Information For Carriers

Cosa significa essere “portatori” di una malattia genetica recessiva?

Abbiamo tutti due copie di ogni gene. L’unità di base dell’ereditarietà. Un gene è composto da DNA e contiene il codice per un prodotto specifico, di solito una proteina come un enzima.. Un individuo è indicato come un “vettore” se ha una copia di un gene che contiene un cambiamento genetico potenzialmente dannoso da un genitore e una copia normale dall’altro genitore.

Il genoma umano contiene circa 25.000 geni diversi. Si stima che ognuno sia portatore di circa una mezza dozzina di rare mutazioni genetiche recessive Cambiamenti strutturali in un gene – possono essere alterazioni alla dimensione, alla disposizione o alla sequenza molecolare di un gene. questo potrebbe portare alla malattia-questo è in realtà normale e non qualcosa di cui essere a disagio.

Qual è il significato di essere portatore di un disturbo recessivo?

Il significato di essere portatore di un gene recessivo dipende dal fatto che anche il tuo partner sia portatore. Nella maggior parte delle coppie è improbabile che i partner porteranno le stesse mutazioni come la maggior parte dei disturbi recessivi Un disturbo recessivo richiede entrambi i genitori di portare una specifica mutazione correlata al disturbo e passarlo sul loro bambino per il disturbo da ereditare. sono estremamente rari. Tuttavia, quando i partner provengono dallo stesso gruppo etnico, ad esempio ebraico, ci possono essere alcune condizioni genetiche che sono più comuni in quel gruppo.

Essere portatori di una malattia genetica recessiva non influisce sulla tua salute perché l’unica copia normale del gene che hai compensa la copia mutata. Puoi, tuttavia, trasmettere la mutazione ai tuoi figli. I bambini che ereditano una copia del gene mutato da uno dei loro genitori saranno portatori. C’è solo il rischio che un bambino sia affetto dalla malattia genetica se eredita il gene mutato da entrambi i genitori.

Se sei portatore di una malattia genetica ebraica recessiva, ad esempio la malattia di Tay Sachs, il tuo partner (ora o in futuro) dovrebbe essere testato. Se entrambi portano una mutazione nello stesso gene allora ci sarà un aumentato rischio di avere un bambino affetto.

Se il tuo partner non è portatore dello stesso disturbo recessivo, il rischio di avere un bambino affetto sarà molto remoto. Ci sarà, tuttavia, una probabilità di 1 in 2 che tuo figlio sia un portatore, come te, ma questo non influirà sulla loro salute.

Cosa succede se entrambi i partner sono portatori dello stesso disturbo recessivo?

Dove entrambi i partner sono portatori della stessa mutazione che causa disturbi per una condizione recessiva, ci sarà una probabilità di 1 su 4 di avere un bambino affetto.

Data la natura grave di molte malattie genetiche ebraiche, è importante capire le implicazioni dell’essere una coppia portatrice. Si consiglia di fare riferimento al vostro servizio genetica regionale dove si possono incontrare con un consulente genetico per discutere le implicazioni e le opzioni disponibili che possono ridurre il rischio di trasmissione di un disturbo dovrebbe essere la pianificazione dei bambini.

Qual è il significato di essere portatore di un disturbo dominante?

Sebbene il termine “vettore” sia comunemente usato in riferimento a disturbi recessivi, può essere utilizzato anche nel contesto di condizioni dominanti. I disordini genetici dominanti sono quelli in cui una mutazione in appena una copia della coppia del gene è richiesta affinchè il disordine si sviluppi.

Un individuo che porta una mutazione per un disturbo dominante di solito manifesta il disturbo e quindi tende ad essere conosciuto come affetto da, piuttosto che un portatore di, quel disturbo. Per alcuni disturbi dominanti. Un disturbo dominante richiede solo una copia di una specifica mutazione correlata al disturbo da trasmettere al proprio bambino affinché il disturbo venga ereditato, solo una percentuale di individui portatori del gene mutato svilupperà i disturbi, ad esempio distonia generalizzata DYT1 e tumori mammari/ovarici (BRCA 1 e 2).

Che sia affetto o meno, un individuo che porta la mutazione per un disturbo dominante ha una probabilità di 1 su 2 di trasmettere la mutazione ai propri figli, aumentando notevolmente il rischio che i bambini sviluppino il disturbo.

Ogni individuo che porta una mutazione per un disturbo dominante è consigliato di incontrare un consulente genetico per discutere le implicazioni per quanto riguarda la propria salute e quella dei loro figli.

Ulteriori informazioni sull’ereditarietà recessiva e dominante sono disponibili nella sezione introduzione alla genetica.

Quali opzioni sono disponibili per le persone che sono a rischio di trasmissione di una malattia genetica?

Una sintesi delle varie opzioni disponibili per le coppie che sono a rischio di avere un bambino affetto da una recessivo o dominante malattia genetica sono descritte brevemente di seguito e può essere spiegato da una consulente genetico:

Diagnosi Prenatale (PND):

diagnosi Prenatale, noto anche come test prenatale, viene eseguita durante la gravidanza per valutare lo stato di salute del feto. I due tipi principali di test diagnostici prenatali sono:

• Il campionamento dei villi coriali (CVS) comporta la rimozione e il test delle cellule dalla placenta precoce (corion) che circonda un feto in via di sviluppo. Viene eseguita intorno alla 12a settimana di gravidanza e i risultati tendono a richiedere da 1 a 2 settimane.
• L’amniocentesi comporta la rimozione e il test delle cellule dal liquido amniotico che circonda il feto in via di sviluppo. Viene eseguita da circa la 15a settimana di gravidanza e i risultati di solito richiedono fino a 2 settimane per l’elaborazione, anche se per alcuni test i risultati possono richiedere più tempo.

I due test differiscono per tempi, processo e rischio di aborto spontaneo, tuttavia, la procedura di test genetico sulle cellule campione estratte tende ad essere la stessa per entrambi.

Se i risultati della diagnosi prenatale rilevano che la malattia genetica è stata trasmessa al feto, ulteriori informazioni e supporto sono a vostra disposizione dal vostro consulente genetico e anche da un’organizzazione chiamata ARC (Risultati e scelte prenatali).

Diagnosi genetica preimpianto (PGD):

Si tratta di una tecnologia che utilizza tecniche di fecondazione in vitro (fecondazione in vitro o in provetta) per creare un embrione in laboratorio utilizzando ovuli e spermatozoi raccolti dalla coppia. Gli embrioni sono testati per il gene in questione, al fine di identificare quelli che saranno interessati con la condizione genetica. Gli embrioni non affetti possono quindi essere trasferiti nel grembo materno, nella speranza che si verifichi una gravidanza che non sviluppi la condizione genetica testata.

Nel Regno Unito ci sono un piccolo numero di centri che offrono il trattamento della PGD, vedere il sito Web HFEA per i dettagli. Prima di essere indirizzato a una clinica PGD, dovresti essere indirizzato al tuo servizio di genetica regionale per discutere completamente tutte le opzioni.

Gameti donatori:

Se entrambi i membri della coppia sono portatori, un altro modo per evitare di avere un bambino affetto è quello di utilizzare uno sperma o un uovo da un individuo donatore che non è portatore.

Adozione:

Alcune coppie che sono a rischio di avere un figlio con una condizione genetica decidono di adottare bambini eliminando così la possibilità che passino il disturbo ai loro figli.

Nessun (più) bambini:

In alcune situazioni le coppie ritengono che nessuna delle opzioni di cui sopra sia appropriata per loro, e quindi decidono di non avere figli o di non estendere la loro famiglia se hanno già figli.