informações para portadores

o que significa ser “portador” de uma doença genética recessiva?Todos nós temos duas cópias de cada gene. A unidade básica de herança. Um gene é composto de DNA e contém o código para um produto específico, geralmente uma proteína como uma enzima.. Um indivíduo é referido como sendo um “portador” se eles têm uma cópia de um gene que contém uma mudança genética potencialmente prejudicial de um dos pais e uma cópia normal do outro pai.O genoma humano contém cerca de 25.000 genes diferentes. Estima – se que todos sejam portadores de cerca de meia dúzia de mutações genéticas recessivas raras alterações estruturais em um gene-podem ser alterações no tamanho, arranjo ou sequência molecular de um gene. isso pode levar a doenças – Isso é realmente normal e não é algo para se sentir desconfortável.

Qual é o Significado de ser portador de um distúrbio recessivo?

o Significado de ser portador de um gene recessivo depende se seu parceiro também é portador. Na maioria dos casais, é improvável que os parceiros tenham as mesmas mutações que a maioria dos distúrbios recessivos. são extremamente raros. No entanto, quando os parceiros vêm do mesmo grupo étnico, por exemplo, judeu, pode haver algumas condições genéticas que são mais comuns nesse grupo.

ser portador de um distúrbio genético recessivo não afeta sua própria saúde porque a única cópia normal do gene que você compensa a cópia mutada. Você pode, no entanto, passar a mutação para seus filhos. As crianças que herdam uma cópia do gene mutado de um de seus pais serão portadoras. Existe apenas o risco de uma criança ser afetada pelo distúrbio genético se herdar o gene mutado de ambos os pais.

se você é portador de uma doença genética judaica recessiva, por exemplo, doença de Tay Sachs, seu parceiro (agora ou no futuro) deve ser testado. Se ambos carregarem uma mutação no mesmo gene, haverá um risco aumentado de ter um filho afetado.

se o seu parceiro não for portador do mesmo distúrbio recessivo, o risco de ter um filho afetado será muito remoto. No entanto, haverá uma chance de 1 em 2 de seu filho ser portador, como você, mas isso não afetará sua saúde.

e se ambos os parceiros forem portadores do mesmo distúrbio recessivo?

onde ambos os parceiros são portadores da mesma mutação causadora de distúrbios para uma condição recessiva, haverá uma chance de 1 em cada 4 de ter um filho afetado.

dada a natureza séria de muitas doenças genéticas judaicas, é importante entender as implicações de ser um casal portador. É aconselhável ser encaminhado para o seu serviço de genética regional, onde você pode se encontrar com um conselheiro genético para discutir as implicações e opções disponíveis que podem reduzir o risco de transmitir um distúrbio, caso você esteja planejando crianças.

Qual é o Significado de ser portador de um distúrbio dominante?

embora o termo “portador” seja comumente usado em referência a distúrbios recessivos, ele também pode ser usado no contexto de condições dominantes. Os distúrbios genéticos dominantes são aqueles em que uma mutação em apenas uma cópia do par genético é necessária para o desenvolvimento do distúrbio.

um indivíduo que carrega uma mutação para um distúrbio dominante geralmente manifesta o distúrbio e, portanto, tende a ser conhecido como afetado por, em vez de portador desse distúrbio. Para alguns distúrbios dominantes. Um distúrbio dominante requer apenas uma cópia de uma mutação específica relacionada ao distúrbio para ser transmitida ao filho para que o distúrbio seja herdado, apenas uma porcentagem dos indivíduos que carregam o gene mutado desenvolverá os distúrbios, por exemplo, distonia generalizada DYT1 e câncer de mama/ovário (BRCA 1 e 2).Se afetado ou não, um indivíduo que carrega a mutação para um distúrbio dominante tem uma chance de 1 em 2 de passar a mutação para seus filhos – aumentando muito o risco de as crianças desenvolverem o distúrbio.Qualquer indivíduo que carrega uma mutação para um distúrbio dominante é aconselhado a se encontrar com um conselheiro genético para discutir as implicações sobre sua própria saúde e a de seus filhos.

mais informações sobre herança recessiva e dominante podem ser encontradas na seção Introdução à genética.

quais opções estão disponíveis para pessoas que correm o risco de transmitir um distúrbio genético?

Um resumo das várias opções disponíveis para os casais que estão em risco de ter uma criança afetada com um recessivo ou dominante desordem genética são descritas brevemente a seguir e podem ser explicadas por um conselheiro genético:

Diagnóstico pré-natal (PND):

diagnóstico pré-natal, também conhecido como teste pré-natal, é executada durante a gravidez, para avaliar o estado de saúde do feto. Os dois principais tipos de testes de diagnóstico pré-natal são:

• a amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) envolve a remoção e o teste de células da placenta precoce (córion) em torno de um feto em desenvolvimento. É realizado por volta da 12ª semana de Gravidez e os resultados tendem a levar de 1 a 2 semanas para serem processados.A amniocentese envolve a remoção e teste de células do líquido amniótico que envolve o feto em desenvolvimento. É realizado por volta da 15ª semana de Gravidez e os resultados geralmente levam até 2 semanas para serem processados, embora para certos testes os resultados possam demorar mais.

os dois testes diferem em tempo, processo e risco de aborto espontâneo, no entanto, o procedimento de teste genético nas células da amostra extraída tende a ser o mesmo para ambos.

se os resultados do diagnóstico pré-natal descobrirem que o distúrbio genético foi passado para o feto, mais informações e suporte estão disponíveis para você de seu conselheiro genético e também de uma organização chamada ARC (resultados e escolhas pré-natais).

diagnóstico genético pré-implantação (PGD):

esta é uma tecnologia que utiliza técnicas de fertilização in vitro (FIV ou bebê de tubo de ensaio) para criar um embrião em laboratório usando óvulos e espermatozóides coletados do casal. Os embriões são testados para o gene em questão, a fim de identificar os que serão afetados com a condição genética. Embriões não afetados podem então ser transferidos para o útero, na esperança de que resulte uma gravidez que não desenvolverá a condição genética testada.

no Reino Unido, há um pequeno número de centros que oferecem tratamento PGD, consulte o site da HFEA para obter detalhes. Antes de ser encaminhado para uma clínica PGD, você deve ser encaminhado ao seu serviço regional de genética para discutir todas as opções completamente.

gametas de doadores:

se ambos os membros do casal são portadores, outra maneira de evitar ter um filho afetado é usar um espermatozóide ou óvulo de um indivíduo doador que não é portador.

adoção:

alguns casais que correm o risco de ter um filho com uma condição genética decidem adotar crianças, removendo assim a chance de passarem o distúrbio para seus filhos.

não há (mais) crianças:

em algumas situações, os casais sentem que nenhuma das opções acima é apropriada para eles e, portanto, decidem não ter filhos ou não estender sua família se já tiverem filhos.