Information For Carriers

Vad betyder det att vara bärare av en recessiv genetisk störning?

vi har alla två kopior av varje gen. Den grundläggande enheten för arv. En gen består av DNA och innehåller koden för en specifik produkt, vanligtvis ett protein som ett enzym.. En individ kallas bärare om de har en kopia av en gen som innehåller en potentiellt skadlig genetisk förändring från en förälder och en normal kopia från den andra föräldern.

det mänskliga genomet innehåller cirka 25 000 olika gener. Det uppskattas att alla är en bärare av cirka ett halvt dussin sällsynta recessiva genetiska mutationer strukturella förändringar i en gen – de kan vara förändringar i en gens storlek, arrangemang eller molekylär sekvens. det kan leda till sjukdom – det här är faktiskt normalt och inte något att vara obekväma med.

vad är betydelsen av att vara bärare av en recessiv sjukdom?

betydelsen av att vara bärare av en recessiv gen beror på om din partner också är bärare. I de flesta par är det osannolikt att partners kommer att bära samma mutationer som de flesta recessiva sjukdomar en recessiv sjukdom kräver båda föräldrarna att bära en specifik sjukdom relaterad mutation och skicka den till sitt barn för sjukdomen ärvs. är ytterst sällsynta. Men när partners kommer från samma etniska grupp, t.ex. judiska, kan det finnas vissa genetiska tillstånd som är vanligare i den gruppen.

att vara bärare av en recessiv genetisk störning påverkar inte din egen hälsa eftersom den normala kopian av genen som du har kompenserar för den muterade kopian. Du kan dock överföra mutationen till dina barn. Barn som ärver en kopia av den muterade genen från en av sina föräldrar kommer att vara bärare. Det finns bara en risk för att ett barn drabbas av den genetiska störningen om de ärver den muterade genen från båda föräldrarna.

om du är bärare av en recessiv Judisk genetisk sjukdom, t.ex. Tay Sachs sjukdom, bör din partner (antingen nu eller i framtiden) testas. Om ni båda bär en mutation i samma gen kommer det att finnas en ökad risk att få ett drabbat barn.

om din partner inte är bärare för samma recessiva störning kommer risken att få ett drabbat barn att vara mycket avlägsen. Det kommer dock att finnas en 1 i 2 chans att ditt barn är bärare, som du själv, men det påverkar inte deras hälsa.

vad händer om båda parter är bärare av samma recessiva störning?

där båda parter är bärare av samma sjukdomsframkallande mutation för ett recessivt tillstånd, kommer det att finnas en 1 av 4 chans att få ett drabbat barn.

med tanke på den allvarliga karaktären hos många judiska genetiska störningar är det viktigt att förstå konsekvenserna av att vara ett bärarpar. Det är tillrådligt att hänvisas till din regionala genetikstjänst där du kan träffa en genetisk rådgivare för att diskutera konsekvenserna och tillgängliga alternativ som kan minska risken för att överföra en störning om du planerar barn.

vad är betydelsen av att vara bärare av en dominerande störning?

även om termen ‘bärare’ ofta används med hänvisning till recessiva störningar, kan den också användas i samband med dominerande tillstånd. Dominerande genetiska störningar är de där en mutation i bara en kopia av genparet krävs för att sjukdomen ska utvecklas.

en individ som bär en mutation för en dominerande störning manifesterar vanligtvis störningen och tenderar därför att vara känd som påverkad av, snarare än en bärare av, den störningen. För vissa dominerande störningar. En dominerande sjukdom kräver att endast en kopia av en specifik sjukdomsrelaterad mutation överförs till sitt barn för att sjukdomen ska ärvas, endast en procentandel av individer som bär den muterade genen kommer att utveckla störningarna, t.ex. DYT1 generaliserad dystoni och bröst/äggstockscancer (BRCA 1 och 2).

oavsett om det påverkas eller inte, har en individ som bär mutationen för en dominerande sjukdom en 1 i 2 chans att överföra mutationen till sina barn – vilket ökar risken för att barnen utvecklar sjukdomen.

varje individ som bär en mutation för en dominerande sjukdom rekommenderas att träffa en genetisk rådgivare för att diskutera konsekvenserna för sin egen hälsa och för sina barn.

mer information om recessiv och dominerande arv finns i avsnittet introduktion till genetik.

vilka alternativ finns tillgängliga för personer som riskerar att överföra en genetisk störning?

en sammanfattning av de olika alternativen för par som riskerar att få ett barn som drabbats av en recessiv eller dominerande genetisk störning beskrivs kortfattat nedan och kan förklaras ytterligare av en genetisk rådgivare:

Prenatal diagnos (PND):

Prenatal diagnos, även känd som prenatal testning, utförs under graviditeten för att bedöma fostrets hälsotillstånd. De två huvudtyperna av prenatala diagnostiska tester är:

• Chorionic villus sampling (CVS) innebär avlägsnande och testning av celler från den tidiga moderkakan (chorion) som omger ett utvecklande foster. Det utförs runt den 12: e graviditetsveckan och resultaten tenderar att ta 1 till 2 veckor att bearbeta.
• amniocentes innebär att man tar bort och testar celler från fostervatten som omger det utvecklande fostret. Det utförs från omkring den 15: e graviditetsveckan och resultaten tar vanligtvis upp till 2 veckor att bearbeta, men för vissa tester kan resultaten ta längre tid.

de två testerna skiljer sig åt i timing, process och risk för missfall, men den genetiska testproceduren på de extraherade provcellerna tenderar att vara densamma för båda.

om resultaten av prenataldiagnosen visar att den genetiska störningen har överförts till fostret, finns ytterligare information och stöd tillgängligt för dig från din genetiska rådgivare och även från en organisation som heter ARC (Antenatal results and choices).

genetisk diagnos före implantation (PGD):

detta är en teknik som använder in vitro fertiliseringstekniker (IVF eller provrörsbarn) för att skapa ett embryo i laboratoriet med ägg och spermier som samlats in från paret. Embryona testas för genen i fråga för att identifiera de som kommer att påverkas med det genetiska tillståndet. Opåverkade embryon kan sedan överföras till livmodern, i hopp om att en graviditet kommer att resultera som inte kommer att utveckla det genetiska tillståndet som testats för.

i Storbritannien finns det ett litet antal centra som erbjuder PGD-behandling, se HFEA-webbplatsen för detaljer. Innan du hänvisas till en PGD-klinik bör du hänvisas till din regionala genetiktjänst för att diskutera alla alternativ fullt ut.

donator könsceller:

om båda medlemmarna i paret är bärare sedan ett annat sätt att undvika att ha ett drabbat barn är att använda en sperma eller ägg från en donator individ som inte är en bärare.

Adoption:

vissa par som riskerar att få ett barn med ett genetiskt tillstånd beslutar att adoptera barn och därmed ta bort chansen att de kommer att överföra sjukdomen till sina barn.

inga (fler) barn:

i vissa situationer känner par att inget av ovanstående alternativ är lämpligt för dem, och så bestämmer de sig för att inte få barn eller inte förlänga sin familj om de redan har barn.