Information For Carriers

ce înseamnă să fii purtător al unei tulburări genetice recesive?

cu toții avem două copii ale fiecărei gene. Unitatea de bază a moștenirii. O genă este compusă din ADN și conține codul pentru un anumit produs, de obicei o proteină, cum ar fi o enzimă.. Un individ este denumit purtător dacă are o copie a unei gene care conține o modificare genetică potențial dăunătoare de la un părinte și o copie normală de la celălalt părinte.

genomul uman conține aproximativ 25.000 de gene diferite. Se estimează că toată lumea este un purtător de aproximativ o jumătate de duzină de mutații genetice recesive rare modificări structurale ale unei gene – ele pot fi modificări ale dimensiunii, aranjamentului sau secvenței moleculare a unei gene. acest lucru ar putea duce la boli – acest lucru este de fapt normal și nu este ceva de care să vă simțiți inconfortabil.

care este semnificația de a fi purtător al unei tulburări recesive?

semnificația de a fi purtător al unei gene recesive depinde de faptul dacă partenerul dvs. este și purtător. În majoritatea cuplurilor este puțin probabil ca partenerii să poarte aceleași mutații ca majoritatea tulburărilor recesive o tulburare recesivă necesită ambii părinți să poarte o mutație specifică legată de tulburare și să o transmită copilului lor pentru ca tulburarea să fie moștenită. sunt extrem de rare. Cu toate acestea, atunci când partenerii provin din același grup etnic, de exemplu Evreiesc, pot exista unele afecțiuni genetice care sunt mai frecvente în acel grup.

a fi purtător al unei tulburări genetice recesive nu vă afectează propria sănătate, deoarece singura copie normală a genei pe care o aveți compensează copia mutantă. Cu toate acestea, puteți transmite mutația copiilor dvs. Copiii care moștenesc o copie a genei mutante de la unul dintre părinți vor fi purtători. Există riscul ca un copil să fie afectat de tulburarea genetică numai dacă moștenește gena mutantă de la ambii părinți.

dacă sunteți purtător al unei tulburări genetice evreiești recesive, de exemplu boala Tay Sachs, partenerul dvs. (fie acum, fie în viitor) trebuie testat. Dacă amândoi purtați o mutație în aceeași genă, atunci va exista un risc crescut de a avea un copil afectat.

dacă partenerul dvs. nu este purtător pentru aceeași tulburare recesivă, riscul de a avea un copil afectat va fi foarte îndepărtat. Cu toate acestea, va exista o șansă de 1 din 2 ca copilul dvs. să fie purtător, ca tine, dar acest lucru nu le va afecta sănătatea.

ce se întâmplă dacă ambii parteneri sunt purtători ai aceleiași tulburări recesive?

în cazul în care ambii parteneri sunt purtători ai aceleiași mutații care cauzează tulburări pentru o afecțiune recesivă, va exista o șansă de 1 din 4 de a avea un copil afectat.

având în vedere natura gravă a multor tulburări genetice evreiești, este important să înțelegem implicațiile de a fi un cuplu purtător. Este recomandabil să vă adresați serviciului regional de genetică, unde vă puteți întâlni cu un consilier genetic pentru a discuta implicațiile și opțiunile disponibile care pot reduce riscul transmiterii unei tulburări dacă planificați copii.

care este semnificația de a fi un purtător al unei tulburări dominante?

deși termenul ‘purtător’ este utilizat în mod obișnuit cu referire la tulburările recesive, acesta poate fi folosit și în contextul condițiilor dominante. Tulburările genetice dominante sunt cele în care este necesară o mutație într-o singură copie a perechii de gene pentru ca tulburarea să se dezvolte.

o persoană care poartă o mutație pentru o tulburare dominantă manifestă de obicei tulburarea și, prin urmare, tinde să fie cunoscută ca fiind afectată mai degrabă decât un purtător al acelei tulburări. Pentru unele tulburări dominante. O tulburare dominantă necesită doar o copie a unei mutații specifice legate de tulburare care trebuie transmisă copilului lor pentru ca tulburarea să fie moștenită, doar un procent din persoanele care poartă gena mutantă vor dezvolta tulburările, de exemplu distonie generalizată DYT1 și cancer mamar/ovarian (BRCA 1 și 2).

indiferent dacă este afectat sau nu, o persoană care poartă mutația pentru o tulburare dominantă are o șansă de 1 din 2 de a transmite mutația copiilor lor – crescând foarte mult riscul ca copiii să dezvolte tulburarea.

orice persoană care poartă o mutație pentru o tulburare dominantă este sfătuită să se întâlnească cu un consilier genetic pentru a discuta implicațiile privind propria sănătate și cea a copiilor lor.

mai multe informații despre moștenirea recesivă și dominantă pot fi găsite în secțiunea Introducere în genetică.

ce opțiuni sunt disponibile pentru persoanele care sunt expuse riscului de a transmite o tulburare genetică?

un rezumat al diferitelor opțiuni disponibile pentru cuplurile care sunt expuse riscului de a avea un copil afectat de o tulburare genetică recesivă sau dominantă este prezentat pe scurt mai jos și poate fi explicat în continuare de un consilier genetic:

diagnostic Prenatal (PND):

diagnosticul Prenatal, cunoscut și sub numele de testare prenatală, este efectuat în timpul sarcinii pentru a evalua starea de sănătate a fătului. Cele două tipuri principale de teste de diagnostic prenatal sunt:

• prelevarea de villus corionic (CVS) implică îndepărtarea și testarea celulelor din placenta timpurie (corion) care înconjoară un făt în curs de dezvoltare. Se efectuează în jurul celei de-a 12-a săptămâni de sarcină, iar rezultatele tind să dureze 1 până la 2 săptămâni pentru procesare.
• amniocenteza implică îndepărtarea și testarea celulelor din lichidul amniotic care înconjoară fătul în curs de dezvoltare. Se efectuează în jurul celei de-a 15-a săptămâni de sarcină, iar rezultatele durează de obicei până la 2 săptămâni pentru procesare, deși pentru anumite teste rezultatele pot dura mai mult.

cele două teste diferă în ceea ce privește calendarul, procesul și riscul de avort spontan, cu toate acestea, procedura de testare genetică pe celulele eșantionului extras tinde să fie aceeași pentru ambele.

dacă rezultatele diagnosticului prenatal constată că tulburarea genetică a fost transmisă fătului, vă sunt disponibile informații suplimentare și sprijin de la consilierul dvs. genetic și, de asemenea, de la o organizație numită ARC (rezultate și alegeri antenatale).

diagnostic genetic preimplantare (PGD):

aceasta este o tehnologie care utilizează tehnici de fertilizare in vitro (FIV sau copilul cu eprubetă) pentru a crea un embrion în laborator folosind ouă și spermă colectate de la cuplu. Embrionii sunt testați pentru Gena în cauză, pentru a-i identifica pe cei care vor fi afectați de afecțiunea genetică. Embrionii neafectați pot fi apoi transferați în uter, în speranța că va rezulta o sarcină care nu va dezvolta condiția genetică testată.

în Marea Britanie există un număr mic de centre care oferă tratament PGD, consultați site-ul web HFEA pentru detalii. Înainte de a fi referit la o clinică PGD, ar trebui să vă adresați serviciului regional de genetică pentru a discuta pe deplin toate opțiunile.

gameți donatori:

dacă ambii membri ai cuplului sunt purtători, atunci o altă modalitate de a evita un copil afectat este utilizarea unui spermatozoid sau ovul de la o persoană donatoare care nu este purtătoare.

adopție:

unele cupluri care sunt expuse riscului de a avea un copil cu o afecțiune genetică decid să adopte copii, eliminând astfel șansa ca aceștia să transmită tulburarea copiilor lor.

nu (mai mult) copii:

în unele situații, Cuplurile consideră că niciuna dintre opțiunile de mai sus nu este potrivită pentru ele și, prin urmare, decid să nu aibă copii sau să nu-și extindă familia dacă au deja copii.