Zalety i wady preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej (PGD)

przedimplantacyjna diagnostyka genetyczna (PGD) polega na badaniu nieprawidłowości chromosomalnych i nieprawidłowości genetycznych w zarodku przed przeniesieniem do matki. Jego celem jest zapewnienie, że dzieci są zdrowe i położyć kres przenoszeniu określonej choroby.

istnieją dwa rodzaje PGD: PGD ma na celu wyłonienie zarodków, które są wolne od choroby genetycznej wpływającej na pojedynczy gen (PGD) oraz PGD, które analizuje choroby genetyczne wpływające na jeden lub więcej chromosomów (PGS/PGT-a/CCS lub PGS). Ich nazwy są czasem przyczyną nieporozumień. Post pt. czy PGD, PGS i CCS to jedno i to samo? wyjaśnia różnice między nimi.

w pierwszej kolejności istnieje wyraźna korzyść ze stosowania PGD, która bada choroby genetyczne wpływające na pojedynczy gen, a jej zastosowanie nie jest kwestionowane. Jest to jedyny sposób na uniknięcie przeniesienia choroby genetycznej bez konieczności stawienia czoła możliwości zarażenia dziecka, które nosi, a tym samym konieczności podjęcia decyzji o przerwaniu ciąży.

istnieje jednak pewna rozbieżność co do tego, w jakim stopniu zastosowanie PGD do badania zaburzeń chromosomalnych (PGS) poprawia wskaźniki sukcesu w wspomaganym rozrodzie. Główne zalety i wady obu punktów widzenia są wyjaśnione poniżej.

zalety:

lepsza selekcja zarodków

tylko zarodki nie wykazujące nieprawidłowości pod względem liczby chromosomów doprowadzą do narodzin zdrowego dziecka. Dlatego pracując z dobrymi embrionami, stosując techniki PGS, jesteśmy w stanie wybrać embriony chromosomalnie normalne i wykluczyć te, które nigdy nie byłyby w stanie doprowadzić do narodzin zdrowego dziecka, nawet jeśli ich wygląd sugerowałby, że są to embriony dobrej jakości.

unika się przenoszenia zarodków, które nie zostaną wszczepione

niektóre nieprawidłowości chromosomalne są niezgodne z życiem i uniemożliwiają rozwój zarodka we wczesnych stadiach, a nawet wszczepienie go do macicy matki. PGS oznacza, że zarodki tego rodzaju można wykluczyć, optymalizując w ten sposób liczbę transferów.

unika się przenoszenia zarodków, które prowadzi do utraty ciąży lub narodzin dzieci z różnymi zespołami

w zakresie możliwych nieprawidłowości chromosomalnych, niektóre są mniej szkodliwe dla zarodka i pozwalają na implantację. Jednak hamują one prawidłowy rozwój ciąży i mogą prowadzić do utraty ciąży lub narodzin dziecka z wieloma możliwymi zespołami, takimi jak zespół Downa, zespół Pataua lub zespół Edwardsa. PGS oznacza, że można wykluczyć embriony, które będą przyczyną tego typu sytuacji.

skraca czas potrzebny do zajścia w ciążę

stosując PGS, jesteśmy w stanie uniknąć przenoszenia zarodków, które nie doprowadzą do narodzin zdrowego dziecka, ponieważ zostaną wykluczone przy użyciu tej techniki. Ponieważ wiemy, które zarodki doprowadzą do pełnej ciąży, “nie marnuje się czasu” przenoszenie zarodków, które zostaną zatrzymane w trakcie rozwoju i nie doprowadzą do narodzin zdrowego dziecka.

zmniejsza obciążenie finansowe

dodanie nowej analizy do procesu może wskazywać na wzrost kosztów. Jednak dogłębna znajomość cech każdego zarodka oznacza, że zarodki, które wydają się być zdrowe, ale które w rzeczywistości nie są zdrowe z genetycznego punktu widzenia, nie są zamrażane i przechowywane. Dodatkowo unika się kosztów przeniesienia zarodków, które nie doprowadzą do ciąży.

pozytywny wpływ na samopoczucie psychiczne

stosowanie PGS oznacza, że niepewność, przez którą przechodzą pacjenci, jest zmniejszona. Z jednej strony mają gwarancję zdrowia swojego embrionu i że zastosowano w tym celu najnowszą technologię. Z drugiej strony ryzyko utraty ciąży jest zmniejszone, co zmniejsza stres emocjonalny, szczególnie w przypadku pacjentów, którzy już przez to przeszli.

wady:

inwazyjna procedura

PGS oznacza, że zarodek musi zostać poddany biopsji w celu przeprowadzenia testu genetycznego. Jednak w ciągu ostatnich kilku lat poczyniono znaczne postępy w celu zmniejszenia możliwego szkodliwego wpływu biopsji. Przeprowadzenie biopsji zarodka w dniu 5 rozwoju, a nie w dniu 3, było kluczem do stwierdzenia, że biopsja zarodka nie ma negatywnego wpływu na żywotność zarodka.

cykl bez przeniesienia

w niektórych przypadkach pacjenci są narażeni na wysokie ryzyko wystąpienia nieprawidłowych zarodków. Tak jest na przykład w przypadku matek w zaawansowanym wieku. W takim przypadku możliwe jest, że po analizie PGS wszystkie zarodki są chromosomowo nieprawidłowe i nie nadają się do przeniesienia. Oprócz zdenerwowania spowodowanego odwołaniem leczenia, istnieje również znaczący wpływ emocjonalny.

MOZAICYZM embrionalny

powszechnie przyjmuje się, że ludzkie embriony mają pewien stopień mozaicyzmu. Jednak diagnoza była trudna. Obecnie, dzięki rozwojowi technik analizy genetycznej, jesteśmy w stanie sprawdzić, czy w zarodku znajdują się zarówno normalne, jak i nieprawidłowe komórki (mozaika). Należy określić, czy wpływa to w jakikolwiek sposób na zarodek. W Instituto Bernabeu prowadzono liczne prace badawcze mające na celu jego ocenę.

PGS jako środek do badań przesiewowych

PGS analizuje zewnętrzny odcinek zarodka w celu pozostawienia nienaruszonej części, która spowoduje powstanie dziecka (wewnętrzna masa komórkowa), ponieważ badania naukowe wykazały, że istnieje znaczący związek między nimi. Dlatego przyjmujemy, że pobrana próbka biopsji jest reprezentatywna dla całego zarodka.

trudna decyzja

wiele par uważa podjęcie decyzji o analizie swoich zarodków za trudne ze względów etycznych i emocjonalnych. W naszych klinikach pacjenci otrzymują wsparcie psychologiczne i profesjonalne. Służy to jako przewodnik, ale ostateczna decyzja należy zawsze do rodziny.

po dokonaniu oceny zalet i wad PGS, możemy stwierdzić, że istnieje wyraźna zaleta stosowania PGS w technikach wspomaganego rozrodu, ponieważ poprawia skuteczność leczenia.

w Instituto Bernabeu mamy zespół pracowników i najnowszą technologię, aby przeprowadzić tę technikę we własnych obiektach. Oznacza to, że jesteśmy w stanie zaoferować pacjentom najlepsze standardy jakości w uzyskiwanych wynikach, przy jednoczesnym skróceniu czasu i audytowaniu całego procesu. Posiadamy również dział, który specjalizuje się w poradnictwie genetycznym i reprodukcyjnym skierowanym do par na czas trwania procesu i zapewnia spersonalizowaną analizę każdego przypadku.

Dr Belén Lledó, Dyrektor Naukowy IBBIOTECH, część grupy Instituto Bernabeu.

:

• genetyczna diagnostyka lub badania Przedimplantacyjne (PGD/PGT)
• zapłodnienie in Vitro (IVF)
• strukturalne nieprawidłowości chromosomów: jak wpływają na zarodek i nośnik?
• Preimplantacyjna diagnostyka genetyczna bez biopsji nieinwazyjna: niPGT-a
• rewolucja w genetyce: sekwencjonowanie DNA nowej generacji
• czym są badania genetyczne exome? Rodzaje badań genetycznych exome