Screening op het syndroom van Down

alles wat u moet weten over SCREENING op het syndroom van DOWN

Wat is het syndroom van Down en waarom is het relevant voor mij?

het syndroom van Down is een genetische aandoening. De voorwaarde komt voor wanneer er een abnormale celdeling resulterend in of een extra gedeeltelijk of volledig exemplaar van chromosoom 21 is. Wegens dit extra genetisch materiaal, zijn er sommige fysieke eigenschappen en ontwikkelingsveranderingen verbonden aan het syndroom van Down.

de ernst van deze aandoening kan van persoon tot persoon verschillen. Voor sommigen gaat het om ontwikkelingsachterstanden, terwijl voor sommige anderen het leidt tot een verstandelijke beperking. Het is belangrijk om een begrip van het syndroom te hebben en de voorwaarde vroeg te vangen zodat de kwaliteit van leven van het individu kan worden verbeterd. Hier zijn enkele gemeenschappelijke kenmerken van het syndroom van Down:

• Kleine kop
• Plat gezicht
• Ongewoon gevormde oren
• Korte hals
• Korte lengte
• Palpebral Fissuren (opwaartse schuine oogleden)
• Uitstekende tong
• Buitensporige Flexibiliteit
• Slechte spierspanning
• Kleine handen en voeten
• Korte vingers
• Enkele plooi in de palm
• Brushfield ‘ s plaatsen (kleine, witte vlekken op de iris)

Dit is niet een erfelijke aandoening. Het wordt veroorzaakt door toeval bij de conceptie, en kan iedereen beïnvloeden. Ook, aangezien het extra chromosoom verantwoordelijk voor de voorwaarde niet uit de cel kan worden verwijderd, maakt dit deze ziekte ongeneeslijk.

moet ik een test op het syndroom van Down ondergaan?

ongeacht uw leeftijd tijdens de zwangerschap, Er is altijd een risico op de bevalling van een baby die aan het syndroom van Down lijdt. Dit risico neemt echter toe naarmate de leeftijd van de moeder toeneemt. Alle zwangere vrouwen wordt geadviseerd om een screeningtest te ondergaan. Ongeveer 70% van alle baby ‘ s met het syndroom van Down had jongere moeders. Het is aan u om de beslissing te nemen om uit te vinden of uw baby deze aandoening heeft of niet. Het hebben van de informatie over de tests kan u helpen de juiste beslissing te nemen.

WELKE TESTS WORDEN AANGEBODEN?

voor het syndroom van Down wordt vóór de diagnostische test een screeningtest uitgevoerd, overeenkomstig de eis. Met behulp van de screening tests, kan worden bepaald of de baby ‘ s een verhoogd risico van het hebben van de aandoening of een andere chromosomale afwijkingen. Voor de screeningtest, gaan alle moeders door de volgende twee delen:

• bloedtest-dit is een dubbelmarkeringstest waarbij de hoeveelheid van twee chemische stoffen in het bloed van de moeder wordt gemeten. Dit wordt uitgevoerd tussen 10e tot 13e weken van de zwangerschap.Ultrasound scan-Dit is Nuchal Translucency (NT) scan die wordt uitgevoerd tussen de 11e en 19de week van de zwangerschap.

nadat beide tests zijn voltooid, worden de resultaten van beide tests gecombineerd met de leeftijd om de kans te schatten dat de ongeboren baby door de aandoening wordt beïnvloed.

als u de 13e week van de zwangerschap voorbij bent en de dubbele marker test niet in het eerste trimester heeft laten uitvoeren, kunt u de risicobeoordeling laten uitvoeren door middel van een bloedtest. Dit staat bekend als een viervoudige marker test die kan worden uitgevoerd tussen de 15e en 21e week van de zwangerschap.

er moet een diagnostische test worden uitgevoerd om een definitief resultaat te verkrijgen over de vraag of de baby al dan niet het syndroom van Down heeft. Deze test wordt meestal alleen uitgevoerd wanneer er een verhoogd risico is op een miskraam of zwangerschapsverlies in de screeningtest.

kan ik alleen de nt-scan ondergaan?

Ja, Het is mogelijk om gewoon de nt scan gedaan te krijgen. De scan alleen is perfect geschikt voor het opsporen van ongeveer 70% van de zwangerschappen met de aandoening. Echter, de resultaten ontvangen van de gecombineerde resultaten van het bloed en de scan test bieden een hoger detectiepercentage dan de bloedtest of scan alleen. Het kan 90% van de zwangerschappen met de voorwaarde identificeren.

wat zijn de resultaten van screeningstests die ik mag verwachten?

” laag risico “of” SCHERMNEGATIEF ” (het meest voorkomende resultaat)

als het resultaat van de screeningtest lager was dan de afkapwaarde van 1:1250, betekent dit een schermnegatief of een laag risicoresultaat. Het betekent echter niet dat er geen risico is. Het betekent gewoon dat de kans dat uw baby deze aandoening heeft extreem laag is. Als er geen andere medische reden is, hoeft u geen diagnostische test te ondergaan. Als u nog steeds een bevestiging wilt krijgen over de genetische make-up van de baby, kunt u nog steeds kiezen voor de diagnostische test.

“high RISK” of “SCREEN POSITIVE” (minder dan 5%, d.w.z. 1 op de 20 Vrouwen)

als het resultaat van de screeningtest hoger is dan de cut-off waarde van 1:250, betekent dit dat er een screen positive of high risk resultaat is. Hierna zult u ofwel een niet-invasieve prenatale test (NIPT) of een diagnostische test moeten ondergaan. Het is echter uw beslissing om een diagnostische test te hebben of niet. De diagnostische test zal geen risico voor uw zwangerschap, maar laat enige onzekerheid totdat de baby is geboren. Als u besluit om door de diagnostische test te gaan, zorg ervoor dat u alle informatie over de tests. U krijgt een definitief antwoord door middel van de diagnostische tests, maar er zal een klein risico op een miskraam.

als geen van de bovenstaande opties bij u past, kunt u de vroege anomaliescan proberen die er een is tussen de 16e en 18e week van de zwangerschap. Of, u kunt gaan voor de routine gedetailleerde anomalie scan die wordt uitgevoerd tussen de 18e en 20e week van de zwangerschap.

diagnostische tests voor het syndroom van Down

voor het syndroom van Down zijn twee diagnostische tests beschikbaar:

1. CVS (chorionic Villus Sampling) – in deze test worden de cellen van de placenta genomen en geanalyseerd om te controleren op de aandoening in de foetale chromosomen. In de meeste gevallen wordt deze diagnostische test uitgevoerd tussen de 10e en 13e week van de zwangerschap, dat wil zeggen in het eerste trimester. Ook is het risico op miskraam of zwangerschapsverlies van deze test zeer laag.
2. vruchtwaterpunctie-in deze test wordt een vruchtwatermonster rond de foetus genomen. Een naald wordt gebruikt om deze vloeistof uit de baarmoeder van de moeder te trekken. De steekproef wordt gebruikt om chromosomen van het foetus te analyseren. Deze test wordt uitgevoerd na de 15e week van de zwangerschap, dat wil zeggen in het tweede trimester. Bij deze test is er ook een laag risico op een miskraam.

indien een koppel in-vitrofertilisatie heeft ondergaan en zij een hoger risico lopen om de genetische aandoening te ondergaan, wordt een genetische diagnose voor de implantatie uitgevoerd, zodat het embryo op eventuele genetische afwijkingen kan worden getest.

wat zijn de mogelijke resultaten van diagnostische tests?

er zijn slechts twee mogelijke resultaten van een diagnostische test:

• Baby heeft de aandoening
• Baby heeft niet de aandoening

elk jaar worden er ongeveer 3000 tot 5000 baby ‘ s geboren met deze aandoening. Dus, de waarschijnlijkheid van de laatste is aanzienlijk meer dan die van de eerste.

Wat gebeurt er als mijn baby het syndroom van Down heeft?

als uw baby is gediagnosticeerd met het syndroom van Down, zijn er twee manieren waarop een ouder:

• beslissen dat ze niet willen om de zwangerschap voort te zetten en ervoor kiezen om af te breken. Bespreek de gevolgen voor de gezondheid van abortus met de arts.
• beslissen dat ze een baby willen. Als je dit hebt geselecteerd, moet je een plan maken en jezelf voorbereiden op de extra uitdagingen die komen met het opvoeden van een kind met het syndroom van Down.