As vantagens e desvantagens do diagnóstico genético pré-implantação (PGD)

o diagnóstico genético pré-implantação (PGD) consiste em estudar anormalidades cromossômicas e anormalidades genéticas no embrião antes da transferência para a mãe. Seu objetivo é garantir que as crianças sejam saudáveis e pôr fim à transmissão de uma condição específica.

existem dois tipos de PGD: o PGD teve como objetivo selecionar embriões livres de um distúrbio genético que afeta um único gene (PGD) e o PGD que analisa doenças genéticas que afetam um ou mais cromossomos (PGS/PGT-a/CCS ou PGS). Seus nomes às vezes são motivo de confusão. O post intitulado são PGD, PGS e CCS todos um e o mesmo? esclarece as diferenças entre eles.

em primeira instância, há uma clara vantagem no uso do PGD que estuda as doenças genéticas que afetam um único gene e seu uso não é questionado. É o único meio de evitar a transmissão de um distúrbio genético sem que o parceiro tenha que enfrentar a possibilidade de o filho que está carregando ser afetado e, portanto, ter que enfrentar a decisão de encerrar a gravidez.

há, no entanto, alguma discordância em relação a que grau o uso de PGD destinado a estudar distúrbios cromossômicos (PGS) melhora as taxas de sucesso na reprodução assistida. As principais vantagens e desvantagens de ambos os pontos de vista são explicadas abaixo.

vantagens:

seleção melhorada do embrião

apenas embriões que não apresentem anormalidades em termos do número de cromossomos levarão ao nascimento de uma criança saudável. Portanto, ao trabalhar com bons embriões, quando as técnicas de PGS são aplicadas, somos capazes de selecionar embriões cromossomicamente normais e descartar aqueles que nunca seriam capazes de levar ao nascimento de uma criança saudável, mesmo quando sua aparência sugerisse que eles são embriões de boa qualidade.

evita a transferência de embriões que não implantam

certas anormalidades cromossômicas são incompatíveis com a vida e impedem o desenvolvimento do embrião durante seus estágios iniciais e até mesmo de se implantar no útero da mãe. PGS significa que embriões deste tipo podem ser descartados, otimizando assim o número de transferências.

evita a transferência de embriões que levarão à perda de gravidez ou ao nascimento de crianças com uma variedade de síndromes

dentro da faixa de possíveis anormalidades cromossômicas, algumas são menos prejudiciais ao embrião e permitem que ele se implante. No entanto, eles impedem que a gravidez se desenvolva corretamente e podem levar à perda da gravidez ou ao nascimento de uma criança com várias síndromes possíveis, como síndrome de Down, síndrome de Patau ou síndrome de Edwards. PGS significa que embriões que serão a causa de situações desse tipo podem ser descartados.

reduz o tempo necessário para engravidar

usando PGS, podemos evitar a transferência de embriões que não levarão ao nascimento de uma criança saudável, pois eles serão descartados usando a técnica. Uma vez que sabemos quais embriões darão origem a uma gravidez a termo, o “tempo não é desperdiçado” transferindo embriões que sofrerão parada embrionária durante o desenvolvimento e não levarão ao nascimento de uma criança saudável.

reduz a carga financeira

adicionar uma nova análise ao processo pode ser indicativo de um aumento no custo. No entanto, um conhecimento aprofundado das características de cada embrião significa que os embriões que parecem ser saudáveis, mas que, de fato, não são saudáveis do ponto de vista genético, não são congelados e armazenados. Além disso, o custo de transferência de embriões que não levará a uma gravidez é evitado.

impacto positivo no bem-estar psicológico

usando PGS significa que a incerteza que os pacientes passam é reduzida. Por um lado, eles têm a garantia da saúde de seu embrião e que a mais recente tecnologia foi usada para garantir isso. Por outro lado, o risco de perda da gravidez é reduzido e isso reduz o estresse emocional, principalmente no caso de pacientes que já passaram por isso.

desvantagens:

procedimento invasivo

PGS significa que o embrião precisa ser biopsiado para realizar o teste genético. No entanto, progressos significativos para reduzir o possível efeito prejudicial da biópsia foram feitos nos últimos anos. A realização da biópsia embrionária no dia 5 de desenvolvimento, em vez do dia 3, foi fundamental para agora poder dizer que a biópsia embrionária não tem um impacto negativo na viabilidade embrionária.

um ciclo sem transferência

em alguns casos, os pacientes correm um alto risco de ter embriões anormais. É o caso, por exemplo, de mães de idade avançada. Quando este é o caso, é possível que, após a análise do PGS, todos os embriões sejam cromossomicamente anormais e não adequados para transferência. Assim como a perturbação causada por cancelar o tratamento, há também um impacto emocional significativo.

mosaicismo embrionário

é comumente aceito que os embriões humanos têm um certo grau de mosaicismo. No entanto, o diagnóstico foi difícil. Hoje em dia, graças ao desenvolvimento de técnicas de análise genética, podemos ver se existem células normais e anormais no embrião (mosaico). O que precisa ser determinado é se isso afeta o embrião de alguma forma. Inúmeras linhas de trabalho de pesquisa foram realizadas no Instituto Bernabeu para avaliar isso.

PGS como meio de triagem

pgs analisa a seção externa do embrião com o objetivo de deixar a parte que dará origem ao bebê (a massa celular interna) intacta porque a pesquisa científica mostrou que há uma conexão significativa entre os dois. Portanto, aceitamos que a amostra de biópsia retirada seja representativa de todo o embrião.

uma decisão difícil

muitos casais acham difícil tomar a decisão de analisar seus embriões por razões éticas e emocionais. O apoio psicológico e profissional está disponível para pacientes em nossas clínicas. Isso serve como um guia, mas a decisão final é sempre da família.

tendo avaliado as vantagens e desvantagens da PGS, podemos concluir que há uma clara vantagem em usar PGS em técnicas de reprodução assistida, uma vez que melhora a taxa de sucesso do tratamento.

no Instituto Bernabeu, contamos com uma equipe de funcionários e a mais recente tecnologia para realizar essa técnica em nossas próprias instalações. Isso significa que podemos oferecer aos pacientes os melhores padrões de qualidade nos resultados obtidos, diminuindo o tempo gasto e auditando todo o processo. Temos também uma unidade especializada em Aconselhamento Genético e de reprodução destinada a casais durante todo o processo e que fornece uma análise personalizada de cada caso.

Dr. Belén Lledó, Diretor Científico do IBBIOTECH, parte do Grupo Instituto Bernabeu.

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