Fordeler og ulemper ved preimplantasjon genetisk diagnose (PGD)

Preimplantasjon genetisk diagnose (Pgd) består av å studere kromosomale abnormiteter og genetiske abnormiteter i embryoet før overføring til moren. Hensikten er å sikre at barn er sunne og stopper overføringen av en bestemt tilstand.

DET finnes to typer PGD: PGD tar sikte på å velge embryoer som er fri for en genetisk lidelse som påvirker et enkelt gen (PGD) og PGD som analyserer genetiske sykdommer som påvirker en eller flere kromosomer (PGS/PGT-A/CCS eller PGS). Deres navn er noen ganger en årsak til forvirring. Innlegget med tittelen Er PGD, PGS og CCS alle en og samme? klargjør forskjellene mellom dem.

I første omgang er det en klar fordel for bruken AV PGD som studerer de genetiske sykdommene som påvirker et enkelt gen, og bruken er ikke utspurt. Det er den eneste måten å unngå overføring av en genetisk lidelse uten at partneren må møte muligheten for at barnet hun bærer blir påvirket og derfor må møte beslutningen om å avslutte graviditeten.

det er imidlertid noe uenighet om i hvilken grad bruk AV PGD rettet mot å studere kromosomale lidelser (PGS) forbedrer suksessraten i assistert befruktning. De viktigste fordelene og ulempene ved begge synspunkter er forklart nedenfor.

FORDELER:

FORBEDRET EMBRYO UTVALG

bare embryoer presentere ingen unormalt i antall kromosomer vil føre til fødselen av et friskt barn. Derfor, når vi arbeider med gode embryoer, når PGS-teknikker brukes, er VI i stand til å velge kromosomalt normale embryoer og utelukke de som aldri ville være i stand til å føre til fødsel av et sunt barn, selv når deres utseende vil tyde på at de er embryoer av god kvalitet.

UNNGÅR OVERFØRING AV EMBRYOER som IKKE VIL IMPLANTERE

visse kromosomale abnormiteter er uforenlige med liv og hindrer embryoet i å utvikle seg i sine tidlige stadier og til og med fra å implantere i mors livmor. PGS betyr at embryoer av denne typen kan utelukkes, og dermed optimalisere antall overføringer.

UNNGÅR OVERFØRING AV EMBRYOER SOM VIL FØRE TIL GRAVIDITETSTAP ELLER FØDSEL av BARN med EN REKKE SYNDROMER

innenfor rekkevidden av mulige kromosomale abnormiteter, er noen mindre skadelige for embryoet og tillater det å implantere. Imidlertid stopper de graviditeten fra å utvikle seg riktig og kan føre til graviditetstap eller fødsel av et barn med en rekke mulige syndromer som Downs syndrom, Patau syndrom eller Edwards syndrom. PGS betyr at embryoer som vil være årsaken til slike situasjoner, kan utelukkes.

REDUSERER TIDEN SOM KREVES for Å BLI GRAVID

VED Å bruke PGS, kan vi unngå å overføre embryoer som ikke vil føre til fødsel av et sunt barn siden de vil ha blitt utelukket ved hjelp av teknikken. Siden vi vet hvilke embryoer som vil gi opphav til en full sikt graviditet, er’ tid ikke bortkastet ‘ overføring av embryoer som vil gjennomgå embryo arrest under utvikling og vil ikke føre til fødsel av et sunt barn.

REDUSERER DEN ØKONOMISKE BYRDEN

Å Legge til en ny analyse i prosessen kan være en indikasjon på en økning i kostnadene. En grundig kunnskap om egenskapene til hvert embryo betyr imidlertid at embryoer som ser ut til å være sunne, men som faktisk ikke er sunne fra et genetisk synspunkt, ikke fryses og lagres. I tillegg unngås kostnadene ved å overføre embryoer som ikke vil føre til graviditet.

POSITIV INNVIRKNING PÅ PSYKOLOGISK VELVÆRE

BRUK AV PGS betyr at usikkerheten som pasientene går gjennom, reduseres. På den ene siden har de garanti for helsen til deres embryo og at den aller nyeste teknologien har blitt brukt for å sikre dette. På den annen side reduseres risikoen for graviditetstap, og dette reduserer følelsesmessig stress, særlig når det gjelder pasienter som allerede har gått gjennom dette.

ULEMPER:

INVASIV PROSEDYRE

PGS betyr at embryoet må biopsieres for å kunne utføre den genetiske testen. Imidlertid er det gjort betydelige fremskritt for å redusere den mulige skadelige effekten av biopsien de siste årene. Å gjennomføre embryobiopsien på utviklingsdag 5 i stedet for på dag 3 har vært nøkkelen til nå å kunne si at embryobiopsien ikke har en negativ innvirkning på embryoens levedyktighet.

EN SYKLUS UTEN OVERFØRING

i noen tilfeller har pasientene høy risiko for å få unormale embryoer. Dette gjelder for eksempel av mødre i en avansert alder. Når dette er tilfelle, er det mulig at alle embryoer etter PGS-analyse er kromosomalt unormale og ikke egnet for overføring. I tillegg til opprørt forårsaket av å kalle behandlingen av, er det også en betydelig følelsesmessig innvirkning.

EMBRYO MOSAICISM

det er allment akseptert at menneskelige embryoer har en viss grad av mosaicism. Diagnosen var imidlertid vanskelig. I dag, takket være utviklingen av genetiske analyseteknikker, kan vi se om det er både normale og unormale celler i embryoet (mosaikk). Det som må bestemmes er om dette påvirker embryoet på noen måte. Det er utført en rekke forskningsarbeid ved Instituto Bernabeu for å evaluere dette.

PGS som SCREENINGSMIDDEL

pgs analyserer den ytre delen av embryoet med sikte på å forlate den delen som vil gi opphav til babyen (den indre cellemassen) intakt fordi vitenskapelig forskning har vist at det er en signifikant sammenheng mellom de to. Derfor aksepterer vi at biopsiprøven som tas er representativ for hele embryoet.

EN VANSKELIG BESLUTNING

Mange par synes å ta beslutningen om å analysere sine embryoer vanskelig av etiske og følelsesmessige årsaker. Psykologisk og faglig støtte er tilgjengelig for pasienter på våre klinikker. Dette fungerer som en guide, men den endelige avgjørelsen er alltid opp til familien.

etter å ha vurdert fordeler OG ulemper VED PGS, kan vi konkludere med at DET er en klar fordel å bruke PGS i assistert befruktning, siden DET FORBEDRER SUKSESSRATEN FOR BEHANDLING.

Ved Instituto Bernabeu har Vi et team av ansatte og den aller nyeste teknologien for å utføre denne teknikken i våre egne anlegg. Dette betyr at vi er i stand til å tilby pasientene de aller beste kvalitetsstandardene i resultatene som er oppnådd, samtidig som vi reduserer tiden og reviderer hele prosessen. Vi har også en enhet som spesialiserer Seg På Genetikk Og Reproduksjon Rådgivning rettet mot par for varigheten av prosessen, og som gir en personlig analyse av hvert tilfelle.

Dr Belé Lledó, Vitenskapelig Direktør I IBBIOTECH, en del Av Instituto Bernabeu-gruppen.

DET KAN OGSÅ VÆRE AV INTERESSE FOR DEG:

• preimplantasjon genetisk diagnose eller testing (PGD/PGT)
• In Vitro Fertilisering (IVF)
• Strukturelle kromosomavvik: hvordan påvirker de embryoet og bæreren?
• preimplantasjonsgenetisk diagnose uten biopsi ikke-invasiv: niPGT-A
• en revolusjon i genetikk: neste generasjons DNA-sekvensering
• hva er exome genetisk testing? Typer av exome genetiske tester