캐리어 정보

열성 유전 질환의’캐리어’가된다는 것은 무엇을 의미합니까?

우리 모두는 모든 유전자의 두 사본을 가지고 있습니다. 상속의 기본 단위. 유전자는 유전자로 구성되어 있으며 특정 제품에 대한 코드(일반적으로 효소와 같은 단백질)를 포함합니다.. 개별은 그(것)들에는 1 부모에게서 잠재적으로 유해한 유전 변화 및 다른 부모에게서 1 정상적인 사본을 포함하는 유전자의 1 개의 사본이 있는 경우에’운반대’인 것과 같이 불립니다.

인간 게놈은 약 25,000 개의 다른 유전자를 포함합니다. 그것은 모두가 약 대여섯 희귀 열성 유전 적 돌연변이의 캐리어 것으로 추정된다 유전자의 구조적 변화-그들은 유전자의 크기,배열,또는 분자 서열에 대한 변경 될 수 있습니다. 그것은 질병으로 이어질 수 있습니다-이것은 실제로 정상이며 불편한 것이 아닙니다.

열성 장애의 운반체가되는 것의 중요성은 무엇입니까?

열성 유전자의 운반체가되는 것의 중요성은 당신의 파트너가 또한 운반체인지 여부에 달려 있습니다. 대부분의 한 쌍에서는 대부분의 열성 무질서가 두 부모 다 특정한 무질서 관련된 돌연변이를 나르고 상속될 무질서를 위한 그들의 아이에 그것을 통과할 것을 요구하는 때 파트너가 동일한 돌연변이를 나를 확률이 낮다. 그들은 매우 희귀합니다. 그러나 파트너가 같은 인종 그룹(예:유대인)에서 온 경우 해당 그룹에서 더 흔한 유전 적 조건이있을 수 있습니다.

열성 유전 질환의 매개체 인 것은 당신이 가지고있는 유전자의 정상적인 사본 하나가 돌연변이 사본을 보상하기 때문에 자신의 건강에 영향을 미치지 않습니다. 당신은,그러나,당신의 아이들에게 돌연변이를 전달할 수 있습니다. 부모 중 한 명에게서 돌연변이 된 유전자 사본 하나를 물려받은 어린이는 보균자가 될 것입니다. 그(것)들이 두 부모 전부에서 돌연변이 유전자를 상속하는 경우에 유전 질환으로 영향을 받는 아이의 단지 리스크가 있습니다.

테이 삭스 병과 같은 열성 유대인 유전 질환의 운반자 인 경우 파트너(현재 또는 미래)를 검사해야합니다. 둘 다 동일한 유전자에 돌연변이를 가지고 있다면 영향을받는 아이를 가질 위험이 증가 할 것입니다.

귀하의 파트너가 동일한 열성 장애의 운반자가 아닌 경우,영향을받는 아이를 가질 위험은 매우 멀리 떨어져 있습니다. 이,그러나,있을 것입니다 1 에 2 당신의 아이의 기회 캐리어 인,자신과 같은,그러나 이것은 자신의 건강에 영향을 미치지 않습니다.

두 파트너가 동일한 열성 장애의 보균자 인 경우 어떻게해야합니까?

두 파트너가 열성 상태에 대해 동일한 장애를 유발하는 돌연변이의 보균자 인 경우,영향을받는 아이를 가질 확률은 4 분의 1 입니다.

많은 유대인 유전 질환의 심각한 성격을 감안할 때,캐리어 부부가되는 의미를 이해하는 것이 중요합니다. 지역 유전학 서비스를 참조 하는 것이 좋습니다 어디 의미 및 사용할 수 있는 옵션을 논의 하기 위해 유전 카운슬러와 만날 수 있는 장애에 전달의 위험을 줄일 수 있습니다 당신은 아이 들을 계획 해야 합니다.

우세한 장애의 운반자가되는 것의 중요성은 무엇입니까?

‘캐리어’라는 용어는 열성 장애와 관련하여 일반적으로 사용되지만 지배적 인 조건의 맥락에서도 사용할 수 있습니다. 지배적인 유전 질환은 유전자 쌍의 다만 1 개의 사본에 있는 돌연변이가 무질서를 위해 발전할 것을 요구되는 그들입니다.

지배적인 무질서를 위한 돌연변이를 나르는 개별은 보통 무질서를 명시하고 그러므로 그 무질서의 운반자 보다는 오히려 영향을 받는 것과 같이 알려지 경향이 있습니다. 일부 지배적 인 장애의 경우. 지배적인 무질서는 특정한 무질서 관련된 돌연변이의 단지 1 개의 사본만 그들의 아이에게 전달될 것을 요구해 무질서가 상속되기 위하여,돌연변이된 유전자를 나르는 개별의 단지 백분율은 무질서를 개발할 것입니다.

영향을 받든 안 받든,우성 장애에 대한 돌연변이를 가지고 있는 사람은 돌연변이를 자녀에게 전달할 확률이 1/2 이며,이로 인해 아동이 장애를 일으킬 위험이 크게 증가한다.

지배적인 무질서를 위한 돌연변이를 나르는 어떤 개별든지 그들의 자신의 건강 및 그들의 아이들의 그것에 대하여 함의를 토론하기 위하여 유전 카운슬러를 만나도록 조언됩니다.

열성 및 우성 유전에 대한 자세한 내용은 유전학 소개 섹션에서 찾을 수 있습니다.

유전질환에 걸릴 위험이 있는 사람들은 어떤 옵션을 사용할 수 있습니까?

열성 또는 우성 유전 질환에 걸린 아이를 가질 위험이 있는 커플에게 제공되는 다양한 옵션에 대한 요약은 아래에 간략하게 설명되어 있으며 유전 상담사가 더 자세히 설명 할 수 있습니다.

산전 진단:

산전 진단이라고도하는 산전 진단은 태아의 건강 상태를 평가하기 위해 임신 중에 수행됩니다. 산전 진단 검사의 두 가지 주요 유형은 다음과 같습니다:

• 융모막 융모 샘플링(이력서)은 발달중인 태아를 둘러싼 초기 태반(융모막)에서 세포를 제거하고 테스트하는 것을 포함합니다. 그것은 임신의 제 12 주경에 실행되고 결과는 가공하기 위하여 1 2 주가 걸려 경향이 있습니다.
• 양수 천자는 발달중인 태아를 둘러싸고있는 양수에서 세포를 제거하고 테스트하는 것을 포함합니다. 임신 15 주 경부터 시행되며 결과는 일반적으로 처리하는 데 최대 2 주가 소요되지만 특정 검사 결과는 더 오래 걸릴 수 있습니다.

두 가지 테스트는 타이밍,과정 및 유산 위험이 다르지만 추출 된 샘플 세포에 대한 유전자 검사 절차는 둘 다 동일한 경향이 있습니다.

산전 진단의 결과 유전 질환이 태아에 전달 된 것을 발견 할 경우,추가 정보와 지원은 유전 상담 및 아크라는 조직에서 사용할 수 있습니다(산전 결과 및 선택).

이식전 유전진단:

이것은 체외 수정 기술(체외 수정 또는 시험관 아기)을 사용하여 부부로부터 수집 한 난자와 정자를 사용하여 실험실에서 배아를 만드는 기술입니다. 배아는 유전 조건에 영향을 받을 것 들을 식별 하기 위해 문제의 유전자에 대 한 테스트 됩니다. 꾸밈없는 배아는 임신을 위해 시험된 유전 상태를 개발하지 않을 유래할 희망에서 자궁으로 그 때,옮겨질 수 있습니다.

영국에는 피질피질환 치료를 제공하는 소수의 센터가 있습니다. 모든 옵션을 완벽 하 게 논의 하기 위해 지역 유전학 서비스를 참조 해야 합니다.

기증자 배우자:

부부의 두 구성원이 모두 보균자 인 경우 영향을받는 어린이를 피하는 또 다른 방법은 보균자가 아닌 기증자 개인의 정자 또는 난자를 사용하는 것입니다.

입양:

유전적 조건을 가진 아이를 가질 위험이 있는 일부 커플은 아이를 입양하기로 결정하여 그 장애를 자녀에게 전달할 가능성을 제거합니다.

아니(더)어린이:

어떤 상황에서는 부부가 위의 옵션 중 어느 것도 자신에게 적합하지 않다고 느끼기 때문에 자녀를 갖지 않거나 이미 자녀가있는 경우 가족을 연장하지 않기로 결정합니다.