Screening per la sindrome di Down

TUTTO QUELLO CHE DEVI SAPERE SULLO SCREENING PER LA SINDROME di DOWN

Cos’è la sindrome di Down e perché è rilevante per me?

La sindrome di Down è una malattia genetica. La circostanza accade quando c’è una divisione anormale delle cellule con conseguente copia parziale o completa extra del cromosoma 21. A causa di questo materiale genetico extra, ci sono alcune caratteristiche fisiche e cambiamenti di sviluppo associati alla sindrome di Down.

La gravità di questa condizione può variare tra gli individui. Per alcuni, si tratta di ritardi nello sviluppo, mentre per alcuni altri, si traduce in disabilità intellettiva. È importante avere una comprensione della sindrome e prendere presto la condizione in modo che la qualità della vita dell’individuo possa essere migliorata. Ecco alcune caratteristiche comuni della sindrome di Down:

• Piccola testa
• faccia Piatta
• Insolitamente a forma di orecchie
• collo Corto
• a Breve altezza
• Palpebrale Fessure (verso l’alto in obliquo, palpebre)
• Sporgenti lingua
• Eccessiva Flessibilità
• scarso tono muscolare
• Piccole mani e piedi
• dita corte
• Singola piega del palm
• Brushfield luoghi (piccolo, macchie bianche su iris)

Questa non è una condizione ereditaria. È causato dal caso al concepimento e può influenzare chiunque. Inoltre, poiché il cromosoma extra responsabile della condizione non può essere rimosso dalla cellula, questo rende questa malattia incurabile.

Devo sottopormi a un test per la sindrome di Down?

Non importa quale sia la tua età durante la gravidanza, ci sarà sempre il rischio di dare alla luce un bambino affetto dalla sindrome di Down. Tuttavia, questo rischio aumenta all’aumentare dell’età della madre. Si consiglia a tutte le donne incinte di sottoporsi a un test di screening. Circa il 70% di tutti i bambini nati con la sindrome di Down aveva madri più giovani. Spetta a te prendere la decisione di scoprire se il tuo bambino ha questa condizione o meno. Avere le informazioni relative ai test può aiutarti a prendere la decisione giusta.

QUALI TEST SONO OFFERTI?

Per la sindrome di Down, un test di screening è condotto prima del test diagnostico, secondo il requisito. Con l’aiuto dei test di screening, può essere determinato se i bambini hanno un aumentato rischio di avere la condizione o altre anomalie cromosomiche. Per il test di screening, tutte le madri passano attraverso le seguenti due parti:

• Esame del sangue-Questo è un test a doppio marcatore in cui viene misurata la quantità di due sostanze chimiche presenti nel sangue della madre. Questo viene eseguito tra la 10a e la 13a settimana di gravidanza.
• Scansione ad ultrasuoni-Questa è la scansione della traslucenza nucale (NT) che viene eseguita tra l ‘ 11a e la 19a settimana di gravidanza.

Dopo che entrambi i test sono stati completati, i risultati di entrambi sono combinati con l’età per stimare la probabilità che il nascituro sia affetto dalla condizione.

Se hai superato la 13a settimana di gravidanza e non hai effettuato il test a doppio marcatore nel primo trimestre, puoi fare la valutazione del rischio attraverso un esame del sangue. Questo è noto come un test marcatore quadruplo che può essere eseguito tra la 15a e la 21a settimana di gravidanza.

Un test diagnostico dovrà essere condotto per ottenere un risultato definitivo se il bambino ha la sindrome di Down o meno. Questo test viene condotto principalmente solo quando vi è un aumentato rischio di aborto spontaneo o perdita di gravidanza nel test di screening.

Posso sottopormi solo alla scansione NT?

Sì, è possibile eseguire la scansione NT. La scansione da sola è perfettamente in grado di rilevare circa il 70% delle gravidanze con la condizione. Tuttavia, i risultati ricevuti dai risultati combinati del sangue e del test di scansione forniscono un tasso di rilevamento più elevato rispetto al solo esame del sangue o alla scansione. Può identificare 90% delle gravidanze con la circostanza.

Quali sono i tipi di risultati dei test di screening che posso aspettarmi di ricevere?

“BASSO RISCHIO” o “NEGATIVO DELLO SCHERMO” (Il risultato più comune)

Se il risultato del test di screening è stato inferiore al valore di cut off di 1:1250, significa un risultato negativo dello schermo o a basso rischio. Tuttavia, ciò non significa che non ci sia alcun rischio. Significa semplicemente che la probabilità che il tuo bambino abbia questa condizione è estremamente bassa. Se non ci sono altri motivi medici, non dovrai sottoporti a un test diagnostico. Se vuoi ancora ottenere una conferma sul trucco genetico del bambino, puoi ancora optare per il test diagnostico.

“ALTO RISCHIO” o “POSITIVO SULLO SCHERMO” (Meno del 5%, cioè 1 donna su 20)

Se il risultato del test di screening è superiore al valore di cut off di 1:250, significa che esiste un risultato positivo o ad alto rischio sullo schermo. Dopo questo, dovrai passare attraverso un test prenatale non invasivo (NIPT) o un test diagnostico. Tuttavia, è la tua decisione di avere un test diagnostico o meno. Il test diagnostico non avrà un rischio per la gravidanza, ma lascerà qualche incertezza fino alla nascita del bambino. Se si decide di passare attraverso il test diagnostico, assicurarsi di avere tutte le informazioni riguardanti i test. Si otterrà una risposta definitiva attraverso i test diagnostici, ma ci sarà un piccolo rischio di aborto spontaneo.

Se nessuna delle opzioni di cui sopra ti soddisfa, puoi provare la scansione delle anomalie precoci che è una tra la 16a e la 18a settimana di gravidanza. Oppure, si può andare per la scansione dettagliata anomalia di routine che viene eseguita tra la 18a e la 20a settimana di gravidanza.

Test diagnostici per la sindrome di Down

Per la sindrome di Down, sono disponibili due test diagnostici:

1. CVS (campionamento dei villi coriali) – In questo test, le cellule della placenta vengono prelevate e analizzate per verificare la condizione nei cromosomi fetali. Nella maggior parte dei casi, questo test diagnostico viene condotto tra la 10a e la 13a settimana di gravidanza, ad es. nel primo trimestre. Inoltre, il rischio di aborto spontaneo o perdita di gravidanza da questo test è molto basso.
2. Amniocentesi-In questo test viene prelevato un campione di liquido amniotico che circonda il feto. Un ago viene utilizzato per estrarre questo fluido dall’utero della madre. Il campione viene utilizzato per analizzare i cromosomi del feto. Questo test è condotto dopo la 15a settimana di gravidanza, vale a dire nel secondo trimestre. Con questo test c’è anche un basso rischio di aborto spontaneo.

Se una coppia ha subito la fecondazione in vitro e sono a più alto rischio di passare la condizione genetica, diagnosi genetica preimpianto viene eseguita in modo che l’embrione può essere testato per eventuali anomalie genetiche.

Quali sono i possibili risultati dei test diagnostici?

Ci sono solo due possibili risultati da un test diagnostico:

• Il bambino ha la condizione
• Il bambino non ha la condizione

Ogni anno, circa 3000-5000 bambini nascono con questa condizione. Quindi, la probabilità di quest’ultimo è significativamente maggiore di quella del primo.

Cosa succede se il mio bambino ha la sindrome di Down?

Se al tuo bambino è stata diagnosticata la sindrome di Down, ci sono due modi in cui un genitore può andare:

• Decidere che non vogliono continuare la gravidanza e scegliere di abortire. Discutere le conseguenze per la salute dell’aborto con il medico.
• Decidi che vogliono avere un bambino. Se hai selezionato questo, devi fare un piano e prepararti con le sfide extra che derivano dall’allevare un bambino con la sindrome di Down.