Informasjon For Bærere

Hva betyr det å være bærer av en recessiv genetisk lidelse?

vi har alle to kopier av hvert gen. Den grunnleggende enhet av arv. Et gen består AV DNA, og inneholder koden for et bestemt produkt, vanligvis et protein som et enzym.. En person er referert til som en bærer hvis de har en kopi av et gen som inneholder en potensielt skadelig genetisk endring fra en forelder og en normal kopi fra den andre forelderen.

det menneskelige genomet inneholder rundt 25 000 forskjellige gener. Det anslås at alle er bærer av rundt et halvt dusin sjeldne recessive genetiske mutasjoner Strukturelle endringer i et gen – de kan være endringer i et gens størrelse, arrangement eller molekylær sekvens. det kan føre til sykdom – dette er faktisk normalt og ikke noe å være ubehagelig om.

hva er betydningen av å være bærer av en recessiv lidelse?

betydningen av å være bærer av et recessivt gen er avhengig av om partneren din også er bærer. I de fleste par er det lite sannsynlig at partnere vil bære de samme mutasjoner Som de fleste recessive lidelser en recessiv lidelse krever begge foreldrene til å bære en bestemt lidelse-relatert mutasjon og gi det videre til sine barn for lidelse å være arvelig. er svært sjeldne. Men Når partnere kommer fra Samme etniske gruppe, For Eksempel Jødisk, kan det være noen genetiske forhold som er vanligere i den gruppen.

å være bærer av en recessiv genetisk lidelse påvirker ikke din egen helse fordi den ene normale kopien av genet du har kompenserer for den muterte kopien. Du kan imidlertid overføre mutasjonen til barna dine. Barn som arver en kopi av det muterte genet fra en av foreldrene deres, vil være bærere. Det er bare en risiko for at et barn blir påvirket av den genetiske lidelsen hvis de arver det muterte genet fra begge foreldrene.

hvis du er bærer Av en recessiv Jødisk genetisk lidelse, For Eksempel Tay Sachs sykdom, bør din partner (enten nå eller i fremtiden) testes. Hvis dere begge har en mutasjon i samme gen, vil det være en økt risiko for å ha et berørt barn.

hvis partneren din ikke er bærer for den samme recessive lidelsen, vil risikoen for å få et berørt barn være svært fjern. Det vil imidlertid være en 1 i 2 sjanse for at barnet ditt er en transportør, som deg selv, men dette vil ikke påvirke helsen.

Hva om begge parter er bærere av samme recessive lidelse?

hvor begge partnere er bærere av samme lidelse-forårsaker mutasjon for en recessiv tilstand, vil det være en 1 i 4 sjanse for å ha et berørt barn.

Gitt den alvorlige naturen til Mange Jødiske genetiske lidelser, er det viktig å forstå implikasjonene av å være et bærepar. Det anbefales å bli henvist til din regionale genetikktjeneste hvor du kan møte en genetisk rådgiver for å diskutere implikasjoner og tilgjengelige alternativer som kan redusere risikoen for å overføre en lidelse hvis du planlegger barn.

hva er betydningen av å være bærer av en dominerende lidelse?

selv om begrepet ‘bærer’ ofte brukes i referanse til recessive lidelser, kan den også brukes i sammenheng med dominerende forhold. Dominerende genetiske lidelser er de hvor en mutasjon i bare en kopi av genparet er nødvendig for at lidelsen skal utvikle seg.

en person som bærer en mutasjon for en dominerende lidelse, manifesterer vanligvis lidelsen og har derfor en tendens til å bli kjent som å bli påvirket av, snarere enn en bærer av den lidelsen. For noen dominerende lidelser. En dominant lidelse krever at bare en kopi av en spesifikk lidelse-relatert mutasjon overføres til barnet for at lidelsen skal arves, bare en prosentandel av individer som bærer det muterte genet, vil utvikle lidelsene, f. EKS. dyt1 generalisert dystoni og bryst / eggstokkreft (BRCA 1 og 2).

enten det er berørt eller ikke, har en person som bærer mutasjonen for en dominerende lidelse en 1 i 2 sjanse for å overføre mutasjonen til sine barn-noe som øker risikoen for at barna utvikler lidelsen.

enhver person som bærer en mutasjon for en dominerende lidelse, anbefales å møte en genetisk rådgiver for å diskutere implikasjonene om egen og barns helse.

Mer informasjon om recessiv og dominant arv finner du i innledningen til genetikk.

Hvilke alternativer er tilgjengelige for personer som er i fare for å overføre en genetisk lidelse?

et sammendrag av de ulike alternativene som er tilgjengelige for par som har risiko for å få et barn som er rammet av en recessiv eller dominerende genetisk lidelse, er skissert kort nedenfor og kan forklares nærmere av en genetisk rådgiver:

Prenatal Diagnose (PND):

Prenatal diagnose, også kjent som prenatal testing, utføres under graviditet for å vurdere fostrets helsestatus. De to hovedtyper av prenatal diagnostiske tester er:

• Chorionic villus sampling (Cvs) innebærer fjerning og testing av celler fra tidlig placenta (chorion) rundt et utviklende foster. Det er utført på rundt 12. uke av svangerskapet og resultatene har en tendens til å ta 1 til 2 uker å behandle.
• Amniocentese innebærer fjerning og testing av celler fra fostervannet som omgir det utviklende fosteret. Det utføres fra rundt den 15. uken av graviditeten, og resultatene tar vanligvis opptil 2 uker å behandle, men for visse tester kan resultatene ta lengre tid.

de to testene varierer i timing, prosess og risiko for abort, men den genetiske testprosedyren på de ekstraherte prøvecellene har en tendens til å være den samme for begge.

hvis resultatene av fosterdiagnosen viser at den genetiske lidelsen er overført til fosteret, er ytterligere informasjon og støtte tilgjengelig for deg fra din genetiske rådgiver og også fra en organisasjon kalt Arc (Antenatal results and choices).

Preimplantasjon Genetisk Diagnose (PGD):

dette er en teknologi som benytter in vitro fertiliseringsteknikker (IVF eller prøverørsbarn) for å skape et embryo i laboratoriet ved hjelp av egg og sæd hentet fra paret. Embryoene testes for det aktuelle genet, for å identifisere de som vil bli påvirket av den genetiske tilstanden. Upåvirket embryoer kan deretter overføres til livmoren, i håp om at en graviditet vil resultere som ikke vil utvikle den genetiske tilstanden testet for.

I STORBRITANNIA er det et lite antall sentre som tilbyr PGD-behandling, se hfeas nettsted for detaljer. Før du blir henvist til EN PGD-klinikk, bør du bli henvist til din regionale genetikktjeneste for å diskutere alle alternativene fullt ut.

Donor Gameter:

hvis begge parets medlemmer er bærere, er en annen måte å unngå å ha et berørt barn å bruke en sæd eller egg fra en donorperson som ikke er bærer.

Adopsjon:

noen par som er i faresonen for å ha et barn med en genetisk tilstand bestemmer seg for å adoptere barn og dermed fjerne sjansen for at de vil passere uorden på sine barn.

nei (flere) barn:

i noen situasjoner føler par at ingen av alternativene ovenfor passer for dem, og derfor bestemmer de seg for ikke å få barn, eller ikke å forlenge familien hvis de allerede har barn.