キャリアのための情報

劣性遺伝性疾患の”キャリア”であることは何を意味しますか？

私たちは皆、すべての遺伝子の二つのコピーを持っています。 継承の基本単位。 遺伝子はDNAで構成され、特定のプロダクト、通常酵素のような蛋白質のためのコードを含んでいます。. 一方の親からの潜在的に有害な遺伝的変化を含む遺伝子の1つのコピーと、他方の親からの1つの正常なコピーがある場合、個体は「キャリア」であると

ヒトゲノムには約25,000の異なる遺伝子が含まれています。 誰もが遺伝子の約半ダースのまれな劣性遺伝的変異構造変化のキャリアであると推定されている–彼らは、遺伝子のサイズ、配置、または分子配列の変化 それは病気につながる可能性があります–これは実際には正常であり、不快なものではありません。

劣性障害のキャリアであることの意義は何ですか？

劣性遺伝子のキャリアであることの重要性は、あなたのパートナーもキャリアであるかどうかに依存します。 ほとんどのカップルでは、パートナーがほとんどの劣性障害と同じ突然変異を運ぶことはまずありません劣性障害は、両方の親が特定の障害関連の突然変異を運び、障害が継承されるためにそれを子供に渡すことを必要とします。 非常にまれです。 しかし、パートナーが同じ民族グループ、例えばユダヤ人から来た場合、そのグループでより一般的ないくつかの遺伝的条件があるかもしれません。

劣性遺伝性疾患のキャリアであることは、あなたが持っている遺伝子の正常なコピーが変異したコピーを補うため、あなた自身の健康に影響を与えません。 あなたは、しかし、あなたの子供に突然変異を渡すことができます。 両親の一人から変異遺伝子の一つのコピーを継承した子供たちは、キャリアになります。 彼らは両方の親から変異した遺伝子を継承した場合、遺伝性疾患に影響を受ける子供の唯一のリスクがあります。

あなたが劣性ユダヤ人遺伝性疾患（例えばテイ-サックス病）のキャリアである場合、あなたのパートナー（現在または将来）を検査する必要があります。 あなたの両方が同じ遺伝子に突然変異を持っている場合、影響を受けた子供を持つリスクが高くなります。

あなたのパートナーが同じ劣性障害のキャリアではない場合、影響を受けた子供を持つリスクは非常に遠隔になります。 しかし、あなたの子供があなた自身のように運送業者である可能性は2分の1になりますが、これは自分の健康には影響しません。

両方のパートナーが同じ劣性障害のキャリアである場合はどうなりますか？

両方のパートナーが劣性状態のために同じ障害を引き起こす突然変異のキャリアである場合、罹患した子供を持つ可能性は4人に1人になります。

多くのユダヤ人の遺伝的障害の深刻な性質を考えると、キャリアカップルであることの意味を理解することが重要です。 あなたが子供を計画しているならば、障害を通過するリスクを減らすかもしれない利用可能な含意とオプションを議論するために遺伝カウンセラーと会うことができるあなたの地域の遺伝学サービスに言及されることをお勧めします。

優性障害のキャリアであることの意義は何ですか？＜2119＞＜8289＞「キャリア」という用語は一般的に劣性障害に関連して使用されていますが、優性状態の文脈でも使用することができます。 優性遺伝性疾患は、遺伝子対の１つのコピーのみにおける突然変異が、障害が発症するために必要とされる疾患である。

優性障害の変異を持っている個人は通常その障害を発現するため、その障害のキャリアではなく、その障害の影響を受けていると知られる傾向があ いくつかの支配的な障害のために。 優性障害は、障害が継承されるために彼らの子供に渡される特定の障害関連変異の一つのコピーのみを必要とし、変異遺伝子を運ぶ個人の割合だけが障害、例えばDYT1一般化ジストニアと乳癌/卵巣癌（BRCA1と2）を開発します。

影響を受けているかどうかにかかわらず、優性障害の突然変異を持っている個人は、突然変異を子供に渡す可能性が1/2であり、子供が障害を発

優性疾患の変異を持っている個人は、遺伝カウンセラーと会い、自分自身の健康と子供の健康に関する影響について議論することをお勧めします。

劣性遺伝および優性遺伝の詳細については、遺伝学の紹介のセクションを参照してください。

遺伝性疾患を発症する危険性がある人には、どのような選択肢がありますか？

劣性または優性遺伝性疾患に罹患している子供を持つリスクがあるカップルに利用可能な様々な選択肢の概要を以下に簡単に概説し、遺伝カウンセラーがさらに説明することができる：

出生前診断（PND）：

出生前診断（出生前検査とも呼ばれる）は、胎児の健康状態を評価するために妊娠中に行われる。 出生前診断テストの2つの主なタイプは次のとおりです。:

• 絨毛絨毛サンプリング（CVS）は、発達中の胎児を取り巻く初期の胎盤（絨毛膜）からの細胞の除去および試験を含む。 それは妊娠の第12週のまわりで行われ、結果は処理するために1から2週を取りがちです。
• 羊水穿刺は、発達中の胎児を取り囲む羊水から細胞を除去し、検査することを含む。 それは妊娠の第15週のまわりから行われ、ある特定のテスト結果のためにより長く取ることができるが結果は通常処理するために2週まで取りま

2つの検査では、流産のタイミング、プロセス、リスクが異なりますが、抽出されたサンプル細胞の遺伝子検査手順は両方で同じになる傾向があります。

出生前診断の結果、遺伝的障害が胎児に受け継がれていることが判明した場合、遺伝カウンセラーとARC(Antenatal results and choices)と呼ばれる組織からさらなる情報とサポー

移植前遺伝子診断（PGD）:

これは、体外受精技術（IVFまたは試験管の赤ちゃん）を利用して、夫婦から採取した卵と精子を使用して実験室で胚を作成する技術です。 胚は、遺伝的状態に影響を受ける遺伝子を同定するために、問題の遺伝子について試験される。 影響を受けていない胚は妊娠がのためにテストされる遺伝の条件を開発しない起因することを期待して子宮にそれから移すことができます。

英国にはPGD治療を提供する少数のセンターがあり、詳細はHFEAのウェブサイトを参照してください。 PGDクリニックに紹介される前に、すべてのオプションを完全に議論するために、地域の遺伝学サービスに紹介されるべきです。

ドナー配偶子:

夫婦の両方のメンバーがキャリアである場合、影響を受けた子供を持つことを避ける別の方法は、キャリアではないドナー個人からの精子や卵子を使用することです。

養子縁組:

遺伝的条件を持つ子供を持つ危険にさらされているカップルの中には、子供を養子縁組することを決定し、障害を子供に渡す可能性を

いいえ（それ以上）子供:

状況によっては、カップルは上記の選択肢のどれも適切ではないと感じているため、子供を持たないか、すでに子供がいる場合は家族を延長しない