Fördelarna och nackdelarna med genetisk diagnos före implantation (PGD)

Pre-implantation genetisk diagnos (PGD) består av att studera kromosomavvikelser och genetiska avvikelser i embryot före överföring till modern. Dess syfte är att se till att barn är friska och sätta stopp för överföringen av ett specifikt tillstånd.

det finns två typer av PGD: PGD syftar till att välja embryon som är fria från en genetisk störning som påverkar en enda gen (PGD) och PGD som analyserar genetiska sjukdomar som påverkar en eller flera kromosomer (PGS/PGT-A/CCS eller PGS). Deras namn är ibland en orsak till förvirring. Posten med titeln är PGD, PGS och CCS alla en och samma? klargör skillnaderna mellan dem.

i första hand finns det en klar fördel med användningen av PGD som studerar de genetiska sjukdomarna som påverkar en enda gen och dess användning ifrågasätts inte. Det är det enda sättet att undvika överföring av en genetisk störning utan att partnern måste möta möjligheten att barnet hon bär påverkas och därför måste möta beslutet att avsluta graviditeten.

det finns emellertid viss oenighet om i vilken grad användningen av PGD som syftar till att studera kromosomala störningar (PGS) förbättrar framgångsgraden vid assisterad reproduktion. De viktigaste fördelarna och nackdelarna med båda synpunkterna förklaras nedan.

fördelar:

förbättrat EMBRYOVAL

endast embryon som inte uppvisar några avvikelser när det gäller antalet kromosomer leder till att ett friskt barn föds. Därför, när vi arbetar med bra embryon, när PGS-tekniker tillämpas, kan vi välja kromosomalt normala embryon och utesluta de som aldrig skulle kunna leda till ett friskt barns födelse även när deras utseende skulle föreslå att de är embryon av god kvalitet.

undviker överföring av embryon som inte kommer att implantera

vissa kromosomavvikelser är oförenliga med livet och förhindrar att embryot utvecklas under sina tidiga stadier och till och med från implantering i moderns livmoder. PGS innebär att embryon av detta slag kan uteslutas, vilket optimerar antalet överföringar.

undviker överföring av embryon som leder till graviditetsförlust eller födelse av barn med olika syndrom

inom ramen för möjliga kromosomavvikelser är vissa mindre skadliga för embryot och tillåter det att implantera. De stoppar dock graviditeten från att utvecklas korrekt och kan leda till graviditetsförlust eller födelse av ett barn med ett antal möjliga syndrom som Downs syndrom, Pataus syndrom eller Edwards syndrom. PGS innebär att embryon som kommer att orsaka situationer av detta slag kan uteslutas.

minskar den tid som krävs för att bli gravid

genom att använda PGS kan vi undvika att överföra embryon som inte leder till ett friskt barns födelse eftersom de kommer att ha uteslutits med hjälp av tekniken. Eftersom vi vet vilka embryon som kommer att ge upphov till en fullständig graviditet, är ‘tid inte bortkastad’ överföring av embryon som kommer att genomgå embryostopp under utveckling och kommer inte att leda till att ett friskt barn föds.

minskar den ekonomiska bördan

att lägga till en ny analys i processen kan vara ett tecken på en ökning av kostnaden. En fördjupad kunskap om egenskaperna hos varje embryo innebär dock att embryon som verkar vara friska men som faktiskt inte är friska ur genetisk synvinkel inte fryses och lagras. Dessutom undviks kostnaden för överföring av embryon som inte leder till graviditet.

positiv inverkan på psykologiskt välbefinnande

användning av PGS innebär att osäkerheten som patienter går igenom minskar. Å ena sidan har de garantin för deras embryos hälsa och att den allra senaste tekniken har använts för att säkerställa detta. Å andra sidan minskar risken för graviditetsförlust och detta minskar känslomässig stress, särskilt när det gäller patienter som redan har gått igenom detta.

nackdelar:

invasiv procedur

PGS innebär att embryot måste biopsieras för att utföra det genetiska testet. Betydande framsteg för att minska den möjliga skadliga effekten av biopsin har dock gjorts under de senaste åren. Att genomföra embryobiopsin på dag 5 av utveckling snarare än på dag 3 har varit nyckeln till att nu kunna säga att embryobiopsin inte har någon negativ inverkan på embryonets livskraft.

en cykel utan överföring

i vissa fall löper patienterna en hög risk att få onormala embryon. Detta är till exempel fallet med mödrar i avancerad ålder. När detta är fallet är det möjligt att, efter PGS-analys, alla embryon är kromosomalt onormala och inte lämpliga för överföring. Förutom den upprördhet som orsakas av att avbryta behandlingen, finns det också en betydande känslomässig inverkan.

EMBRYOMOSAICISM

det är allmänt accepterat att mänskliga embryon har en viss grad av mosaicism. Diagnosen var dock svår. Idag, tack vare utvecklingen av genetiska analystekniker, kan vi se om det finns både normala och onormala celler i embryot (mosaik). Vad som måste bestämmas är om detta påverkar embryot på något sätt. Många forskningslinjer har utförts vid Instituto Bernabeu för att utvärdera detta.

PGS som ett medel för SCREENING

pgs analyserar den yttre delen av embryot i syfte att lämna den del som kommer att ge upphov till barnet (den inre cellmassan) intakt eftersom vetenskaplig forskning har visat att det finns en signifikant koppling mellan de två. Därför accepterar vi att biopsiprovet som tas är representativt för hela embryot.

ett svårt beslut

många par tycker att beslutet att analysera sina embryon är svårt av etiska och emotionella skäl. Psykologiskt och professionellt stöd är tillgängligt för patienter på våra kliniker. Detta fungerar som en guide men det slutliga beslutet är alltid upp till familjen.

efter att ha utvärderat fördelarna och nackdelarna med PGS kan vi dra slutsatsen att det finns en klar fördel att använda PGS i assisterad reproduktionsteknik eftersom det förbättrar framgångsgraden för behandlingen.

på Instituto Bernabeu har vi ett team av personal och den allra senaste tekniken för att utföra denna teknik i våra egna anläggningar. Detta innebär att vi kan erbjuda patienter de allra bästa kvalitetsstandarderna i de erhållna resultaten samtidigt som vi minskar tiden och granskar hela processen. Vi har också en enhet som specialiserat sig på genetik och reproduktion rådgivning riktar sig till par under hela processen och som ger en personlig analys av varje enskilt fall.

Dr. Beltubbibn Lledubbi, vetenskaplig chef vid IBBIOTECH, en del av Instituto Bernabeu-gruppen.

DET KAN OCKSÅ VARA AV INTRESSE FÖR DIG:

• genetisk diagnos eller testning före implantation (PGD/PGT)
• in Vitro fertilisering (IVF)
• strukturella kromosomavvikelser: hur påverkar de embryot och bäraren?
• preimplantation genetisk diagnos utan biopsi icke-invasiv: niPGT-a
• en revolution i genetiken: nästa generations DNA-sekvensering
• Vad är exome genetisk testning? Typer av exome genetiska tester