális kromoszóma rendellenességek: hogyan befolyásolják az embriót és a hordozót?
• preimplantációs genetikai diagnózis biopszia nélkül nem invazív: niPGT-a
• forradalom a genetikában: következő generációs DNS-szekvenálás
• mi az exome genetikai tesztelés? Az exome genetikai tesztek típusai