triagem para Síndrome de Down

tudo o que você precisa saber sobre triagem para síndrome de DOWN

o que é Síndrome de Down e por que é relevante para mim? A síndrome de Down é uma doença genética. A condição ocorre quando há uma divisão celular anormal, resultando em uma cópia extra parcial ou completa do cromossomo 21. Por causa desse material genético extra, existem algumas características físicas e mudanças de desenvolvimento associadas à síndrome de Down.

a gravidade dessa condição pode variar entre os indivíduos. Para alguns, envolve atrasos no desenvolvimento, enquanto para outros, resulta em deficiência intelectual. É importante ter uma compreensão da síndrome e pegar a condição cedo para que a qualidade de vida do indivíduo possa ser melhorada. Aqui estão algumas características comuns da síndrome de Down:

• cabeça Pequena
• face Plana
• Raramente em forma de orelhas
• pescoço Curto
• Curta altura
• Fissura Palpebral (para cima, inclinando pálpebras)
• Salientes língua
• Flexibilidade Excessiva
• tônus muscular
• Pequenas mãos e pés
• dedos Curtos
• Única prega na palma
• Brushfield da spots (pequenos pontos brancos nas íris)

Esta não é uma condição hereditária. É causado pelo acaso na concepção e pode afetar qualquer pessoa. Além disso, como o cromossomo extra responsável pela condição não pode ser removido da célula, Isso torna essa doença incurável.

devo fazer um teste para a síndrome de Down?Não importa qual seja a sua idade durante a gravidez, sempre haverá o risco de dar à luz um bebê que sofre de síndrome de Down. No entanto, esse risco aumenta à medida que a idade da mãe aumenta. Todas as mulheres grávidas são aconselhadas a fazer um teste de triagem. Cerca de 70% de todos os bebês nascidos com síndrome de Down tinham mães mais jovens. Cabe a você tomar a decisão de descobrir se seu bebê tem essa condição ou não. Ter as informações sobre os testes pode ajudá-lo a tomar a decisão certa.

QUAIS TESTES SÃO OFERECIDOS?

para a síndrome de Down, um teste de triagem é realizado antes do teste de diagnóstico, de acordo com o requisito. Com a ajuda dos testes de triagem, pode-se determinar se os bebês têm um risco aumentado de ter a condição ou quaisquer outras anormalidades cromossômicas. Para o teste de triagem, todas as mães passam pelas duas partes a seguir:

• exame de sangue – este é um teste de Marcador duplo no qual a quantidade de duas substâncias químicas presentes no sangue da mãe é medida. Isso é realizado entre 10 a 13 semanas de gravidez.
• Ultrassonografia – trata-se de varredura de translucência nucal (NT) que é realizada entre a 11ª e a 19ª semana de gravidez.

após a conclusão dos dois testes, os resultados de ambos são combinados com a idade para estimar a probabilidade de o feto ser afetado pela condição.

se você passou da 13ª semana de Gravidez e não fez o teste de Marcador duplo realizado no primeiro trimestre, você pode fazer a avaliação de risco por meio de um exame de sangue. Isso é conhecido como um teste de marcador Quádruplo que pode ser realizado entre a 15ª e a 21ª semana de gravidez.

um teste de diagnóstico precisará ser realizado para obter um resultado definitivo sobre se o bebê tem síndrome de Down ou não. Este teste é realizado principalmente somente quando há um risco aumentado de aborto espontâneo ou perda de gravidez no teste de triagem.

posso passar apenas pela varredura NT?

Sim, é possível apenas fazer a varredura NT. A varredura sozinha é perfeitamente capaz de detectar cerca de 70% das gravidezes com a condição. No entanto, os resultados recebidos dos resultados combinados do sangue e do teste de varredura fornecem uma taxa de detecção mais alta do que o exame de sangue ou a varredura sozinha. Pode identificar 90% das gravidezes com a condição.

quais são os tipos de resultados de testes de triagem que posso esperar receber?

“baixo risco” ou “tela negativa” (o resultado mais comum)

se o resultado do teste de triagem foi menor do que o valor de corte de 1:1250, significa um resultado negativo ou de baixo risco da tela. No entanto, isso não significa que não haja risco. Isso significa simplesmente que a probabilidade de seu bebê ter essa condição é extremamente baixa. Se não houver outro motivo médico, você não precisará passar por um teste de diagnóstico. Se você ainda deseja obter uma confirmação sobre a composição genética do bebê, ainda pode optar pelo teste de diagnóstico.

“alto risco” ou “tela positiva” (menos de 5%, ou seja, 1 em 20 mulheres)

se o resultado do teste de triagem for maior que o valor de corte de 1:250, significa que há um resultado positivo ou de alto risco na tela. Depois disso, você terá que passar por um teste pré-natal Não Invasivo (NIPT) ou um teste de diagnóstico. No entanto, é sua decisão fazer um teste de diagnóstico ou não. O teste de diagnóstico não terá risco para a gravidez, mas deixará alguma incerteza até que o bebê nasça. Se você decidir passar pelo teste de diagnóstico, certifique-se de ter todas as informações sobre os testes. Você receberá uma resposta definitiva através dos testes de diagnóstico, mas haverá um pequeno risco de aborto espontâneo.

se nenhuma das opções acima se adequar a você, você pode tentar a varredura de anomalia precoce que é uma entre a 16ª e a 18ª semana de gravidez. Ou, você pode ir para a varredura de anomalia detalhada de rotina que é realizada entre a 18ª e a 20ª semana de gravidez.

testes de Diagnóstico para a síndrome de Down

Para a síndrome de Down, existem dois testes de diagnóstico disponíveis:

1. o CVS (Bvc) – neste teste, as células da placenta são tomadas e analisadas para verificar a condição fetal cromossomos. Na maioria dos casos, este teste de diagnóstico é realizado entre a 10ª e a 13ª semana de gravidez, ou seja, no primeiro trimestre. Além disso, o risco de aborto espontâneo ou perda de gravidez deste teste é muito baixo.
2. amniocentese – neste teste, é coletada uma amostra de líquido amniótico que envolve o feto. Uma agulha é usada para extrair esse fluido do útero da mãe. A amostra é usada para analisar os cromossomos do feto. Este teste é realizado após a 15ª semana de gravidez, ou seja, no segundo trimestre. Com este teste também há um baixo risco de aborto espontâneo.

se um casal foi submetido a fertilização in vitro e está em maior risco de passar pela condição genética, o diagnóstico genético pré-implantação é realizado para que o embrião possa ser testado para quaisquer anormalidades genéticas.

quais são os possíveis resultados dos testes de diagnóstico?

Existem apenas dois possíveis resultados de um teste de diagnóstico:

• o Bebê tem a condição
• Bebê não tem a condição

a Cada ano, cerca de 3000 a 5000 bebês nascem com essa condição. Assim, a probabilidade deste último é significativamente maior do que a do primeiro.

o que acontece se meu bebê tiver síndrome de Down?

se seu bebê foi diagnosticado com síndrome de Down, existem duas maneiras pelas quais um pai pode ir:

• decida que eles não querem continuar a gravidez e optar por abortar. Discuta as consequências do aborto para a saúde com o médico.
• decida que eles querem ter um bebê. Se você selecionou isso, você precisa fazer um plano e se preparar com os desafios extras que vêm com a criação de um filho com síndrome de Down.