De voor-en nadelen van pre-implantatie genetische diagnose (PGD)

Pre-implantatie genetische diagnose (PGD) bestaat uit het bestuderen van chromosomale afwijkingen en genetische afwijkingen in het embryo voorafgaand aan de overdracht aan de moeder. Het doel is ervoor te zorgen dat kinderen gezond zijn en een einde te maken aan de overdracht van een specifieke aandoening.

er zijn twee soorten PGD: de PGD was gericht op het selecteren van embryo ‘ s die vrij zijn van een genetische aandoening die een enkel gen aantast (PGD) en de PGD die genetische ziekten analyseert die een of meer chromosomen aantasten (PGS/PGT-A/CCS of PGS). Hun namen zijn soms aanleiding tot verwarring. The post getiteld zijn PGD, PGS en CCS allemaal één en hetzelfde? verduidelijkt de verschillen tussen hen.

in eerste instantie is er een duidelijk voordeel aan het gebruik van de PGD dat de genetische ziekten die een enkel gen aantasten, worden onderzocht en het gebruik ervan niet in twijfel wordt getrokken. Het is het enige middel om de overdracht van een genetische aandoening te voorkomen zonder dat de partner de mogelijkheid moet onder ogen zien dat het kind dat zij draagt wordt aangetast en dus de beslissing moet ondergaan om de zwangerschap te beëindigen.

er bestaat echter enige onenigheid over de mate waarin het gebruik van PGD gericht op het bestuderen van chromosomale stoornissen (PGS) de slaagpercentages bij geassisteerde voortplanting verbetert. De belangrijkste voor-en nadelen van beide standpunten worden hieronder toegelicht.

voordelen:

verbeterde embryoselectie

alleen embryo ‘ s die geen afwijkingen vertonen in termen van het aantal chromosomen zullen leiden tot de geboorte van een gezond kind. Daarom kunnen we bij het werken met goede embryo ‘s, wanneer PGS-technieken worden toegepast, chromosomaal normale embryo’ s selecteren en embryo ‘s uitsluiten die nooit zouden kunnen leiden tot de geboorte van een gezond kind, zelfs als hun uiterlijk zou doen vermoeden dat het embryo’ s van goede kwaliteit zijn.

vermijdt de overdracht van embryo ‘ s die niet kunnen worden geïmplanteerd

bepaalde chromosomale afwijkingen zijn onverenigbaar met het leven en voorkomen dat het embryo zich in een vroeg stadium ontwikkelt en zelfs in de baarmoeder van de moeder kan worden geïmplanteerd. PGS betekent dat dergelijke embryo ‘ s kunnen worden uitgesloten, waardoor het aantal overdrachten wordt geoptimaliseerd.

vermijdt de overdracht van embryo ‘ s die leiden tot zwangerschapsverlies of de geboorte van kinderen met verschillende syndromen

binnen het bereik van mogelijke chromosomale afwijkingen, sommige zijn minder schadelijk voor het embryo en maken implantatie mogelijk. Ze voorkomen echter dat de zwangerschap zich correct ontwikkelt en kunnen leiden tot zwangerschapsverlies of de geboorte van een kind met een aantal mogelijke syndromen zoals het syndroom van Down, Het syndroom van Patau of het syndroom van Edwards. PGS betekent dat embryo ‘ s die de oorzaak zijn van dergelijke situaties kunnen worden uitgesloten.

verkort de tijd die nodig is om zwanger te worden

door gebruik te maken van PGS, kunnen we de overdracht van embryo ‘ s die niet zullen leiden tot de geboorte van een gezond kind voorkomen, omdat ze met behulp van de techniek uitgesloten zullen zijn. Aangezien we weten welke embryo ‘s zullen leiden tot een voldragen zwangerschap, wordt’ tijd niet verspild ‘aan het overbrengen van embryo’ s die tijdens de ontwikkeling zullen worden gearresteerd en niet zullen leiden tot de geboorte van een gezond kind.

vermindert de financiële last

het toevoegen van een nieuwe analyse aan het proces kan wijzen op een stijging van de kosten. Een grondige kennis van de kenmerken van elk embryo betekent echter dat embryo ‘ s die gezond lijken, maar die vanuit genetisch oogpunt niet gezond zijn, niet worden ingevroren en opgeslagen. Bovendien worden de kosten van het overbrengen van embryo ‘ s die niet tot een zwangerschap leiden vermeden.

positieve IMPACT op psychologisch welzijn

het gebruik van PGS betekent dat de onzekerheid die patiënten doormaken, verminderd is. Enerzijds hebben zij de garantie dat hun embryo gezond is en dat daarvoor gebruik is gemaakt van de allernieuwste technologie. Aan de andere kant wordt het risico op zwangerschapsverlies verminderd en dit vermindert emotionele stress, met name bij patiënten die dit al hebben meegemaakt.

nadelen:

invasieve PROCEDURE

PGS betekent dat het embryo biopsie moet ondergaan om de genetische test uit te voeren. De laatste jaren is er echter aanzienlijke vooruitgang geboekt om het mogelijke schadelijke effect van de biopsie te verminderen. Het uitvoeren van de embryo biopsie op dag 5 van ontwikkeling in plaats van op dag 3 is de sleutel geweest om nu te kunnen zeggen dat de embryo biopsie geen negatieve invloed heeft op de levensvatbaarheid van het embryo.

een cyclus zonder overdracht

in sommige gevallen hebben patiënten een hoog risico op abnormale embryo ‘ s. Dit is bijvoorbeeld het geval bij moeders van gevorderde leeftijd. Wanneer dit het geval is, is het mogelijk dat, na PGS-analyse, alle embryo ‘ s chromosomaal abnormaal zijn en niet geschikt voor overdracht. Naast de verstoring veroorzaakt door het afroepen van de behandeling, is er ook een aanzienlijke emotionele impact.

EMBRYOMOZAÏCISME

algemeen wordt aangenomen dat menselijke embryo ‘ s een zekere mate van mozaïcisme hebben. De diagnose was echter moeilijk. Tegenwoordig kunnen we dankzij de ontwikkeling van genetische analysetechnieken zien of er zowel normale als abnormale cellen in het embryo zitten (mozaïek). Wat moet worden bepaald is of dit het embryo op enigerlei wijze beïnvloedt. In het Instituto Bernabeu zijn talrijke onderzoekswerkzaamheden verricht om dit te evalueren.

PGS als screeningsmethode

PGS analyseert het buitenste gedeelte van het embryo met als doel het deel dat de baby zal doen ontstaan (de interne celmassa) intact te laten, omdat wetenschappelijk onderzoek heeft aangetoond dat er een significant verband tussen beide bestaat. Daarom accepteren we dat het genomen biopsiemonster representatief is voor het hele embryo.

een moeilijke beslissing

veel paren vinden het om ethische en emotionele redenen moeilijk om hun embryo ‘ s te analyseren. Psychologische en professionele ondersteuning is beschikbaar voor patiënten in onze klinieken. Dit dient als een gids, maar de uiteindelijke beslissing is altijd aan de familie.Na de voor-en nadelen van PGS te hebben geëvalueerd, kunnen we concluderen dat er een duidelijk voordeel is aan het gebruik van PGS in kunstmatige voortplantingstechnieken, aangezien dit het succes van de behandeling verbetert.

bij Instituto Bernabeu hebben we een team van medewerkers en de allernieuwste technologie om deze techniek in onze eigen faciliteiten uit te voeren. Dit betekent dat we in staat zijn om patiënten de allerbeste kwaliteitsnormen te bieden in de verkregen resultaten, terwijl het verminderen van de tijd die nodig is en het controleren van het hele proces. We hebben ook een afdeling die gespecialiseerd is in genetica en Reproductiebegeleiding gericht op paren voor de duur van het proces en die een gepersonaliseerde analyse van elk geval biedt.Dr. Belén Lledó, wetenschappelijk directeur bij IBBIOTECH, onderdeel van de Instituto Bernabeu group.

HET KAN OOK INTERESSANT VOOR U ZIJN:

• Pre-implantatie genetische diagnose of testen (PGD/PGT)
• in-vitrofertilisatie (IVF)
• structurele chromosoomafwijkingen: hoe beïnvloeden ze het embryo en de drager?
• pre-implantatie genetische diagnose zonder biopsie niet-invasief: niPGT-A
• a revolution in genetics: next generation DNA sequencing
• Wat is exome genetische testen? Typen exome genetische tests