다운증후군 스크리닝

다운증후군 스크리닝에 대해 알아야 할 모든 것

다운증후군이란 무엇이며 왜 나와 관련이 있는가?

다운증후군은 유전적 질환이다. 조건은 염색체 21 의 여분 부분 가득 차있는 사본의 결과로 이상한 세포 분열이 있을 때 생깁니다. 이 여분의 유전 물질 때문에 다운 증후군과 관련된 몇 가지 신체적 특징과 발달 변화가 있습니다.

이 상태의 심각도는 개인마다 다를 수 있습니다. 몇몇을 위해,그것은 몇몇 다른 사람을 위해,지적이는 무력 귀착되는 동안 발달 지연을 관련시킵니다. 개별의 삶의 질이 개량될 수 있다 그래야 증후군의 이해가 있고 조건을 일찌기 붙잡는 것이 중요합니다. 여기에 다운 증후군의 몇 가지 일반적인 기능은 다음과 같습니다:

• 작은 머리
• 편평한 얼굴
• 비정상적인 모양의 귀
• 짧은 목
• 짧은 높이
• 눈꺼풀 균열(위쪽으로 기울어 진 눈꺼풀)
• 튀어 나온 혀
• 과도한 유연성
• 가난한 근육
• 작은 손과 발
• 짧은 손가락
• 손바닥의 단일 주름
• 브러쉬 필드의 반점(홍채에 작은 흰색 반점)

이것은 유전 조건이 아니다. 그것은 개념작용에 기회에 기인하고,누군가에 영향을 미칠 수 있다. 더구나,조건에 책임있는 여분 염색체가 세포에서 제거되기 수 없기 때문에,이것은 이 질병을 불치로 만듭니다.

다운증후군 검사를 받아야 하나요?

임신 중 나이가 어떻든,다운증후군으로 고통받는 아기를 낳을 위험이 항상 있습니다. 그러나,이 위험은 어머니의 나이가 증가함에 따라 증가합니다. 모든 임신부는 선별 검사를 얻도록 조언됩니다. 다운 증후군으로 태어난 모든 아기의 약 70%가 더 어린 어머니를 가졌습니다. 그것은 너의 아기에는 이 조건이 또는 아니다 있으면 알아내기의 결정을 내리는 너까지 이다. 시험에 관한 정보를 가지고 있으면 올바른 결정을 내리는 데 도움이 될 수 있습니다.

어떤 테스트가 제공됩니까?

다운 증후군의 경우 요구 사항에 따라 진단 테스트 전에 선별 검사를 실시합니다. 선별 검사 덕분에,아기는 조건 또는 어떤 그밖 염색체 이상이 있는의 증가한 리스크가 있는 경우에 결정될 수 있습니다. 선별 검사를 위해 모든 어머니는 다음 두 부분을 거칩니다:

• 혈액 검사-이것은 어머니의 혈액에 존재하는 두 가지 화학 물질의 양을 측정하는 이중 마커 검사입니다. 이것은 임신 10~13 주 사이에 수행됩니다.
• 초음파 검사–임신 11~19 주 사이에 수행되는 목덜미 반투명 검사입니다.

두 시험이 모두 완료된 후,둘 다의 결과를 나이와 결합하여 태어나지 않은 아기가 조건에 의해 영향을받을 확률을 추정합니다.

임신 13 주를 지났고 임신 초기에 이중 마커 검사를 실시하지 않은 경우 혈액 검사를 통해 위험 평가를 수행 할 수 있습니다. 이것은 임신의 제 15 그리고 제 21 주 사이에서 실행될 수 있는 4 배 감적 시험으로 알려집니다.

아기가 다운 증후군을 앓고 있는지 여부에 대한 확실한 결과를 얻기 위해 진단 테스트를 수행해야합니다. 이 검사는 대부분 선별 검사에서 유산 또는 임신 손실의 위험이 증가 할 때만 시행됩니다.

검사만 받을 수 있나요?

혼자 검사는 조건에 임신의 대략 70%검출 완벽하게 가능합니다. 그러나,혈액 및 검사 시험의 결합된 결과에서 받아진 결과는 혼자 혈액 검사 또는 검사 보다는 더 높은 탐지 비율을 제공합니다. 이 상태로 임신의 90%를 식별 할 수 있습니다.

받을 수 있는 선별 검사 결과의 유형은 무엇입니까?

“저위험”또는”스크린 네거티브”(가장 일반적인 결과)

선별 검사의 결과가 1:1250 의 차단 값보다 낮 으면 화면 네거티브 또는 저위험 결과를 의미합니다. 그러나 그것은 위험이 없다는 것을 의미하지는 않습니다. 그것은 단순히이 조건을 가진 아기의 확률이 매우 낮다는 것을 의미합니다. 다른 의학적 이유가 없다면 진단 검사를 받아야 할 필요가 없습니다. 당신은 여전히 아기의 유전 적 구성에 대한 확인을 얻고 싶은 경우에,당신은 여전히 진단 테스트를 선택할 수 있습니다.

“고위험”또는”스크린 양성”(5%미만,즉 여성 20 명 중 1 명)

선별 검사 결과가 차단 값 1:250 이상이면 스크린 양성 또는 고위험 결과가 있음을 의미합니다. 이 후에는 비 침습적 산전 검사 또는 진단 검사를 거쳐야합니다. 그러나,진단 테스트 또는 하지 귀하의 결정 이다. 진단 검사는 임신 위험이 없지만 아기가 태어날 때까지 약간의 불확실성을 남깁니다. 진단 테스트를 통해 이동 하려는 경우 테스트에 관한 모든 정보를가지고 있는지 확인 합니다. 당신은 진단 테스트를 통해 확실한 답을 얻을 것이다 그러나 유산의 작은 위험이있을 것입니다.

위의 옵션 중 어느 것도 적합하지 않은 경우 임신 16 주에서 18 주 사이의 초기 이상 검사를 시도 할 수 있습니다. 또는 임신 18 주에서 20 주 사이에 수행되는 일상적인 세부 이상 검사를 할 수 있습니다.

다운증후군 진단검사

다운증후군의 경우 두 가지 진단검사가 가능합니다:

1. 이력서(융모막 융모 샘플링)-이 테스트에서,태반에서 세포를 촬영하고 태아 염색체의 상태를 확인하기 위해 분석. 대부분의 경우,이 진단 검사는 임신 10 주에서 13 주 사이에 실시됩니다. 또한,이 검사로 인한 유산 또는 임신 손실의 위험은 매우 낮습니다.
2. 양수 천자-이 검사에서 태아를 둘러싼 양수 샘플을 채취합니다. 바늘은 어머니의 자궁에서 이 액체를 끌어내기 위하여 이용됩니다. 이 샘플은 태아의 염색체를 분석하는 데 사용됩니다. 이 검사는 임신 15 주 후,즉 두 번째 삼 분기에 실시됩니다. 이 검사를 통해 유산의 위험이 낮습니다.

부부가 체외 수정을 거쳐 유전 적 조건을 통과 할 위험이 높은 경우,배아의 유전 적 이상을 검사 할 수 있도록 이식 전 유전 적 진단을 시행합니다.

진단 테스트에서 가능한 결과는 무엇입니까?

진단 테스트에서 가능한 결과는 두 가지뿐입니다.:

• 아기는
• 아기에게는

상태가 없습니다 매년 약 3000~5000 명의 아기가이 상태로 태어납니다. 따라서 후자의 확률은 이전의 확률보다 훨씬 큽니다.

내 아기가 다운 증후군이 있으면 어떻게됩니까?

아기가 다운증후군 진단을 받은 경우,부모가 갈 수 있는 두 가지 방법이 있습니다:

• 그들은 임신을 계속 하 고 중단을 선택 하지 않으려는 결정. 의사와 낙태의 건강 결과에 대해 토론하십시오.
• 그들이 아기를 갖고 싶어 결정. 너가 이것을 선정하면,너는 계획을 만들,다운증후군에 아이를 기르기에 오는 여분 도전에 준비한것을 필요로 한다.