I vantaggi e gli svantaggi della diagnosi genetica preimpianto (PGD)

La diagnosi genetica preimpianto (PGD) consiste nello studio delle anomalie cromosomiche e delle anomalie genetiche nell’embrione prima del trasferimento alla madre. Il suo scopo è quello di garantire che i bambini siano sani e porre fine alla trasmissione di una condizione specifica.

Esistono due tipi di PGD: la PGD ha lo scopo di selezionare gli embrioni che sono privi di una malattia genetica che colpisce un singolo gene (PGD) e la PGD che analizza le malattie genetiche che colpiscono uno o più cromosomi (PGS/PGT-A/CCS o PGS). I loro nomi sono a volte motivo di confusione. Il post intitolato Sono PGD, PGS e CCS tutti uno e lo stesso? chiarisce le differenze tra loro.

In primo luogo, vi è un chiaro vantaggio nell’uso della PGD che studia le malattie genetiche che colpiscono un singolo gene e il suo uso non è messo in discussione. È l’unico mezzo per evitare la trasmissione di una malattia genetica senza che il partner debba affrontare la possibilità che il bambino che sta portando sia affetto e, quindi, dover affrontare la decisione di interrompere la gravidanza.

Vi è, tuttavia, qualche disaccordo riguardo a quale grado l’uso della PGD finalizzato allo studio dei disturbi cromosomici (PGS) migliori i tassi di successo nella riproduzione assistita. I principali vantaggi e svantaggi di entrambi i punti di vista sono spiegati di seguito.

VANTAGGI:

MIGLIORE SELEZIONE DEGLI EMBRIONI

Solo gli embrioni che non presentano anomalie in termini di numero di cromosomi porteranno alla nascita di un bambino sano. Pertanto, quando si lavora con embrioni buoni, quando vengono applicate le tecniche PGS, siamo in grado di selezionare embrioni cromosomicamente normali ed escludere quelli che non sarebbero mai in grado di portare alla nascita di un bambino sano anche quando il loro aspetto suggerirebbe che sono embrioni di buona qualità.

EVITA IL TRASFERIMENTO DI EMBRIONI CHE NON IMPIANTANO

Alcune anomalie cromosomiche sono incompatibili con la vita e impediscono all’embrione di svilupparsi durante le sue fasi iniziali e persino di impiantarsi nell’utero materno. PGS significa che gli embrioni di questo tipo possono essere esclusi, ottimizzando così il numero di trasferimenti.

EVITA IL TRASFERIMENTO DI EMBRIONI CHE PORTERÀ ALLA PERDITA DI GRAVIDANZA O ALLA NASCITA DI BAMBINI CON UNA VARIETÀ DI SINDROMI

All’interno della gamma di possibili anomalie cromosomiche, alcuni sono meno dannosi per l’embrione e gli permettono di impiantare. Tuttavia, si fermano la gravidanza di sviluppare correttamente e può portare alla perdita di gravidanza o la nascita di un bambino con un certo numero di possibili sindromi come la sindrome di Down, la sindrome di Patau o la sindrome di Edwards. PGS significa che gli embrioni che saranno la causa di situazioni di questo tipo possono essere esclusi.

RIDUCE IL TEMPO NECESSARIO PER RIMANERE INCINTA

Utilizzando PGS, siamo in grado di evitare il trasferimento di embrioni che non porteranno alla nascita di un bambino sano poiché saranno stati esclusi utilizzando la tecnica. Poiché sappiamo quali embrioni daranno luogo a una gravidanza a termine, “il tempo non è sprecato” trasferendo embrioni che subiranno l’arresto dell’embrione durante lo sviluppo e non porteranno alla nascita di un bambino sano.

RIDUCE L’ONERE FINANZIARIO

Aggiungere una nuova analisi al processo potrebbe essere indicativo di un aumento dei costi. Tuttavia, una conoscenza approfondita delle caratteristiche di ogni embrione significa che gli embrioni che sembrerebbero essere sani ma che, in realtà, non sono sani dal punto di vista genetico non vengono congelati e conservati. Inoltre, viene evitato il costo del trasferimento di embrioni che non porteranno a una gravidanza.

IMPATTO POSITIVO SUL BENESSERE PSICOLOGICO

L’uso di PGS significa che l’incertezza che i pazienti attraversano è ridotta. Da un lato, hanno la garanzia della salute del loro embrione e che la tecnologia più recente è stata utilizzata per garantire questo. D’altra parte, il rischio di perdita di gravidanza è ridotto e questo riduce lo stress emotivo, in particolare nel caso di pazienti che hanno già attraversato questo.

SVANTAGGI:

PROCEDURA INVASIVA

PGS significa che l’embrione deve essere sottoposto a biopsia per effettuare il test genetico. Tuttavia, progressi significativi per ridurre il possibile effetto dannoso della biopsia sono stati fatti negli ultimi anni. Effettuare la biopsia embrionale il giorno 5 dello sviluppo piuttosto che il giorno 3 è stata la chiave per poter ora dire che la biopsia embrionale non ha un impatto negativo sulla vitalità embrionale.

UN CICLO SENZA TRASFERIMENTO

In alcuni casi, i pazienti sono ad alto rischio di avere embrioni anormali. Questo è il caso, ad esempio, delle madri di età avanzata. Quando questo è il caso, è possibile che, dopo l’analisi PGS, tutti gli embrioni siano cromosomicamente anormali e non adatti al trasferimento. Così come il turbamento causato chiamando il trattamento fuori, c’è anche un impatto emotivo significativo.

MOSAICISMO EMBRIONALE

È comunemente accettato che gli embrioni umani abbiano un certo grado di mosaicismo. Tuttavia, la diagnosi era difficile. Al giorno d’oggi, grazie allo sviluppo di tecniche di analisi genetica, siamo in grado di vedere se ci sono sia cellule normali che anormali nell’embrione (mosaico). Ciò che deve essere determinato è se questo influenza l’embrione in qualche modo. Al fine di valutarlo, l’Instituto Bernabeu ha svolto numerose attività di ricerca.

PGS COME MEZZO DI SCREENING

PGS analizza la sezione esterna dell’embrione con l’obiettivo di lasciare intatta la parte che darà origine al bambino (la massa cellulare interna) perché la ricerca scientifica ha dimostrato che esiste una connessione significativa tra i due. Pertanto, accettiamo che il campione bioptico prelevato sia rappresentativo dell’intero embrione.

UNA DECISIONE DIFFICILE

Molte coppie trovano difficile prendere la decisione di analizzare i propri embrioni per ragioni etiche ed emotive. Il supporto psicologico e professionale è disponibile per i pazienti presso le nostre cliniche. Questo serve come guida, ma la decisione finale spetta sempre alla famiglia.

Dopo aver valutato i vantaggi e gli svantaggi della PGS, possiamo concludere che esiste un chiaro vantaggio nell’utilizzo della PGS nelle tecniche di riproduzione assistita poiché MIGLIORA IL TASSO DI SUCCESSO DEL TRATTAMENTO.

All’Instituto Bernabeu disponiamo di un team di collaboratori e delle più moderne tecnologie per eseguire questa tecnica nelle nostre strutture. Ciò significa che siamo in grado di offrire ai pazienti i migliori standard di qualità nei risultati ottenuti riducendo il tempo impiegato e verificando l’intero processo. Abbiamo anche un’unità specializzata in Consulenza genetica e riproduttiva rivolta alle coppie per tutta la durata del processo e che fornisce un’analisi personalizzata di ogni caso.

Dr. Belén Lledó, Direttore scientifico di IBBIOTECH, parte del gruppo Instituto Bernabeu.

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