Información para Portadores

¿Qué significa ser “portador” de un trastorno genético recesivo?

todos Tenemos dos copias de cada gen. La unidad básica de herencia. Un gen está compuesto de ADN y contiene el código de un producto específico, por lo general una proteína, como una enzima.. Un individuo se conoce como un “portador” si tiene una copia de un gen que contiene un cambio genético potencialmente dañino de uno de los padres y una copia normal del otro padre.

El genoma humano contiene alrededor de 25.000 genes diferentes. Se estima que todo el mundo es portador de alrededor de media docena de mutaciones genéticas recesivas raras Cambios estructurales en un gen, que pueden ser alteraciones en el tamaño, la disposición o la secuencia molecular de un gen. eso podría llevar a la enfermedad, esto es en realidad normal y no es algo por lo que sentirse incómodo.

¿Cuál es la importancia de ser portador de un trastorno recesivo?

La importancia de ser portador de un gen recesivo depende de si su pareja también es portador. En la mayoría de las parejas es poco probable que las parejas porten las mismas mutaciones que la mayoría de los trastornos recesivos Un trastorno recesivo requiere que ambos padres porten una mutación específica relacionada con el trastorno y la transmitan a su hijo para que el trastorno se herede. son extremadamente raros. Sin embargo, cuando las parejas provienen del mismo grupo étnico, por ejemplo, judío, puede haber algunas condiciones genéticas que son más comunes en ese grupo.

Ser portador de un trastorno genético recesivo no afecta a su propia salud porque la única copia normal del gen que tiene compensa la copia mutada. Sin embargo, usted puede transmitir la mutación a sus hijos. Los niños que hereden una copia del gen mutado de uno de sus padres serán portadores. Solo existe el riesgo de que un niño se vea afectado por el trastorno genético si hereda el gen mutado de ambos padres.

Si usted es portador de un trastorno genético judío recesivo, por ejemplo, la enfermedad de Tay Sachs, debe hacerse la prueba a su pareja (ahora o en el futuro). Si ambos portan una mutación en el mismo gen, habrá un mayor riesgo de tener un hijo afectado.

Si su pareja no es portadora del mismo trastorno recesivo, el riesgo de tener un hijo afectado será muy remoto. Sin embargo, habrá una probabilidad de 1 en 2 de que su hijo sea portador, como usted, pero esto no afectará su salud.

¿Qué pasa si ambas parejas son portadoras del mismo trastorno recesivo?

Cuando ambos miembros de la pareja son portadores de la misma mutación causante de un trastorno recesivo, habrá una probabilidad de 1 de cada 4 de tener un hijo afectado.

Dada la gravedad de muchos trastornos genéticos judíos, es importante entender las implicaciones de ser una pareja portadora. Es aconsejable que lo deriven a su servicio regional de genética, donde puede reunirse con un asesor genético para discutir las implicaciones y las opciones disponibles que pueden reducir el riesgo de transmitir un trastorno en caso de que esté planeando tener hijos.

¿Cuál es la importancia de ser portador de un trastorno dominante?

Aunque el término “portador” se usa comúnmente en referencia a trastornos recesivos, también se puede usar en el contexto de afecciones dominantes. Los trastornos genéticos dominantes son aquellos en los que se requiere una mutación en una sola copia del par de genes para que se desarrolle el trastorno.

Un individuo que porta una mutación para un trastorno dominante generalmente manifiesta el trastorno y, por lo tanto, tiende a ser conocido como afectado por, en lugar de ser portador de, ese trastorno. Para algunos trastornos dominantes. Un trastorno dominante requiere que solo se pase una copia de una mutación específica relacionada con el trastorno a su hijo para que el trastorno se herede, solo un porcentaje de personas que portan el gen mutado desarrollarán los trastornos, por ejemplo, distonía generalizada DYT1 y cáncer de mama/ovario (BRCA 1 y 2).

Ya sea que esté afectado o no, una persona que porta la mutación de un trastorno dominante tiene una probabilidad de 1 en 2 de transmitir la mutación a sus hijos, lo que aumenta en gran medida el riesgo de que los niños desarrollen el trastorno.

Se aconseja a cualquier persona portadora de una mutación para un trastorno dominante que se reúna con un asesor genético para discutir las implicaciones con respecto a su propia salud y la de sus hijos.

Puede encontrar más información sobre la herencia recesiva y dominante en la sección introducción a la genética.

¿Qué opciones están disponibles para las personas que corren el riesgo de transmitir un trastorno genético?

A continuación se presenta un resumen de las diversas opciones disponibles para las parejas que corren el riesgo de tener un hijo afectado por un trastorno genético recesivo o dominante, que puede ser explicado con más detalle por un asesor genético:

Diagnóstico prenatal (PND):

El diagnóstico prenatal, también conocido como prueba prenatal, se realiza durante el embarazo para evaluar el estado de salud del feto. Los dos tipos principales de pruebas de diagnóstico prenatal son:

• El muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) implica la extracción y el análisis de células de la placenta temprana (corión) que rodea al feto en desarrollo. Se realiza alrededor de la semana 12 del embarazo y los resultados tienden a tardar de 1 a 2 semanas en procesarse.
• La amniocentesis consiste en extraer y analizar células del líquido amniótico que rodea al feto en desarrollo. Se realiza alrededor de la semana 15 de embarazo y los resultados suelen tardar hasta 2 semanas en procesarse, aunque para ciertas pruebas los resultados pueden tardar más tiempo.

Las dos pruebas difieren en el momento, el proceso y el riesgo de aborto espontáneo, sin embargo, el procedimiento de prueba genética en las células de la muestra extraída tiende a ser el mismo para ambas.

Si los resultados del diagnóstico prenatal indican que el trastorno genético se ha transmitido al feto, su asesor genético y una organización llamada ARC (Resultados y opciones prenatales) le proporcionarán más información y apoyo.

Diagnóstico Genético preimplantacional (DGP):

Esta es una tecnología que utiliza técnicas de fertilización in vitro (FIV o bebé de tubo de ensayo) para crear un embrión en el laboratorio utilizando óvulos y espermatozoides recogidos de la pareja. Los embriones se analizan para detectar el gen en cuestión, con el fin de identificar los que se verán afectados por la afección genética. Los embriones no afectados pueden transferirse al útero, con la esperanza de que se produzca un embarazo que no desarrolle la condición genética para la que se realizó la prueba.

En el Reino Unido hay un pequeño número de centros que ofrecen tratamiento de DGP, consulte el sitio web de HFEA para obtener más información. Antes de ser referido a una clínica de DGP, debe ser referido a su servicio regional de genética para discutir todas las opciones a fondo.

Gametos de donantes:

Si ambos miembros de la pareja son portadores, otra forma de evitar tener un hijo afectado es usar un espermatozoide u óvulo de un donante que no sea portador.

Adopción:

Algunas parejas que corren el riesgo de tener un hijo con una afección genética deciden adoptar niños, eliminando así la posibilidad de que transmitan el trastorno a sus hijos.

No (más) niños:

En algunas situaciones, las parejas sienten que ninguna de las opciones anteriores es apropiada para ellas, por lo que deciden no tener hijos, o no extender su familia si ya tienen hijos.