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移植前遺伝子診断（PGD）の長所と短所)

着床前遺伝子診断（PGD）は、母親に移行する前に、胚の染色体異常および遺伝的異常を研究することからなる。 その目的は、子供が健康であることを保証し、特定の状態の伝達に終止符を打つことです。

PGDには二つのタイプがあります: PGDは、単一の遺伝子に影響を与える遺伝的疾患（PGD）と一つ以上の染色体に影響を与える遺伝的疾患（PGS/PGT-A/CCSまたはPGS）を分析するPGDのない胚を選択するこ 彼らの名前は混乱の原因となることがあります。 Pgd、PGS、CCSはすべて同じですか？ それらの違いを明確にします。

最初の例では、PGDの使用には、単一の遺伝子に影響を及ぼす遺伝病を研究する明確な利点があり、その使用は疑問視されていません。 それは、彼女が影響を受けていると、したがって、妊娠を終了する決定に直面しなければならない運んでいる子供の可能性に直面することなく、パートナーなしで遺伝性疾患の伝達を回避する唯一の手段です。

しかし、染色体障害（PGS）の研究を目的としたPGDの使用が生殖補助の成功率をどの程度向上させるかについては、いくつかの意見の相違があります。 両方の観点の主な長所と短所を以下に説明します。

利点:

胚選択の改善

染色体数の点で異常を示さない胚のみが健康な子供の誕生につながります。 したがって、良い胚で作業する場合、PGS技術を適用すると、染色体的に正常な胚を選択し、その外観が良い品質の胚であることを示唆しても、健康な子の誕生につながることができないものを除外することができます。

は移植しない胚の移植を回避

特定の染色体異常は生命と相容れないため、胚の初期段階での発育や母親の子宮への移植を阻止します。 PGSは、この種の胚を除外することができることを意味し、したがって、移植の数を最適化する。

は、妊娠喪失や様々な症候群の子供の誕生につながる胚の移植を回避します

可能な染色体異常の範囲内で、胚に有害ではなく、移植することがで しかし、彼らは妊娠が正しく発達するのを止め、妊娠喪失またはダウン症候群、パタウ症候群またはエドワーズ症候群などの可能な症候群の数を持つ子の誕生につながる可能性があります。 PGSは、この種の状況の原因となる胚を除外することができることを意味します。

妊娠に必要な時間を短縮

PGSを使用することで、健康な子供の誕生につながらない胚の移植を回避することができます。 私たちはどの胚が満期妊娠を引き起こすかを知っているので、開発中に胚停止を受け、健康な子供の誕生につながることはありません胚を転送する”時間は無駄ではありません”。

財政負担を軽減

プロセスに新しい分析を追加することは、コストの増加を示す可能性があります。 しかし、各胚の特性の深い知識は、健康であるように見えるが、実際には遺伝学の観点から健康ではない胚が凍結されて保存されないことを意味する。 さらに、妊娠につながらない胚を移植するコストは回避される。

PGSを使用すると、心理的幸福にプラスの影響を与える

は、患者が経験する不確実性が軽減されることを意味します。 一方で、彼らは胚の健康を保証し、これを確実にするために最新の技術が使用されていることを保証しています。 他では、妊娠の損失の危険は減り、これは既にこれによって行ってしまった患者の場合には感情的な圧力を、特に減らします。

欠点：

侵襲的処置

pgsは、遺伝子検査を行うために胚を生検する必要があることを意味します。 しかし、生検の可能性のある有害な影響を低減するための重要な進歩は、ここ数年にわたって行われている。 胚生検を3日目ではなく5日目に行うことは、胚生検が胚の生存率に悪影響を及ぼさないと言うことができるようになった鍵となっています。

移植のないサイクル

場合によっては、患者は異常な胚を有するリスクが高い。 これは、例えば、高齢の母親の場合である。 この場合、ＰＧＳ分析後、すべての胚が染色体異常であり、移植には適していない可能性がある。 治療を中止することによって引き起こされる動揺だけでなく、重大な感情的な影響もあります。

胚モザイク

人間の胚はある程度のモザイクを持っていることが一般的に認められています。 しかし，診断は困難であった。 今日では、遺伝子解析技術の発展により、胚（モザイク）に正常細胞と異常細胞の両方があるかどうかを確認することができます。 決定する必要があるのは、これが何らかの形で胚に影響を与えるかどうかです。 これを評価するために、ベルナベウ研究所では数多くの研究が行われています。

スクリーニングの手段としてのpgs

pgsは、胚の外側部分を分析し、赤ちゃんを生み出す部分（内部細胞塊）をそのまま残すことを目的としています。 したがって、採取された生検サンプルは胚全体を代表するものであることを受け入れる。

難しい決断

多くのカップルは、倫理的および感情的な理由から胚を分析する決定を下すのが難しいと感じています。 私たちの診療所では、心理的および専門的なサポートが患者に利用可能です。 これはガイドとして機能しますが、最終的な決定は常に家族次第です。

PGSの長所と短所を評価した結果、治療の成功率が向上するため、生殖補助技術にPGSを使用することには明らかな利点があると結論づけることがで

ベルナベウ研究所では、この技術を自社の施設で実行するために、スタッフチームと最新の技術を持っています。 これは私達が取られる時間を減らし、全体のプロセスを監査する間得られる結果の最もよい品質規格を患者に提供できることを意味する。 また、プロセスの期間中、カップルを対象とした遺伝学と生殖カウンセリングを専門とし、それぞれのケースのパーソナライズされた分析を提供するユニッ

ベルナベウ研究所グループの一部であるIBBIOTECHの科学ディレクター、Belén Lledó博士。

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