ダウン症のスクリーニング
ダウン症のスクリーニングについて知っておくべきことはすべて
ダウン症とは何
ダウン症は遺伝性疾患である。 条件は染色体21の余分部分的か完全なコピーに終って異常な細胞分裂があるとき起こります。 この余分な遺伝物質のために、ダウン症候群に関連するいくつかの身体的特徴および発達の変化がある。
この状態の重症度は個人によって異なる可能性があります。 いくつかのために、それはいくつかの他の人のために、それは知的障害になりながら、発達の遅れを含 シンドロームの理解があり、個人の生活環境基準が改善することができるように条件を早くつかまえることは重要です。 ここでは、ダウン症候群のいくつかの一般的な機能があります:
- 小さな頭
- 平らな顔
- 異常な形の耳
- 短い首
- 短い高さ
- 眼瞼裂（上向き斜めまぶた）
- 突出舌
- 過度の柔軟性
- 筋肉の調子が悪い
- 小さな手と足
- 短い指
- 手のひらの単一の折り目
- ブラシフィールドの斑点（虹彩の小さな白い斑点）)
これは遺伝性の状態ではありません。 それは受胎時の偶然によって引き起こされ、誰にも影響を与える可能性があります。 また、条件に責任がある余分染色体が細胞から取除くことができないのでこれはこの病気を不治にさせます。
ダウン症の検査を受けるべきですか？
妊娠中の年齢に関係なく、常にダウン症候群に罹患した赤ちゃんを出産する危険性があります。 しかし、このリスクは、母親の年齢が増加するにつれて増加する。 すべての妊娠中の女性は、スクリーニング検査を受けることをお勧めします。 ダウン症候群で生まれたすべての赤ちゃんの約70％が若い母親を持っていました。 それはあなたの赤ん坊にこの条件があるかどうか調べることの決定をするあなたまでまたはないである。 テストに関する情報を持っていることは右の決定をするのを助けることができる。
どのようなテストが提供されていますか？
ダウン症の場合は、要件に応じて診断テストの前にスクリーニングテストが行われます。 スクリーニング検査の助けを借りて、赤ちゃんがその状態または他の染色体異常を有するリスクが高いかどうかを判断することができる。 スクリーニングテストのために、すべての母親は次の二つの部分を通過します:
- 血液検査–母親の血液中に存在する2つの化学物質の量を測定するダブルマーカー検査です。 これは妊娠の第10週から第13週の間に行われます。
- 超音波スキャン–これは妊娠11週から19週の間に行われるNuchal半透明（NT）スキャンです。
両方のテストが完了した後、両方の結果を年齢と組み合わせて、胎児が状態に影響を受ける確率を推定します。
妊娠13週目を過ぎており、妊娠初期に二重マーカー検査を行っていない場合は、血液検査を通じてリスク評価を行うことができます。 これは妊娠の第15そして第21週の間に行うことができる四倍のマーカーテストとして知られています。
赤ちゃんがダウン症候群を患っているかどうかを確定的な結果を得るためには、診断テストを実施する必要があります。 このテストはスクリーニングテストの不成功または妊娠の損失の高められた危険があるときだけ大抵行なわれます。
NTスキャンのみを受けることはできますか？
はい、NTスキャンを完了するだけで可能です。 単独でスキャンは条件の妊娠の約70%を検出する完全にことができる。 しかし、血液検査とスキャン検査を組み合わせた結果から得られた結果は、血液検査またはスキャン単独よりも高い検出率を提供する。 それは条件の妊娠の90%を識別できます。
私が受け取ることが期待できるスクリーニング検査結果の種類は何ですか？
“低リスク”または”スクリーン陰性”（最も一般的な結果）
スクリーニングテストの結果がカットオフ値1:1250よりも低かった場合、スクリーン陰性または低リ しかし、それはリスクがないという意味ではありません。 それは単にこの条件を持っているあなたの赤ちゃんの確率が非常に低いことを意味します。 他の医学的理由がない場合は、診断テストを受ける必要はありません。 あなたはまだ赤ちゃんの遺伝子構成の確認を取得したい場合は、まだ診断テストを選ぶことができます。
“ハイリスク”または”スクリーニング陽性”（5％未満、すなわち20人に1人）
スクリーニング検査の結果がカットオフ値1:250を超える場合、スクリーニング陽性またはハイリスクの結果があることを意味します。 この後、非侵襲的な出生前検査（NIPT）または診断検査を受ける必要があります。 しかし、診断テストを受けるかどうかはあなたの決定です。 診断テストは、あなたの妊娠へのリスクを持っていませんが、赤ちゃんが生まれるまで、いくつかの不確実性を残します。 診断テストを通過する場合は、テストに関するすべての情報があることを確認してください。 あなたは診断テストを通じて決定的な答えを得るでしょうが、流産の小さなリスクがあります。
上記のオプションのどれもあなたに合っていない場合は、妊娠16週目から18週目の間の早期異常スキャンを試すことができます。 または、妊娠18週目と20週目の間に実行されるルーチンの詳細な異常スキャンに行くことができます。
ダウン症の診断テスト
ダウン症の診断テストには、以下の2つの診断テストがあります:
- CVS（絨毛性絨毛サンプリング）-この試験では、胎盤からの細胞を採取し、胎児の染色体の状態をチェックするために分析する。 ほとんどの場合、この診断テストは、妊娠10週目から13週目の間、すなわち最初の妊娠中に行われます。 また、このテストからの流産や妊娠喪失のリスクは非常に低いです。
- 羊水穿刺–この検査では、胎児を取り囲む羊水サンプルを採取します。 針は、母親の子宮からこの液体を引き出すために使用されます。 サンプルは、胎児の染色体を分析するために使用されます。 この試験は、妊娠15週後、すなわち第二期に実施される。 このテストでは、流産のリスクも低くなります。
夫婦が体外受精を受けており、遺伝的条件を通過するリスクが高い場合は、胚が遺伝的異常を検査できるように着床前遺伝子診断が行われます。
診断テストの結果は何ですか？
診断テストの結果は二つしかありません:
- 赤ちゃんに条件がある
- 赤ちゃんに条件がない
毎年、約3000〜5000人の赤ちゃんがこの条件で生まれています。 したがって、後者の確率は前者の確率よりも有意に高い。
赤ちゃんにダウン症があるとどうなりますか？
赤ちゃんがダウン症候群と診断された場合、親が行くことができる二つの方法があります:
- 彼らは妊娠を継続し、中止することを選択したくないことを決定します。 医師と中絶の健康への影響について話し合う。
- 赤ちゃんを産みたいと決めます。 これを選択した場合は、計画を立て、ダウン症候群の子供を育てることに伴う余分な課題を準備する必要があります。
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