Screening pentru sindromul Down

tot ce trebuie să știți despre SCREENING-ul pentru sindromul DOWN

ce este sindromul Down și de ce este relevant pentru mine?

sindromul Down este o tulburare genetică. Condiția apare atunci când există o diviziune celulară anormală, rezultând fie o copie suplimentară parțială, fie completă a cromozomului 21. Din cauza acestui material genetic suplimentar, există unele caracteristici fizice și modificări de dezvoltare asociate cu sindromul Down.

severitatea acestei afecțiuni poate varia între indivizi. Pentru unii, aceasta implică întârzieri de dezvoltare, în timp ce pentru alții, duce la dizabilități intelectuale. Este important să aveți o înțelegere a sindromului și să prindeți starea devreme, astfel încât calitatea vieții individului să poată fi îmbunătățită. Iată câteva caracteristici comune ale sindromului Down:

• cap mic
• față plată
• urechi cu formă neobișnuită
• gât scurt
• înălțime scurtă
• fisuri palpebrale (pleoape înclinate în sus)
• limbă proeminentă
• flexibilitate
• tonus muscular slab
• mâini și picioare mici
• degete scurte
• cută unică în palmă
• pete brushfield (pete mici, albe pe iris)

aceasta nu este o condiție ereditară. Este cauzată de Întâmplare la concepție și poate afecta pe oricine. De asemenea, deoarece cromozomul suplimentar responsabil pentru afecțiune nu poate fi îndepărtat din celulă, acest lucru face ca această boală să fie incurabilă.

ar trebui să fac un Test pentru sindromul Down?

indiferent de vârsta ta în timp ce ești însărcinată, va exista întotdeauna riscul de a naște un copil care suferă de sindromul Down. Cu toate acestea, acest risc crește odată cu creșterea vârstei mamei. Toate femeile însărcinate sunt sfătuite să facă un test de screening. Aproximativ 70% din toți copiii născuți cu sindromul Down au avut mame mai tinere. Depinde de tine să iei decizia de a afla dacă bebelușul tău are sau nu această afecțiune. Deținerea informațiilor privind testele vă poate ajuta să luați decizia corectă.

CE TESTE SUNT OFERITE?

pentru sindromul Down, un test de screening este efectuat înainte de testul de diagnostic, conform cerinței. Cu ajutorul testelor de screening, se poate determina dacă bebelușii au un risc crescut de a avea afecțiunea sau orice alte anomalii cromozomiale. Pentru testul de screening, toate mamele trec prin următoarele două părți:

• test de sânge – acesta este un test dublu marker în care se măsoară cantitatea a două substanțe chimice prezente în sângele mamei. Aceasta se efectuează între 10 și 13 săptămâni de sarcină.
• scanare cu ultrasunete – aceasta este scanarea translucenței nucale (NT) care se efectuează între săptămâna a 11-a și a 19-a de sarcină.

după finalizarea ambelor teste, rezultatele ambelor sunt combinate cu vârsta pentru a estima probabilitatea ca bebelușul nenăscut să fie afectat de afecțiune.

dacă ați trecut de a 13-a săptămână de sarcină și nu ați efectuat testul Dublu marker în primul trimestru, puteți face evaluarea riscului printr-un test de sânge. Acest lucru este cunoscut ca un test de marker cvadruplu care poate fi efectuat între a 15-a și a 21-a săptămână de sarcină.

va trebui efectuat un test de diagnostic pentru a obține un rezultat definitiv dacă bebelușul are sau nu sindromul Down. Acest test se efectuează în cea mai mare parte numai atunci când există un risc crescut de avort spontan sau de pierdere a sarcinii în testul de screening.

pot fi supus numai scanării NT?

da, este posibil să faceți doar scanarea NT. Numai scanarea este perfect capabilă să detecteze aproximativ 70% din sarcinile cu această afecțiune. Cu toate acestea, rezultatele primite din rezultatele combinate ale sângelui și ale testului de scanare oferă o rată de detecție mai mare decât testul de sânge sau scanarea singură. Poate identifica 90% din sarcini cu această afecțiune.

care sunt tipurile de rezultate ale testelor de screening pe care mă pot aștepta să le primesc?

“risc scăzut” sau “ecran negativ” (cel mai frecvent rezultat)

dacă rezultatul testului de screening a fost mai mic decât valoarea limită de 1:1250, înseamnă un ecran negativ sau un rezultat cu risc scăzut. Cu toate acestea, aceasta nu înseamnă că nu există nici un risc. Înseamnă pur și simplu că probabilitatea ca bebelușul dvs. să aibă această afecțiune este extrem de scăzută. Dacă nu există alt motiv medical, nu va trebui să faceți un test de diagnostic. Dacă totuși doriți să obțineți o confirmare a machiajului genetic al bebelușului, puteți opta în continuare pentru testul de diagnostic.

“risc ridicat” sau “ecran pozitiv” (mai puțin de 5%, adică 1 din 20 de femei)

dacă rezultatul testului de screening este mai mare decât valoarea limită de 1:250, înseamnă că există un ecran pozitiv sau un rezultat cu risc ridicat. După aceasta, va trebui fie să treceți printr-un test Prenatal neinvaziv (NIPT), fie printr-un test de diagnostic. Cu toate acestea, este decizia ta de a avea un test de diagnostic sau nu. Testul de diagnostic nu va avea un risc pentru sarcina dvs., dar va lăsa o anumită incertitudine până la nașterea copilului. Dacă decideți să treceți prin testul de diagnostic, asigurați-vă că aveți toate informațiile referitoare la teste. Veți primi un răspuns definitiv prin testele de diagnostic, dar va exista un risc mic de avort spontan.

dacă niciuna dintre opțiunile de mai sus nu vi se potrivește, puteți încerca scanarea timpurie a anomaliilor, care este una între a 16-a și a 18-a săptămână de sarcină. Sau, puteți merge pentru scanarea de rutină detaliată a anomaliilor care se efectuează între săptămâna 18 și 20 de sarcină.

teste de Diagnostic pentru sindromul Down

pentru sindromul Down, există două teste de diagnostic disponibile:

1. CVS (eșantionarea villusului corionic) – în acest test, celulele din placentă sunt luate și analizate pentru a verifica starea cromozomilor fetali. În cele mai multe cazuri, acest test de diagnostic se efectuează între a 10-a și a 13-a săptămână de sarcină, adică în primul trimestru. De asemenea, riscul de avort spontan sau pierderea sarcinii din acest test este foarte scăzut.
2. amniocenteza-în acest test, se prelevează probe de lichid amniotic care înconjoară fătul. Un ac este folosit pentru a extrage acest lichid din uterul mamei. Eșantionul este utilizat pentru a analiza cromozomii fătului. Acest test se efectuează după a 15-a săptămână de sarcină, adică în al doilea trimestru. Cu acest test, de asemenea, există un risc scăzut de avort spontan.

dacă un cuplu a fost supus fertilizării in vitro și prezintă un risc mai mare de transmitere a afecțiunii genetice, se efectuează diagnosticul genetic preimplantare, astfel încât embrionul să poată fi testat pentru orice anomalii genetice.

care sunt rezultatele posibile ale testelor de diagnosticare?

există doar două rezultate posibile dintr-un test de diagnostic:

• copilul are condiția
• copilul nu are condiția

în fiecare an, aproximativ 3000 până la 5000 de bebeluși se nasc cu această afecțiune. Deci, probabilitatea celor din urmă este semnificativ mai mare decât cea a celor dintâi.

ce se întâmplă dacă copilul meu are sindromul Down?

dacă bebelușul tău a fost diagnosticat cu sindromul Down, există două modalități prin care un părinte poate merge:

• decideți că nu vor să continue sarcina și alegeți să Avortați. Discutați cu medicul despre consecințele avortului asupra sănătății.
• Decide că vor să aibă un copil. Dacă ați selectat acest lucru, trebuie să faceți un plan și să vă pregătiți cu provocările suplimentare care vin cu creșterea unui copil cu sindromul Down.