informatie voor dragers

wat betekent het om drager te zijn van een recessieve genetische aandoening?

we hebben allemaal twee kopieën van elk gen. De basiseenheid van overerving. Een gen bestaat uit DNA, en bevat de code voor een specifiek product, meestal een eiwit zoals een enzym.. Een individu wordt aangeduid als een’ drager ‘ als zij één kopie van een gen hebben dat een potentieel schadelijke genetische verandering van één ouder en één normale kopie van de andere ouder bevat.

het menselijk genoom bevat ongeveer 25.000 verschillende genen. Er wordt geschat dat iedereen een drager is van ongeveer een half dozijn zeldzame recessieve genetische mutaties structurele veranderingen in een gen – ze kunnen veranderingen zijn in de grootte, rangschikking of moleculaire sequentie van een gen. dat kan leiden tot ziekte – dit is eigenlijk normaal en niet iets om ongemakkelijk over te zijn.

Wat is de Betekenis van drager zijn van een recessieve stoornis?

het belang van drager zijn van een recessief gen hangt af van de vraag of uw partner ook drager is. In de meeste paren is het onwaarschijnlijk dat partners dezelfde mutaties zullen dragen als de meeste recessieve stoornissen een recessieve stoornis vereist dat beide ouders een specifieke stoornis-gerelateerde mutatie dragen en doorgeven aan hun kind voor de aandoening te worden geërfd. zijn buitengewoon zeldzaam. Nochtans, wanneer de partners uit dezelfde etnische groep komen B. V. Joods, kunnen er sommige genetische voorwaarden zijn die gemeenschappelijker in die groep zijn.

drager zijn van een recessieve genetische aandoening heeft geen invloed op uw eigen gezondheid, omdat de enige normale kopie van het gen dat u heeft, de gemuteerde kopie compenseert. U kunt de mutatie echter doorgeven aan uw kinderen. Kinderen die één kopie van het gemuteerde gen erven van één van hun ouders zullen drager zijn. Er is slechts een risico dat een kind met de genetische wanorde wordt beà nvloed als zij het gemuteerde gen van beide ouders erven.

als u drager bent van een recessieve Joodse genetische aandoening, bijvoorbeeld de ziekte van Tay Sachs, moet uw partner (nu of in de toekomst) worden getest. Als u beiden een mutatie in hetzelfde gen draagt, is er een verhoogd risico op het krijgen van een aangetast kind.

als uw partner geen drager is van dezelfde recessieve aandoening, is het risico op het krijgen van een aangetast kind zeer klein. Er zal echter een 1 op 2 kans zijn dat uw kind drager is, zoals uzelf, maar dit heeft geen invloed op hun gezondheid.

wat als beide partners drager zijn van dezelfde recessieve aandoening?

wanneer beide partners drager zijn van dezelfde wanorde veroorzakende mutatie voor een recessieve aandoening, is er een kans van 1 op 4 op het krijgen van een aangetast kind.

gezien de ernstige aard van veel Joodse genetische stoornissen, is het belangrijk om de implicaties van een dragerpaar te begrijpen. Het is raadzaam om te worden verwezen naar uw regionale genetica dienst waar u een ontmoeting met een genetische counselor om de implicaties en beschikbare opties die het risico van het doorgeven van een aandoening kan verminderen als u van plan bent kinderen te bespreken.

Wat is de Betekenis van drager zijn van een dominante aandoening?

hoewel de term “drager” vaak wordt gebruikt voor recessieve aandoeningen, kan deze ook worden gebruikt in de context van dominante aandoeningen. De dominante genetische wanorde is die waarin een verandering in slechts één exemplaar van het genpaar wordt vereist voor de wanorde om zich te ontwikkelen.

een persoon die drager is van een mutatie voor een dominante aandoening manifesteert de aandoening gewoonlijk en staat daarom bekend als zijnde aangetast door, in plaats van drager van, die aandoening. Voor sommige dominante stoornissen. Een dominante aandoening vereist dat slechts één kopie van een specifieke aandoening gerelateerde mutatie wordt doorgegeven aan hun kind voor de erfelijke aandoening, slechts een percentage van de personen die drager zijn van het gemuteerde gen zal de aandoeningen ontwikkelen, bijvoorbeeld dyt1 gegeneraliseerde dystonie en borst-/ovariumcarcinoom (BRCA 1 en 2).

al dan niet aangetast, een persoon die drager is van de mutatie voor een dominante aandoening heeft een kans van 1 op 2 om de mutatie over te dragen op zijn kinderen – waardoor het risico op de ontwikkeling van de aandoening bij de kinderen sterk toeneemt.

elke persoon die drager is van een mutatie voor een dominante aandoening wordt geadviseerd een gesprek aan te gaan met een genetische adviseur om de implicaties voor zijn eigen gezondheid en die van zijn kinderen te bespreken.

meer informatie over recessieve en dominante overerving is te vinden in de sectie Inleiding tot genetica.

welke opties zijn beschikbaar voor mensen die het risico lopen een genetische aandoening over te dragen?

een samenvatting van de verschillende opties die beschikbaar zijn voor paren met een risico op een kind met een recessieve of dominante genetische aandoening wordt hieronder kort geschetst en kan verder worden verklaard door een genetische adviseur:

prenatale diagnose (PND):

prenatale diagnose, ook bekend als prenatale tests, wordt uitgevoerd tijdens de zwangerschap om de gezondheidstoestand van de foetus te beoordelen. De twee belangrijkste soorten prenatale diagnostische tests zijn::

• chorioncollusbemonstering (CVS) omvat het verwijderen en testen van cellen uit de vroege placenta (chorion) rond een zich ontwikkelende foetus. Het wordt uitgevoerd rond de 12e week van de zwangerschap en de resultaten hebben de neiging om te nemen 1 tot 2 weken te verwerken.De vruchtwaterpunctie omvat het verwijderen en testen van cellen uit het vruchtwater rond de zich ontwikkelende foetus. Het wordt uitgevoerd vanaf ongeveer de 15e week van de zwangerschap en de resultaten meestal tot 2 weken te verwerken, hoewel voor bepaalde tests resultaten langer kan duren.

de twee tests verschillen qua timing, proces en risico op een miskraam, maar de genetische testprocedure op de geëxtraheerde monstercellen is meestal voor beide hetzelfde.

indien uit de resultaten van de prenatale diagnose blijkt dat de genetische aandoening is doorgegeven aan de foetus, kunt u verdere informatie en ondersteuning krijgen van uw genetische adviseur en ook van een organisatie genaamd ARC (Prenatale resultaten en keuzes).

Pre-implantatie genetische diagnose (PGD):

dit is een technologie die gebruik maakt van in-vitrofertilisatietechnieken (IVF of reageerbuis baby) om een embryo in het laboratorium te creëren met behulp van eieren en sperma verzameld van het koppel. De embryo ‘ s worden getest op het gen in kwestie, om degenen te identificeren die met de genetische voorwaarde worden beà nvloed. Onaangetast embryo ‘ s kunnen dan worden overgedragen in de baarmoeder, in de hoop dat een zwangerschap zal resulteren die niet de genetische aandoening getest voor ontwikkelen.

in het Verenigd Koninkrijk zijn er een klein aantal centra die PGD-behandeling aanbieden, zie de HFEA-website voor meer informatie. Voordat u wordt doorverwezen naar een PGD kliniek moet u worden doorverwezen naar uw regionale genetica dienst om alle opties volledig te bespreken.

donor gameten:

als beide leden van het echtpaar dragers zijn, dan is een andere manier om het hebben van een aangetast kind te voorkomen het gebruik van een sperma of eitje van een donor die geen drager is.

adoptie:

sommige paren die het risico lopen een kind met een genetische aandoening te krijgen, besluiten kinderen te adopteren, waardoor de kans wordt weggenomen dat zij de aandoening op hun kinderen overdragen.

geen (meer) kinderen:

in sommige situaties zijn echtparen van mening dat geen van de bovenstaande opties geschikt is voor hen, en daarom besluiten ze geen kinderen te krijgen of hun gezin niet uit te breiden als ze al kinderen hebben.