információ hordozók számára

mit jelent recesszív genetikai rendellenesség hordozójának lenni?

minden génnek két példánya van. Az öröklés alapegysége. A gén DNS-ből áll, és egy adott termék kódját tartalmazza, általában egy fehérjét, például egy enzimet.. Az egyént akkor nevezik hordozónak, ha rendelkezik egy gén egy példányával, amely potenciálisan káros genetikai változást tartalmaz az egyik szülőtől, és egy normál példányt a másik szülőtől.

az emberi genom körülbelül 25 000 különböző gént tartalmaz. Becslések szerint mindenki körülbelül fél tucat ritka recesszív genetikai mutáció hordozója egy gén szerkezeti változásai – ezek lehetnek a gén méretének, elrendezésének vagy molekuláris szekvenciájának változásai. ez betegséghez vezethet – ez valójában normális, és nem valami kényelmetlen.

mi a jelentősége a recesszív rendellenesség hordozójának?

a recesszív gén hordozójának jelentősége attól függ, hogy partnere is hordozó-e. A legtöbb párban nem valószínű, hogy a partnerek ugyanazokat a mutációkat hordozzák, mint a legtöbb recesszív rendellenesség. rendkívül ritkák. Ha azonban a partnerek ugyanabból az etnikai csoportból származnak, pl. zsidó, lehetnek olyan genetikai állapotok, amelyek gyakoribbak ebben a csoportban.

a recesszív genetikai rendellenesség hordozója nem befolyásolja a saját egészségét, mert a gén egyetlen normális példánya kompenzálja a mutált példányt. A mutációt azonban átadhatja gyermekeinek. Azok a gyermekek, akik a mutált gén egy példányát öröklik egyik szülőjüktől, hordozók lesznek. Csak akkor áll fenn annak a veszélye, hogy a gyermeket genetikai rendellenesség érinti, ha mindkét szülőtől örökli a mutált gént.

ha Ön recesszív zsidó genetikai rendellenesség hordozója, pl. Tay Sachs-kór, partnerét (akár most, akár a jövőben) tesztelni kell. Ha mindketten mutációt hordoznak ugyanabban a génben, akkor fokozott a kockázata annak, hogy érintett gyermek születik.

ha partnere nem ugyanazon recesszív rendellenesség hordozója, akkor az érintett gyermek születésének kockázata nagyon távoli lesz. Lesz, azonban, legyen egy 1 ban ben 2 esély arra, hogy gyermeke hordozó legyen, mint te magad, de ez nem befolyásolja az egészségüket.

mi van, ha mindkét partner ugyanazon recesszív rendellenesség hordozója?

ahol mindkét partner ugyanazon rendellenességet okozó mutáció hordozói recesszív állapotban, 1: 4 esély lesz az érintett gyermek születésére.

tekintettel számos zsidó genetikai rendellenesség súlyos természetére, fontos megérteni a hordozó házaspár következményeit. Javasoljuk, hogy a regionális genetikai szolgálathoz forduljon, ahol találkozhat egy genetikai tanácsadóval, hogy megvitassa azokat a következményeket és lehetőségeket, amelyek csökkenthetik a betegség átadásának kockázatát, ha gyermekeket tervez.

mi a jelentősége a domináns rendellenesség hordozójának?

bár a ‘hordozó’ kifejezést gyakran használják recesszív rendellenességekre hivatkozva, domináns állapotok összefüggésében is használható. Domináns genetikai rendellenességek azok, amelyekben a rendellenesség kialakulásához a génpár egyetlen példányában mutációra van szükség.

az a személy, aki egy domináns rendellenesség mutációját hordozza, általában a rendellenességet manifesztálja, ezért általában úgy ismert, hogy a rendellenesség inkább érinti, mint hordozója. Néhány domináns rendellenesség esetén. A domináns rendellenesség esetén a betegség öröklődéséhez a specifikus rendellenességhez kapcsolódó mutációnak csak egy példányát kell átadni gyermeküknek, a mutált gént hordozó egyéneknek csak egy százalékában alakulnak ki a rendellenességek, például dyt1 generalizált dystonia és emlő- / ovariumrák (BRCA 1 és 2).

függetlenül attól, hogy érintett – e vagy sem, a domináns rendellenesség mutációját hordozó egyénnek 1: 2 esélye van arra, hogy a mutációt átadja gyermekeinek-ez jelentősen növeli a gyermekek rendellenességének kialakulásának kockázatát.

minden olyan személynek, aki egy domináns rendellenesség miatt mutációt hordoz, tanácsos találkozni egy genetikai tanácsadóval, hogy megvitassák a saját és gyermekeik egészségét érintő következményeket.

További információ a recesszív és domináns öröklődésről a bevezetés a genetikába részben található.

milyen lehetőségek állnak rendelkezésre azok számára, akik veszélyeztetik a genetikai rendellenesség átadását?

a recesszív vagy domináns genetikai rendellenességben szenvedő gyermekvállalás kockázatának kitett párok számára rendelkezésre álló különféle lehetőségek összefoglalását az alábbiakban röviden ismertetjük, és genetikai tanácsadó tovább magyarázhatja:

prenatális diagnózis (PND):

a prenatális diagnózist, más néven prenatális tesztet a terhesség alatt végzik a magzat egészségi állapotának felmérése érdekében. A prenatális diagnosztikai tesztek két fő típusa:

• a chorion villus mintavétel (CVS) magában foglalja a fejlődő magzatot körülvevő korai placentából (chorion) származó sejtek eltávolítását és vizsgálatát. A terhesség 12. hetében történik, és az eredmények általában 1-2 hétig tartanak.
• az amniocentézis magában foglalja a sejtek eltávolítását és tesztelését a fejlődő magzatot körülvevő amniotikus folyadékból. A terhesség 15. hetétől kezdődik, és az eredmények feldolgozása általában 2 hétig tart, bár bizonyos tesztek eredményei hosszabb ideig tarthatnak.

a két teszt különbözik az időzítésben, a folyamatban és a vetélés kockázatában, azonban a kivont mintasejteken végzett genetikai tesztelési eljárás általában ugyanaz mindkét esetben.

ha a prenatális diagnózis eredményei azt mutatják, hogy a genetikai rendellenesség átterjedt a magzatra, további információkat és támogatást kaphat genetikai tanácsadójától, valamint az ARC (antenatalis results and choices) nevű szervezettől.

implantáció előtti genetikai diagnózis (PGD):

ez egy olyan technológia, amely in vitro fertilizációs technikákat (IVF vagy kémcsöves baba) alkalmaz, hogy embriót hozzon létre a laboratóriumban a párból gyűjtött petesejtek és spermiumok felhasználásával. Az embriókat megvizsgálják a kérdéses gén szempontjából, hogy azonosítsák azokat, amelyeket a genetikai állapot érint. A nem érintett embriókat ezután át lehet vinni az anyaméhbe, abban a reményben, hogy olyan terhesség következik be, amely nem fejleszti ki a vizsgált genetikai állapotot.

az Egyesült Királyságban kis számú központ kínál PGD kezelést, lásd a hfea weboldal a részletekért. Mielőtt egy PGD klinikára utalnák, a regionális genetikai szolgálathoz kell fordulnia, hogy teljes mértékben megvitassa az összes lehetőséget.

Donor ivarsejtek:

ha a pár mindkét tagja hordozó, akkor az érintett gyermek elkerülésének másik módja az, ha olyan donor egyén spermáját vagy petesejtjét használja, aki nem hordozó.

örökbefogadás:

egyes párok, akiknél fennáll a genetikai állapotú gyermekvállalás veszélye, úgy döntenek, hogy gyermekeket fogadnak örökbe, ezáltal kiküszöbölve annak esélyét, hogy a rendellenességet gyermekeikre hárítsák.

nincs (több) gyermek:

bizonyos helyzetekben a párok úgy érzik, hogy a fenti lehetőségek egyike sem megfelelő számukra, ezért úgy döntenek, hogy nem vállalnak gyermeket, vagy nem bővítik családjukat, ha már vannak gyermekeik.