badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa

wszystko, co musisz wiedzieć o badaniach przesiewowych w kierunku zespołu Downa

co to jest zespół Downa i dlaczego jest on dla mnie istotny?

zespół Downa to choroba genetyczna. Stan występuje, gdy nie jest nieprawidłowy podział komórek w wyniku albo dodatkowe częściowej lub pełnej kopii chromosomu 21. Z powodu tego dodatkowego materiału genetycznego istnieją pewne cechy fizyczne i zmiany rozwojowe związane z zespołem Downa.

nasilenie tego stanu może się różnić u poszczególnych osób. Dla niektórych wiąże się to z opóźnieniami rozwojowymi, podczas gdy dla innych skutkuje niepełnosprawnością intelektualną. Ważne jest, aby mieć zrozumienie syndromu i wcześnie złapać stan, aby poprawić jakość życia jednostki. Oto kilka wspólnych cech zespołu Downa:

• mała głowa
• płaska twarz
• Nietypowo ukształtowane uszy
• krótka szyja
• krótki wzrost
• pęknięcia Palpebralne (ku górze skośne powieki)
• wystający język
• nadmierna elastyczność
• słabe napięcie mięśniowe
• małe dłonie i stopy
• krótkie palce
• pojedyncze zagniecenia w dłoni
• plamki brushfielda (małe, białe plamy na tęczówce)

to nie jest stan dziedziczny. Jest to spowodowane przez przypadek w poczęciu i może wpływać na każdego. Ponadto, ponieważ dodatkowy chromosom odpowiedzialny za stan nie może zostać usunięty z komórki, czyni to tę chorobę nieuleczalną.

czy powinnam poddać się badaniu na zespół Downa?

niezależnie od wieku, w którym jesteś w ciąży, zawsze istnieje ryzyko urodzenia dziecka cierpiącego na zespół Downa. Jednak ryzyko to wzrasta wraz ze wzrostem wieku matki. Wszystkie kobiety w ciąży powinny wykonać test przesiewowy. Około 70% wszystkich dzieci urodzonych z zespołem Downa miało młodsze matki. To do ciebie należy podjęcie decyzji o ustaleniu, czy Twoje dziecko ma ten stan, czy nie. Posiadanie informacji dotyczących testów może pomóc w podjęciu właściwej decyzji.

JAKIE TESTY SĄ OFEROWANE?

w przypadku zespołu Downa przed badaniem diagnostycznym przeprowadza się test przesiewowy, zgodnie z wymaganiami. Za pomocą testów przesiewowych można określić, czy dzieci mają zwiększone ryzyko wystąpienia choroby lub innych nieprawidłowości chromosomalnych. Do testu przesiewowego wszystkie matki przechodzą następujące dwie części:

• badanie krwi-jest to podwójny test markerowy, w którym mierzy się ilość dwóch substancji chemicznych obecnych we krwi matki. Wykonuje się to między 10.a 13. tygodniem ciąży.
• badanie ultrasonograficzne-jest to badanie przezierności karkowej (NT), które wykonuje się między 11.a 19. tygodniem ciąży.

po zakończeniu obu testów wyniki obu testów są łączone z wiekiem, aby oszacować prawdopodobieństwo, że nienarodzone dziecko zostanie dotknięte chorobą.

jeśli jesteś w 13.tygodniu ciąży i nie wykonałeś testu podwójnego markera w pierwszym trymestrze ciąży, możesz przeprowadzić ocenę ryzyka poprzez badanie krwi. Jest to znane jako poczwórny test markerowy, który można wykonać między 15. a 21. tygodniem ciąży.

aby uzyskać ostateczny wynik, czy dziecko ma zespół Downa, należy wykonać test diagnostyczny. Test ten jest najczęściej przeprowadzany tylko wtedy, gdy istnieje zwiększone ryzyko poronienia lub utraty ciąży W teście przesiewowym.

Czy Mogę przejść tylko skanowanie NT?

Tak, możliwe jest po prostu wykonanie skanowania NT. Sam skan jest w stanie wykryć około 70% ciąż z tą chorobą. Jednak wyniki uzyskane z połączonych wyników badania krwi i badania skanującego zapewniają wyższy wskaźnik wykrywalności niż badanie krwi lub samo badanie skanujące. Może zidentyfikować 90% ciąż z tą chorobą.

jakie są rodzaje wyników badań przesiewowych, których mogę się spodziewać?

” niskie ryzyko “lub” wynik ujemny ” (najczęstszy wynik)

jeśli wynik testu przesiewowego był niższy niż wartość odcięcia 1:1250, oznacza to wynik ujemny lub wynik niskiego ryzyka. Nie oznacza to jednak, że nie ma ryzyka. Oznacza to po prostu, że prawdopodobieństwo, że Twoje dziecko ma ten stan jest bardzo niskie. Jeśli nie ma innego powodu medycznego, nie będziesz musiał poddać się testowi diagnostycznemu. Jeśli nadal chcesz uzyskać potwierdzenie genetycznego makijażu dziecka, nadal możesz zdecydować się na test diagnostyczny.

“wysokie ryzyko” lub “wynik dodatni” (mniej niż 5%, tj. 1 na 20 kobiet)

jeśli wynik testu przesiewowego jest większy niż wartość odcięcia 1:250, oznacza to, że występuje wynik dodatni lub wynik wysokiego ryzyka. Następnie będziesz musiał przejść przez nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT) lub test diagnostyczny. Jednak to twoja decyzja, aby mieć test diagnostyczny, czy nie. Test diagnostyczny nie będzie miał ryzyka dla ciąży, ale pozostawi pewną niepewność, dopóki dziecko się nie urodzi. Jeśli zdecydujesz się przejść przez test diagnostyczny, upewnij się, że masz wszystkie informacje dotyczące testów. Otrzymasz ostateczną odpowiedź poprzez testy diagnostyczne, ale będzie małe ryzyko poronienia.

jeśli żadna z powyższych opcji Ci nie odpowiada, możesz wypróbować wczesne skanowanie anomalii, które jest między 16 A 18 tygodniem ciąży. Możesz też przejść do rutynowego szczegółowego badania anomalii, które wykonuje się między 18.a 20. tygodniem ciąży.

testy diagnostyczne dla zespołu Downa

w przypadku zespołu Downa dostępne są dwa testy diagnostyczne:

1. CVS (Chorionic Villus Sampling) – w tym teście komórki z łożyska są pobierane i analizowane w celu sprawdzenia stanu chromosomów płodu. W większości przypadków ten test diagnostyczny jest przeprowadzany między 10. a 13. tygodniem ciąży, czyli w pierwszym trymestrze ciąży. Ponadto ryzyko poronienia lub utraty ciąży z tego testu jest bardzo niskie.
2. amniopunkcja – w tym teście pobierana jest próbka płynu owodniowego otaczającego płód. Igła służy do wyciągania tego płynu z macicy matki. Próbka służy do analizy chromosomów płodu. Badanie to przeprowadza się po 15 tygodniu ciąży, czyli w drugim trymestrze ciąży. Dzięki temu testowi istnieje również niskie ryzyko poronienia.

jeśli para została poddana zapłodnieniu in vitro i istnieje większe ryzyko przejścia choroby genetycznej, przeprowadza się genetyczną diagnozę przedimplantacyjną, aby zarodek mógł zostać zbadany pod kątem jakichkolwiek nieprawidłowości genetycznych.

jakie są możliwe wyniki badań diagnostycznych?

istnieją tylko dwa możliwe wyniki testu diagnostycznego:

• dziecko ma stan
• dziecko nie ma stanu

każdego roku rodzi się około 3000 do 5000 dzieci z tym stanem. Tak więc prawdopodobieństwo tego ostatniego jest znacznie większe niż pierwszego.

co się stanie, jeśli moje dziecko ma zespół Downa?

jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano zespół Downa, są dwa sposoby, w jakie może pójść rodzic:

• zdecyduj, że nie chcą kontynuować ciąży i zdecyduj się przerwać. Omów konsekwencje zdrowotne aborcji z lekarzem.
• Jeśli to wybrałeś, musisz opracować plan i przygotować się do dodatkowych wyzwań związanych z wychowywaniem dziecka z zespołem Downa.