Avantajele și dezavantajele diagnosticului genetic preimplantare (PGD)

diagnosticul genetic Pre-implantare (PGD) constă în studierea anomaliilor cromozomiale și a anomaliilor genetice ale embrionului înainte de transferul la mamă. Scopul său este de a se asigura că copiii sunt sănătoși și de a pune capăt transmiterii unei afecțiuni specifice.

există două tipuri de PGD: PGD vizează selectarea embrionilor care nu au o tulburare genetică care afectează o singură genă (PGD) și PGD care analizează bolile genetice care afectează unul sau mai mulți cromozomi (PGS/PGT-a/CCS sau PGS). Numele lor sunt uneori un motiv de confuzie. Postul intitulat Sunt PGD, PGS și CCS toate una și aceeași? clarifică diferențele dintre ele.

în primul rând, există un avantaj clar pentru utilizarea PGD care studiază bolile genetice care afectează o singură genă și utilizarea sa nu este pusă la îndoială. Este singurul mijloc de a evita transmiterea unei tulburări genetice fără ca partenerul să fie nevoit să facă față posibilității ca copilul pe care îl poartă să fie afectat și, prin urmare, să fie nevoit să facă față deciziei de încetare a sarcinii.

există totuși unele dezacorduri cu privire la gradul în care utilizarea PGD care vizează studierea tulburărilor cromozomiale (PGS) îmbunătățește ratele de succes în reproducerea asistată. Principalele avantaje și dezavantaje ale ambelor puncte de vedere sunt explicate mai jos.

avantaje:

selecția îmbunătățită a embrionilor

numai embrionii care nu prezintă anomalii în ceea ce privește numărul de cromozomi vor duce la nașterea unui copil sănătos. Prin urmare, atunci când lucrăm cu embrioni buni, atunci când se aplică tehnici PGS, suntem capabili să selectăm embrioni normali cromozomial și să îi excludem pe cei care nu ar fi niciodată capabili să ducă la nașterea unui copil sănătos chiar și atunci când aspectul lor ar sugera că sunt embrioni de bună calitate.

evită transferul de embrioni care nu vor implanta

anumite anomalii cromozomiale sunt incompatibile cu viața și împiedică dezvoltarea embrionului în stadiile incipiente și chiar implantarea în uterul mamei. PGS înseamnă că embrionii de acest tip pot fi excluși, optimizând astfel numărul de transferuri.

evită transferul embrionilor care vor duce la pierderea sarcinii sau la nașterea copiilor cu o varietate de sindroame

în intervalul posibilelor anomalii cromozomiale, unele sunt mai puțin dăunătoare embrionului și îi permit să se implanteze. Cu toate acestea, acestea opresc dezvoltarea corectă a sarcinii și pot duce la pierderea sarcinii sau la nașterea unui copil cu o serie de sindroame posibile, cum ar fi sindromul Down, sindromul Patau sau sindromul Edwards. PGS înseamnă că embrionii care vor fi cauza unor situații de acest fel pot fi excluși.

reduce timpul necesar pentru a rămâne gravidă

prin utilizarea PGS, putem evita transferul embrionilor care nu vor duce la nașterea unui copil sănătos, deoarece vor fi excluși folosind tehnica. Deoarece știm care embrioni vor da naștere unei sarcini la termen, timpul nu este irosit transferând embrioni care vor fi supuși opririi embrionilor în timpul dezvoltării și nu vor duce la nașterea unui copil sănătos.

reduce povara financiară

adăugarea unei noi analize la proces ar putea indica o creștere a costului. Cu toate acestea, o cunoaștere aprofundată a caracteristicilor fiecărui embrion înseamnă că embrionii care par a fi sănătoși, dar care, de fapt, nu sunt sănătoși din punct de vedere genetic, nu sunt înghețați și depozitați. În plus, se evită costul transferului de embrioni care nu vor duce la o sarcină.

impactul pozitiv asupra bunăstării psihologice

utilizarea PGS înseamnă că incertitudinea prin care trec pacienții este redusă. Pe de o parte, au garanția sănătății embrionului lor și că a fost utilizată cea mai recentă tehnologie pentru a asigura acest lucru. Pe de altă parte, riscul de pierdere a sarcinii este redus și acest lucru reduce stresul emoțional, în special în cazul pacienților care au trecut deja prin acest lucru.

dezavantaje:

procedura invazivă

PGS înseamnă că embrionul trebuie să fie biopsiat pentru a efectua testul genetic. Cu toate acestea, în ultimii ani s-au făcut progrese semnificative pentru a reduce posibilul efect dăunător al biopsiei. Efectuarea biopsiei embrionare în ziua 5 de dezvoltare, mai degrabă decât în ziua 3, a fost esențială pentru a putea spune acum că biopsia embrionară nu are un impact negativ asupra viabilității embrionului.

un ciclu fără TRANSFER

în unele cazuri, pacienții prezintă un risc crescut de a avea embrioni anormali. Acesta este cazul, de exemplu, al mamelor de vârstă înaintată. În acest caz, este posibil ca, în urma analizei PGS, toți embrionii să fie anormali cromozomial și să nu fie adecvați pentru transfer. Pe lângă supărarea cauzată de anularea tratamentului, există și un impact emoțional semnificativ.

mozaicism embrionar

se acceptă în mod obișnuit că embrionii umani au un anumit grad de mozaicism. Cu toate acestea, diagnosticul a fost dificil. În zilele noastre, datorită dezvoltării tehnicilor de analiză genetică, putem vedea dacă există atât celule normale, cât și anormale în embrion (mozaic). Ceea ce trebuie determinat este dacă acest lucru afectează embrionul în vreun fel. Numeroase linii de cercetare au fost efectuate la Instituto Bernabeu pentru a evalua acest lucru.

PGS ca mijloc de SCREENING

pgs analizează secțiunea exterioară a embrionului cu scopul de a lăsa partea care va da naștere copilului (masa celulară internă) intactă, deoarece cercetările științifice au arătat că există o legătură semnificativă între cele două. Prin urmare, acceptăm că proba de biopsie prelevată este reprezentativă pentru întregul embrion.

o decizie dificilă

multe cupluri consideră că decizia de a-și analiza embrionii este dificilă din motive etice și emoționale. Asistența psihologică și profesională este disponibilă pacienților din clinicile noastre. Acest lucru servește drept ghid, dar decizia finală este întotdeauna la latitudinea familiei.

după evaluarea avantajelor și dezavantajelor PGS, putem concluziona că există un avantaj clar în utilizarea PGS în tehnicile de reproducere asistată, deoarece îmbunătățește rata de succes a tratamentului.

la Instituto Bernabeu, avem o echipă de personal și cea mai recentă tehnologie pentru a realiza această tehnică în propriile noastre facilități. Aceasta înseamnă că suntem capabili să oferim pacienților cele mai bune standarde de calitate în rezultatele obținute, reducând în același timp timpul necesar și auditând întregul proces. Avem, de asemenea, o unitate specializată în genetică și consiliere de reproducere destinată cuplurilor pe durata procesului și care oferă o analiză personalizată a fiecărui caz.

Dr.Belecktotn lled, Director științific la IBBIOTECH, parte a grupului Instituto Bernabeu.

POATE FI, DE ASEMENEA, DE INTERES PENTRU TINE:

• diagnostic sau testare genetică preimplantare (PGD/PGT)
• fertilizare in Vitro (FIV)
• anomalii cromozomiale structurale: cum influențează embrionul și purtătorul?
• diagnostic genetic preimplantare fără biopsie neinvaziv: niPGT-a
• o revoluție în genetică: secvențierea ADN de generație următoare
• ce este testarea genetică exome? Tipuri de teste genetice exome