Screening för Downs syndrom

allt du behöver veta om SCREENING för Downs syndrom

Vad är Downs syndrom och varför är det relevant för mig?

Downs syndrom är en genetisk störning. Tillståndet uppstår när det finns en onormal celldelning som resulterar i antingen en extra partiell eller fullständig kopia av kromosom 21. På grund av detta extra genetiska material finns det vissa fysiska egenskaper och utvecklingsförändringar associerade med Downs syndrom.

svårighetsgraden av detta tillstånd kan variera mellan individer. För vissa innebär det utvecklingsförseningar medan det för vissa andra resulterar i intellektuell funktionsnedsättning. Det är viktigt att ha en förståelse för syndromet och fånga tillståndet tidigt så att individens livskvalitet kan förbättras. Här är några vanliga funktioner i Downs syndrom:

• litet huvud
• platt ansikte
• ovanligt formade öron
• kort hals
• kort höjd
• Palpebrala sprickor (uppåt sneda ögonlock)
• utskjutande tunga
• överdriven flexibilitet
• dålig muskeltonus
• små händer och fötter
• korta fingrar
• enda veck i handflatan
• brushfields fläckar (små, vita fläckar på iris)

Detta är inte ett ärftligt tillstånd. Det orsakas av en slump vid uppfattningen och kan påverka någon. Eftersom den extra kromosomen som är ansvarig för tillståndet inte kan tas bort från cellen, gör detta denna sjukdom obotlig.

ska jag genomgå ett Test för Downs syndrom?

oavsett din ålder när du är gravid kommer det alltid att finnas en risk att föda ett barn som lider av Downs syndrom. Denna risk ökar emellertid när moderns ålder ökar. Alla gravida kvinnor rekommenderas att få ett screeningtest. Cirka 70% av alla barn födda med Downs syndrom hade yngre mödrar. Det är upp till dig att fatta beslutet att ta reda på om ditt barn har detta tillstånd eller inte. Att ha information om testerna kan hjälpa dig att fatta rätt beslut.

VILKA TESTER ERBJUDS?

för Downs syndrom utförs ett screeningtest före diagnostiskt test, enligt kravet. Med hjälp av screeningtesterna kan det bestämmas om barnen har en ökad risk att få tillståndet eller andra kromosomavvikelser. För screeningtestet går alla mödrar igenom följande två delar:

• blodprov – Detta är ett dubbelmarkörtest där mängden två kemiska ämnen som finns i moderns blod mäts. Detta utförs mellan 10 och 13 veckor av graviditeten.
• ultraljudsundersökning-Detta är Nuchal Translucency (NT) – skanning som utförs mellan den 11: e till 19: e graviditetsveckan.

efter att båda testerna har slutförts kombineras resultaten från båda med åldern för att uppskatta sannolikheten för att det ofödda barnet påverkas av tillståndet.

om du är förbi den 13: e graviditetsveckan och inte hade dubbelmarkörtestet utfört under första trimestern kan du få riskbedömningen gjord genom ett blodprov. Detta är känt som ett fyrdubbelt markörtest som kan utföras mellan den 15: e och 21: e graviditetsveckan.

ett diagnostiskt test måste utföras för att få ett definitivt resultat om barnet har Downs syndrom eller inte. Detta test utförs oftast endast när det finns en ökad risk för missfall eller graviditetsförlust i screeningtestet.

kan jag bara genomgå NT-skanningen?

Ja, det är möjligt att bara få NT-skanningen klar. Skanningen ensam är helt kapabel att upptäcka cirka 70% av graviditeterna med tillståndet. Resultaten från de kombinerade resultaten av blodet och skanningstestet ger emellertid en högre detektionshastighet än blodprovet eller skanningen ensam. Det kan identifiera 90% av graviditeterna med tillståndet.

vilka är de typer av screeningtestresultat jag kan förvänta mig att få?

” låg RISK “eller” SKÄRMNEGATIV ” (det vanligaste resultatet)

om resultatet av screeningtestet var lägre än cut off-värdet på 1:1250 betyder det ett skärmnegativt eller lågriskresultat. Det betyder dock inte att det inte finns någon risk. Det betyder helt enkelt att sannolikheten för att ditt barn har detta tillstånd är extremt lågt. Om det inte finns någon annan medicinsk anledning behöver du inte genomgå ett diagnostiskt test. Om du fortfarande vill få en bekräftelse på barnets genetiska smink kan du fortfarande välja diagnostiskt test.

“hög RISK” eller “SCREEN POSITIVE” (mindre än 5%, dvs 1 av 20 kvinnor)

om resultatet av screeningtestet är mer än cut off-värdet på 1:250 betyder det att det finns ett screeningpositivt eller högriskresultat. Efter detta måste du antingen gå igenom en icke-invasiv Prenatal testning (NIPT) eller ett diagnostiskt test. Det är dock ditt beslut att ha ett diagnostiskt test eller inte. Det diagnostiska testet kommer inte att riskera din graviditet men kommer att lämna viss osäkerhet tills barnet är födt. Om du bestämmer dig för att gå igenom diagnostestet, se till att du har all information om testen. Du kommer att få ett definitivt svar genom diagnostiska tester men det kommer att finnas en liten risk för missfall.

om inget av ovanstående alternativ passar dig kan du prova den tidiga anomaliskanningen som är en mellan den 16: e och 18: e graviditetsveckan. Eller, du kan gå för rutin detaljerad anomali scan som utförs mellan den 18: e och 20: e graviditetsveckan.

diagnostiska tester för Downs syndrom

för Downs syndrom finns det två diagnostiska tester tillgängliga:

1. CVS (Chorionic Villus Sampling) – i detta test tas cellerna från moderkakan och analyseras för att kontrollera tillståndet i fosterkromosomerna. I de flesta fall utförs detta diagnostiska test mellan den 10: e och 13: e graviditetsveckan, d.v. s. under första trimestern. Risken för missfall eller graviditetsförlust från detta test är också mycket låg.
2. amniocentes-i detta test tas fostervattenprov som omger fostret. En nål används för att dra ut denna vätska från moderns livmoder. Provet används för att analysera fostrets kromosomer. Detta test utförs efter den 15: e veckan av graviditeten, d.v. s. under andra trimestern. Med detta test finns det också en låg risk för missfall.

om ett par har genomgått in vitro-befruktning och de har en högre risk att passera det genetiska tillståndet utförs preimplantationsgenetisk diagnos så att embryot kan testas för eventuella genetiska avvikelser.

vilka är de möjliga resultaten från diagnostiska tester?

det finns bara två möjliga resultat från ett diagnostiskt test:

• Baby har tillståndet
• Baby har inte tillståndet

varje år föds cirka 3000 till 5000 barn med detta tillstånd. Så sannolikheten för den senare är betydligt mer än den förra.

vad händer om mitt barn har Downs syndrom?

om ditt barn har diagnostiserats med Downs syndrom finns det två sätt en förälder kan gå:

• Bestäm att de inte vill fortsätta graviditeten och välj att avbryta. Diskutera hälsoeffekterna av abort med läkaren.
• Bestäm att de vill ha en bebis. Om du har valt detta måste du göra en plan och förbereda dig för de extra utmaningar som följer med att uppfostra ett barn med Downs syndrom.