Screening for Downs Syndrom

ALT DU TRENGER Å VITE om SCREENING FOR DOWNS SYNDROM

Hva Er Downs syndrom og hvorfor er Det relevant for meg?

Downs syndrom er en genetisk lidelse. Tilstanden oppstår når det er en unormal celledeling som resulterer i enten en ekstra delvis eller full kopi av kromosom 21. På grunn av dette ekstra genetiske materialet, er det noen fysiske egenskaper og utviklingsendringer knyttet Til Downs Syndrom.

alvorlighetsgraden av denne tilstanden kan variere mellom individer. For noen innebærer det utviklingsforsinkelser, mens for noen andre resulterer det i intellektuell funksjonshemning. Det er viktig å ha en forståelse av syndromet og fange tilstanden tidlig slik at livskvaliteten til den enkelte kan forbedres. Her er noen vanlige trekk Ved Downs Syndrom:

• Lite hode
• Flatt ansikt
• Uvanlig formede ører
• Kort hals
• kort høyde
• Palpebrale Sprekker (skrå øyelokk oppover)
• Utstående tunge
• overdreven fleksibilitet
• dårlig muskel tone
• små hender og Føtter
• korte Fingre
• enkelt press i håndflaten
• brushfields flekker (små, hvite flekker På Iris)

Dette er ikke en arvelig tilstand. Det er forårsaket av sjanse ved unnfangelse, og kan påvirke noen. Også, siden det ekstra kromosomet som er ansvarlig for tilstanden, ikke kan fjernes fra cellen, gjør dette denne sykdommen uhelbredelig.

Skal Jeg Gjennomgå En Test for Downs Syndrom?

Uansett hva din alder er mens du er gravid, vil det alltid være en risiko for å føde en baby som lider Av Downs syndrom. Denne risikoen øker imidlertid etter hvert som moderens alder øker. Alle gravide kvinner anbefales å få en screeningstest. Omtrent 70% av alle babyene født Med Downs syndrom hadde yngre mødre. Det er opp til deg å ta beslutningen om å finne ut om barnet ditt har denne tilstanden eller ikke. Å ha informasjon om testene kan hjelpe deg å ta den riktige avgjørelsen.

HVILKE TESTER TILBYS?

For Downs syndrom utføres en screeningstest før diagnostisk test, i henhold til kravet. Ved hjelp av screeningtestene kan det bestemmes om babyene har økt risiko for å ha tilstanden eller andre kromosomale abnormiteter. For screeningstesten går alle mødrene gjennom følgende to deler:

• Blodprøve – dette er en dobbel markørtest hvor mengden av to kjemiske stoffer som er tilstede i moderens blod, måles. Dette utføres mellom 10. til 13. uke med graviditet.
• Ultralydsskanning – Dette Er Nakkeoppklaring (NT) skanning som utføres mellom 11. til 19. uke av svangerskapet.

etter at begge testene er fullført, kombineres resultatene fra begge med alderen for å estimere sannsynligheten for at det ufødte barnet blir påvirket av tilstanden.

hvis du er forbi 13. uke av svangerskapet og ikke har dobbel markør test utført i første trimester, kan du ha risikovurdering gjort gjennom en blodprøve. Dette er Kjent Som En Firedoble markør test som kan utføres mellom 15. og 21. uke av svangerskapet.

en diagnostisk test må utføres for å få et endelig resultat på om barnet har Downs syndrom eller ikke. Denne testen utføres for det meste bare når det er økt risiko for abort eller graviditetstap i screeningstesten.

kan jeg bare gjennomgå nt-skanningen?

Ja, det er mulig å bare få nt-skanningen gjort. Skanningen alene er perfekt i stand til å oppdage om lag 70% av svangerskapene med tilstanden. Imidlertid gir resultatene mottatt fra de kombinerte resultatene av blodet og skanningstesten en høyere deteksjonsrate enn blodprøven eller skanningen alene. Det kan identifisere 90% av svangerskapene med tilstanden.

hvilke typer screeningtestresultater kan jeg forvente å motta?

” LAV RISIKO “eller” SKJERMNEGATIV ” (det vanligste resultatet)

hvis resultatet av screeningtesten var lavere enn avskjæringsverdien på 1:1250, betyr det et skjermnegativ eller lavrisikoresultat. Det betyr imidlertid ikke at det ikke er noen risiko. Det betyr ganske enkelt at sannsynligheten for at barnet ditt har denne tilstanden er ekstremt lav. Hvis det ikke er noen annen medisinsk grunn, trenger du ikke å gjennomgå en diagnostisk test. Hvis du fortsatt vil få en bekreftelse på babyens genetiske sminke, kan du fortsatt velge den diagnostiske testen.

” HØYRISIKO “ELLER” SKJERM POSITIV ” (Mindre enn 5% dvs.1 av 20 kvinner)

hvis resultatet av screeningtesten er mer enn avskjæringsverdien på 1:250, betyr det at det er et skjerm positivt eller høyrisikoresultat. Etter dette må du enten gå gjennom En Ikke-Invasiv Prenatal Testing (NIPT) eller en diagnostisk test. Det er imidlertid din beslutning om å ha en diagnostisk test eller ikke. Den diagnostiske testen vil ikke ha en risiko for graviditeten din, men vil etterlate litt usikkerhet til barnet er født. Hvis du bestemmer deg for å gå gjennom den diagnostiske testen, må du sørge for at du har all informasjon om testene. Du vil få et endelig svar gjennom diagnostiske tester, men det vil være en liten risiko for spontanabort.

hvis ingen av alternativene ovenfor passer deg, kan du prøve tidlig anomali scan som er en mellom 16. og 18. uke av svangerskapet. Eller, du kan gå for rutinen detaljert anomali skanning som utføres mellom 18. og 20. uke av svangerskapet.

Diagnostiske tester For Downs syndrom

For Downs syndrom er det to diagnostiske tester tilgjengelig:

1. CVS (Chorionic Villus Sampling) – i denne testen blir cellene fra moderkaken tatt og analysert for å sjekke tilstanden i føtale kromosomer. I de fleste tilfeller utføres denne diagnostiske testen mellom 10. og 13. uke med graviditet, dvs. i første trimester. Også risikoen for abort eller graviditetstap fra denne testen er svært lav.
2. Amniocentese – i denne testen, fostervann prøven er tatt som omgir fosteret. En nål brukes til å trekke ut denne væsken fra mors livmor. Prøven brukes til å analysere fostrets kromosomer. Denne testen utføres etter den 15. uken av graviditeten, dvs. i andre trimester. Med denne testen er det også lav risiko for abort.

hvis et par har gjennomgått in vitro fertilisering og de har høyere risiko for å passere den genetiske tilstanden, utføres preimplantasjonsgenetisk diagnose slik at embryoet kan testes for eventuelle genetiske abnormiteter.

hva er de mulige resultatene fra diagnostiske tester?

det er bare to mulige resultater fra en diagnostisk test:

• Baby har tilstanden
• Baby har ikke tilstanden

hvert år er ca 3000 til 5000 babyer født med denne tilstanden. Så sannsynligheten for sistnevnte er betydelig mer enn den tidligere.

hva skjer hvis babyen min har Downs syndrom?

hvis barnet ditt har blitt diagnostisert Med Downs syndrom, er det to måter en forelder kan gå på:

• Bestem at de ikke vil fortsette graviditeten og velger å avbryte. Diskuter helsekonsekvensene av abort med legen.
• Bestem at de vil ha en baby. Hvis du har valgt dette, må du lage en plan og forberede deg med de ekstra utfordringene som følger med å heve et barn med Downs syndrom.