informacja dla nosicieli

Co to znaczy być “nosicielem” choroby genetycznej recesywnej?

wszyscy mamy dwie kopie każdego genu. Podstawowa jednostka dziedziczenia. Gen składa się z DNA i zawiera kod określonego produktu, Zwykle białka, takiego jak enzym.. Osoba jest określana jako “nosiciel”, jeśli ma jedną kopię genu, który zawiera potencjalnie szkodliwą zmianę genetyczną od jednego rodzica i jedną normalną kopię od drugiego rodzica.

ludzki genom zawiera około 25 000 różnych genów. Szacuje się, że każdy jest nosicielem około pół tuzina rzadkich recesywnych mutacji genetycznych zmiany strukturalne w genie – mogą to być zmiany w rozmiarze, układzie lub sekwencji molekularnej genu. to może prowadzić do choroby-to jest rzeczywiście normalne, a nie coś, co jest niewygodne.

jakie jest znaczenie bycia nosicielem zaburzenia recesywnego?

znaczenie bycia nosicielem genu recesywnego zależy od tego, czy twój partner jest również nosicielem. W większości par jest mało prawdopodobne, że partnerzy będą nosić takie same mutacje jak większość zaburzeń recesywnych zaburzenie recesywne wymaga od obojga rodziców posiadania określonej mutacji związanej z zaburzeniem i przekazania jej na swoje dziecko, aby zaburzenie zostało odziedziczone. są niezwykle rzadkie. Jednak, gdy partnerzy pochodzą z tej samej grupy etnicznej, np. żydowskiej, mogą istnieć pewne uwarunkowania genetyczne, które są bardziej powszechne w tej grupie.

bycie nosicielem recesywnego zaburzenia genetycznego nie wpływa na twoje własne zdrowie, ponieważ jedna normalna kopia genu, który masz, kompensuje zmutowaną kopię. Możesz jednak przekazać mutację swoim dzieciom. Dzieci, które odziedziczą jedną kopię zmutowanego genu od jednego z rodziców, będą nosicielami. Istnieje tylko ryzyko, że dziecko zostanie dotknięte chorobą genetyczną, jeśli odziedziczy zmutowany gen od obojga rodziców.

jeśli jesteś nosicielem recesywnej choroby genetycznej, np. choroby Tay Sachsa, twój partner (teraz lub w przyszłości) powinien zostać przebadany. Jeśli oboje nosicie mutację w tym samym Genie, będzie zwiększone ryzyko zachorowania na dziecko.

jeśli twój partner nie jest nosicielem tego samego zaburzenia recesywnego, ryzyko urodzenia chorego dziecka będzie bardzo niewielkie. Istnieje jednak szansa 1 na 2, że Twoje dziecko będzie nosicielem, tak jak ty, ale nie wpłynie to na jego zdrowie.

co jeśli obaj partnerzy są nosicielami tego samego zaburzenia recesywnego?

w przypadku, gdy obaj partnerzy są nosicielami tej samej mutacji powodującej zaburzenia w stanie recesywnym, istnieje szansa 1 na 4 na dziecko dotknięte chorobą.

biorąc pod uwagę poważny charakter wielu żydowskich zaburzeń genetycznych, ważne jest, aby zrozumieć konsekwencje bycia parą nosicieli. Zaleca się skierowanie do regionalnego serwisu genetycznego, gdzie można spotkać się z doradcą genetycznym w celu omówienia implikacji i dostępnych opcji, które mogą zmniejszyć ryzyko przeniesienia choroby, jeśli planujesz dzieci.

jakie jest znaczenie bycia nosicielem dominującego zaburzenia?

chociaż termin “nosiciel” jest powszechnie używany w odniesieniu do zaburzeń recesywnych, może być również używany w kontekście warunków dominujących. Dominujące zaburzenia genetyczne to te, w których mutacja w tylko jednej kopii pary genów jest wymagana do rozwoju zaburzenia.

osoba, która nosi mutację dla dominującego zaburzenia zwykle manifestuje zaburzenie i dlatego wydaje się być znana jako dotknięta, a nie nosicielem tego zaburzenia. Dla niektórych zaburzeń dominujących. Zaburzenie dominujące wymaga przekazania na dziecko tylko jednej kopii określonej mutacji związanej z zaburzeniem, aby zaburzenie mogło zostać odziedziczone, tylko u procenta osób, które posiadają zmutowany gen, rozwiną się zaburzenia, np. uogólniona dystonia DYT1 i nowotwory piersi / jajnika (BRCA 1 i 2).

niezależnie od tego, czy dotyczy, czy nie, osoba, która nosi mutację dla zaburzenia dominującego, ma szansę 1 na 2 przeniesienia mutacji na swoje dzieci-znacznie zwiększając ryzyko rozwoju choroby u dzieci.

każda osoba, która posiada mutację dla zaburzenia dominującego, powinna spotkać się z doradcą genetycznym w celu omówienia implikacji dotyczących własnego zdrowia i zdrowia ich dzieci.

więcej informacji na temat dziedziczenia recesywnego i dominującego można znaleźć w sekcji Wprowadzenie do genetyki.

jakie opcje są dostępne dla osób zagrożonych przeniesieniem choroby genetycznej?

podsumowanie różnych opcji dostępnych dla par, które są narażone na ryzyko posiadania dziecka dotkniętego chorobą genetyczną recesywną lub dominującą, przedstawiono krótko poniżej i można je wyjaśnić dalej przez doradcę genetycznego:

diagnostyka prenatalna (PND):

diagnostyka prenatalna, znana również jako testy prenatalne, jest wykonywana podczas ciąży w celu oceny stanu zdrowia płodu. Dwa główne rodzaje prenatalnych badań diagnostycznych to:

• pobieranie próbek kosmków kosmówkowych (CVS) polega na usunięciu i zbadaniu komórek z wczesnego łożyska (kosmówki) otaczającego rozwijający się płód. Wykonuje się go około 12 tygodnia ciąży, a wyniki zwykle trwają od 1 do 2 tygodni.
• amniopunkcja polega na usunięciu i zbadaniu komórek z płynu owodniowego otaczającego rozwijający się płód. Wykonuje się go od około 15 tygodnia ciąży, a wyniki zwykle trwają do 2 tygodni, chociaż w przypadku niektórych wyników testów może potrwać dłużej.

oba testy różnią się czasem, procesem i ryzykiem poronienia, jednak procedura badania genetycznego na wyekstrahowanych komórkach próbki wydaje się być taka sama dla obu.

jeśli wyniki diagnozy prenatalnej stwierdzą, że zaburzenie genetyczne zostało przeniesione na płód, dalsze informacje i wsparcie są dostępne u Twojego doradcy genetycznego, a także od organizacji o nazwie ARC (Antenatal results and choices).

Diagnostyka genetyczna przedimplantacyjna (PGD):

jest to technologia, która wykorzystuje techniki zapłodnienia in vitro (IVF lub dziecko z probówki) w celu utworzenia zarodka w laboratorium przy użyciu jaj i nasienia pobranego od pary. Zarodki są testowane pod kątem genu, o którym mowa, w celu identyfikacji tych, które będą miały wpływ na stan genetyczny. Nienaruszone embriony mogą być następnie przeniesione do macicy, w nadziei, że ciąża spowoduje, że nie rozwinie się genetyczny warunek testowany.

w Wielkiej Brytanii istnieje niewielka liczba ośrodków, które oferują leczenie PGD, szczegóły na stronie internetowej HFEA. Zanim zostaniesz skierowany do kliniki PGD, powinieneś zostać skierowany do swojej regionalnej służby genetycznej, aby w pełni omówić wszystkie opcje.

gamety dawcy:

jeśli obaj członkowie pary są nosicielami, innym sposobem na uniknięcie zarażonego dziecka jest użycie nasienia lub komórki jajowej od dawcy, który nie jest nosicielem.

adopcja:

niektóre pary, które są narażone na ryzyko posiadania dziecka z chorobą genetyczną, decydują się na adopcję dzieci, eliminując tym samym szansę, że przejdą zaburzenie na swoje dzieci.

Brak (więcej) dzieci:

w niektórych sytuacjach pary czują, że żadna z powyższych opcji nie jest dla nich odpowiednia, dlatego decydują się nie mieć dzieci lub nie przedłużać rodziny, jeśli już mają dzieci.