Down-szindróma szűrése

minden, amit tudni kell a DOWN-szindróma szűréséről

mi a Down-szindróma és miért releváns számomra?

a Down-szindróma genetikai rendellenesség. Az állapot akkor fordul elő, ha rendellenes sejtosztódás következik be, ami a 21.kromoszóma extra részleges vagy teljes másolatát eredményezi. Ennek az extra genetikai anyagnak köszönhetően vannak olyan fizikai jellemzők és fejlődési változások, amelyek a Down-szindrómához kapcsolódnak.

ennek az állapotnak a súlyossága egyénenként változhat. Néhány, fejlődési késésekkel jár, míg mások számára, értelmi fogyatékosságot eredményez. Fontos, hogy megértsük a szindrómát, és korán elkapjuk az állapotot, hogy az egyén életminősége javítható legyen. Íme néhány közös jellemzője a Down-szindróma:

• kis fej
• lapos arc
• szokatlan alakú fülek
• rövid nyak
• rövid magasság
• palpebrális repedések (felfelé ferde szemhéjak)
• kiálló nyelv
• túlzott rugalmasság
• gyenge izomtónus
• kis kéz és láb
• Rövid ujjak
• egyetlen ránc a tenyér
• Brushfield foltok (kis, fehér foltok az írisz)

ez nem örökletes állapot. A fogamzás véletlenszerűsége okozza, és bárkit érinthet. Továbbá, mivel az állapotért felelős extra kromoszóma nem távolítható el a sejtből, ez gyógyíthatatlanná teszi ezt a betegséget.

meg kell vizsgálnom a Down-szindrómát?

nem számít, milyen korú a terhesség alatt, mindig fennáll annak a veszélye, hogy Down-szindrómában szenvedő babát szül. Ez a kockázat azonban növekszik az anya életkorának növekedésével. Minden terhes nőnek ajánlott szűrővizsgálatot végezni. A Down-szindrómával született csecsemők mintegy 70% – ának fiatalabb anyja volt. Ön dönti el, hogy megtudja, van-e gyermekének ez a feltétele vagy sem. A tesztekkel kapcsolatos információk birtokában segíthet a helyes döntés meghozatalában.

MILYEN TESZTEKET KÍNÁLNAK?

a Down-szindróma esetében a diagnosztikai teszt előtt szűrővizsgálatot végeznek, a követelménynek megfelelően. A szűrővizsgálatok segítségével meghatározható, hogy a csecsemőknél fokozott-e az állapot vagy bármilyen más kromoszóma-rendellenesség kockázata. A szűrővizsgálathoz az összes anya a következő két részen megy keresztül:

• vérvizsgálat – ez egy kettős marker teszt, amelyben megmérik az anya vérében jelen lévő két kémiai anyag mennyiségét. Ezt a terhesség 10-13. hete között hajtják végre.
• ultrahang vizsgálat – ez a Nuchal Translucency (NT) vizsgálat, amelyet a terhesség 11-19.hete között végeznek.

Miután mindkét vizsgálat befejeződött, mindkét vizsgálat eredményeit kombinálják az életkorral, hogy megbecsüljék annak valószínűségét, hogy a születendő csecsemőt befolyásolja az állapot.

ha túl van a terhesség 13. hetében, és nem végezte el a kettős marker tesztet az első trimeszterben, akkor a kockázatértékelést vérvizsgálattal végezheti el. Ezt négyszeres marker tesztnek nevezik, amelyet a terhesség 15.és 21. hete között lehet elvégezni.

diagnosztikai tesztet kell végezni annak érdekében, hogy végleges eredményt kapjunk arról, hogy a baba Down-szindrómával rendelkezik-e vagy sem. Ezt a tesztet többnyire csak akkor hajtják végre, ha a szűrővizsgálat során fokozott a vetélés vagy a terhesség elvesztésének kockázata.

csak az NT szkennelést végezhetem?

igen, lehetséges, hogy csak kap az NT vizsgálat történik. A vizsgálat önmagában tökéletesen képes kimutatni a terhességek 70% – át. A vér és a szkennelési teszt együttes eredményeiből kapott eredmények azonban magasabb kimutatási arányt biztosítanak, mint a vérvizsgálat vagy a szkennelés önmagában. A terhességek 90% – át képes azonosítani a betegséggel.

milyen típusú szűrővizsgálati eredményekre számíthatok?

“alacsony kockázatú” vagy “képernyő negatív” (a leggyakoribb eredmény)

ha a szűrővizsgálat eredménye alacsonyabb volt, mint az 1:1250 küszöbérték, akkor a képernyő negatív vagy alacsony kockázatú eredményt jelent. Ez azonban nem jelenti azt, hogy nincs kockázat. Ez egyszerűen azt jelenti, hogy a baba valószínűsége rendkívül alacsony. Ha nincs más orvosi ok, akkor nem kell diagnosztikai tesztet végezni. Ha továbbra is megerősítést szeretne kapni a csecsemő genetikai felépítéséről, akkor is választhatja a diagnosztikai tesztet.

“magas kockázatú” vagy “képernyő pozitív” (kevesebb, mint 5%, azaz 1 20 nőből)

ha a szűrővizsgálat eredménye meghaladja az 1:250 küszöbértéket, ez azt jelenti, hogy van egy képernyő pozitív vagy magas kockázatú eredmény. Ezt követően vagy át kell esnie egy nem invazív prenatális teszten (NIPT) vagy egy diagnosztikai teszten. Az Ön döntése azonban, hogy diagnosztikai tesztet végez-e vagy sem. A diagnosztikai teszt nem veszélyezteti a terhességet, de némi bizonytalanságot hagy a baba megszületéséig. Ha úgy dönt, hogy átmegy a diagnosztikai teszten, ellenőrizze, hogy rendelkezik-e a tesztekkel kapcsolatos összes információval. A diagnosztikai teszteken keresztül végleges választ kap, de kis a vetélés kockázata.

ha a fenti lehetőségek egyike sem felel meg Önnek, kipróbálhatja a korai anomáliás vizsgálatot, amely a terhesség 16.és 18. hete között van. Vagy, akkor megy a rutin részletes anomália vizsgálat, amely között végzik a 18. és 20. terhességi hét.

Down-szindróma diagnosztikai tesztjei

Down-szindróma esetén két diagnosztikai teszt áll rendelkezésre:

1. CVS (chorion Villus mintavétel) – ebben a tesztben a placentából származó sejteket veszik és elemzik, hogy ellenőrizzék a magzati kromoszómák állapotát. A legtöbb esetben ezt a diagnosztikai tesztet a terhesség 10-13. Emellett a vetélés vagy a terhesség elvesztésének kockázata nagyon alacsony.
2. Amniocentesis – ebben a tesztben amniotikus folyadékmintát vesznek, amely körülveszi a magzatot. Tűt használnak ennek a folyadéknak az anya méhéből történő kihúzására. A mintát a magzat kromoszómáinak elemzésére használják. Ezt a tesztet a terhesség 15.hete után végezzük, azaz a második trimeszterben. Ezzel a teszttel is alacsony a vetélés kockázata.

ha egy pár in vitro megtermékenyítésen esett át, és nagyobb a kockázata a genetikai állapot átadásának, preimplantációs genetikai diagnózist végeznek annak érdekében, hogy az embriót bármilyen genetikai rendellenességre meg lehessen vizsgálni.

melyek a diagnosztikai tesztek lehetséges eredményei?

a diagnosztikai tesztnek csak két lehetséges eredménye van:

• a baba állapota
• a baba nem rendelkezik

minden évben körülbelül 3000-5000 csecsemő születik ezzel a feltétellel. Tehát az utóbbi valószínűsége lényegesen nagyobb, mint az előbbié.

mi történik, ha a baba Down-Szindrómában szenved?

ha a baba már diagnosztizált Down-szindróma, két módja van a szülő mehet:

• döntse el, hogy nem akarja folytatni a terhességet, és úgy dönt, hogy megszakítja. Beszélje meg az abortusz egészségügyi következményeit az orvossal.
• döntsd el, hogy babát akarnak. Ha ezt választotta, tervet kell készítenie, és fel kell készülnie az extra kihívásokra, amelyek a Down-szindrómás gyermek nevelésével járnak.