Ventajas y desventajas del diagnóstico genético preimplantacional (DGP)

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) consiste en estudiar anomalías cromosómicas y genéticas en el embrión antes de transferirlas a la madre. Su objetivo es garantizar que los niños estén sanos y poner fin a la transmisión de una afección específica.

Hay dos tipos de DGP: el DGP tenía como objetivo seleccionar embriones libres de un trastorno genético que afectara a un solo gen (DGP) y el DGP que analizara enfermedades genéticas que afectaran a uno o más cromosomas (PGS/PGT-A/CCS o PGS). Sus nombres son a veces causa de confusión. El post titulado ¿Son PGD, PGS y CC todos iguales? aclara las diferencias entre ellos.

En primer lugar, hay una clara ventaja en el uso del DGP que estudia las enfermedades genéticas que afectan a un solo gen y su uso no se cuestiona. Es el único medio de evitar la transmisión de un trastorno genético sin que la pareja tenga que enfrentarse a la posibilidad de que el niño que está llevando se vea afectado y, por lo tanto, tenga que enfrentarse a la decisión de interrumpir el embarazo.

Sin embargo, existe cierto desacuerdo en cuanto al grado en que el uso de DGP dirigido al estudio de trastornos cromosómicos (GP) mejora las tasas de éxito en reproducción asistida. A continuación se explican las principales ventajas y desventajas de ambos puntos de vista.

VENTAJAS:

SELECCIÓN EMBRIONARIA MEJORADA

Solo los embriones que no presenten anomalías en el número de cromosomas darán lugar al nacimiento de un niño sano. Por lo tanto, cuando se trabaja con embriones buenos, cuando se aplican técnicas de PGS, podemos seleccionar embriones cromosómicamente normales y descartar aquellos que nunca serían capaces de conducir al nacimiento de un niño sano, incluso cuando su apariencia sugiera que son embriones de buena calidad.

EVITA LA TRANSFERENCIA DE EMBRIONES QUE NO IMPLANTARÁN

Ciertas anomalías cromosómicas son incompatibles con la vida e impiden que el embrión se desarrolle durante sus primeras etapas e incluso se implante en el útero de la madre. PGS significa que se pueden descartar embriones de este tipo, optimizando así el número de transferencias.

EVITA LA TRANSFERENCIA DE EMBRIONES QUE CONDUCIRÁN A LA PÉRDIDA DEL EMBARAZO O AL NACIMIENTO DE NIÑOS CON UNA VARIEDAD DE SÍNDROMES

Dentro del rango de posibles anomalías cromosómicas, algunas son menos dañinas para el embrión y permiten que se implante. Sin embargo, impiden que el embarazo se desarrolle correctamente y pueden llevar a la pérdida del embarazo o al nacimiento de un niño con una serie de síndromes posibles, como el síndrome de Down, el síndrome de Patau o el síndrome de Edwards. PGS significa que se pueden descartar embriones que serán la causa de situaciones de este tipo.

REDUCE EL TIEMPO NECESARIO PARA QUEDAR EMBARAZADA

Mediante el uso de PGS, podemos evitar la transferencia de embriones que no conducirán al nacimiento de un niño sano ya que se habrán descartado utilizando la técnica. Dado que sabemos qué embriones darán lugar a un embarazo a término, “no se pierde tiempo” transfiriendo embriones que sufrirán un arresto embrionario durante el desarrollo y no conducirán al nacimiento de un niño sano.

REDUCE LA CARGA FINANCIERA

Agregar un nuevo análisis al proceso podría ser indicativo de un aumento en el costo. Sin embargo, un conocimiento profundo de las características de cada embrión significa que los embriones que parecen sanos pero que, de hecho, no lo son desde el punto de vista genético no se congelan ni almacenan. Además, se evita el costo de transferir embriones que no conducirán a un embarazo.

IMPACTO POSITIVO EN EL BIENESTAR PSICOLÓGICO

El uso de PGS significa que la incertidumbre por la que pasan los pacientes se reduce. Por un lado, tienen la garantía de la salud de su embrión y que para ello se ha utilizado la última tecnología. Por otro, se reduce el riesgo de pérdida de embarazo y esto reduce el estrés emocional, especialmente en el caso de pacientes que ya han pasado por esto.

DESVENTAJAS:

PROCEDIMIENTO INVASIVO

PGS significa que el embrión necesita una biopsia para realizar la prueba genética. Sin embargo, en los últimos años se ha logrado un progreso significativo para reducir el posible efecto perjudicial de la biopsia. La realización de la biopsia embrionaria en el día 5 de desarrollo en lugar del día 3 ha sido clave para poder decir ahora que la biopsia embrionaria no tiene un impacto negativo en la viabilidad embrionaria.

UN CICLO SIN TRANSFERENCIA

En algunos casos, los pacientes tienen un alto riesgo de tener embriones anormales. Este es el caso, por ejemplo, de las madres de edad avanzada. Cuando este es el caso, es posible que, tras el análisis PGS, todos los embriones sean cromosómicamente anormales y no aptos para transferencia. Además del malestar causado por cancelar el tratamiento, también hay un impacto emocional significativo.

MOSAICISMO EMBRIONARIO

Se acepta comúnmente que los embriones humanos tienen un cierto grado de mosaicismo. Sin embargo, el diagnóstico fue difícil. Hoy en día, gracias al desarrollo de técnicas de análisis genético, podemos ver si hay células normales y anormales en el embrión (mosaico). Lo que hay que determinar es si esto afecta al embrión de alguna manera. En el Instituto Bernabeu se han llevado a cabo numerosas líneas de investigación para evaluar esta situación.

PGS COMO MEDIO DE CRIBADO

PGS analiza la sección externa del embrión con el objetivo de dejar intacta la parte que dará origen al bebé (la masa celular interna) porque la investigación científica ha demostrado que existe una conexión significativa entre ambos. Por lo tanto, aceptamos que la muestra de biopsia tomada es representativa de todo el embrión.

Una DECISIÓN DIFÍCIL

Muchas parejas encuentran difícil tomar la decisión de analizar sus embriones por razones éticas y emocionales. El apoyo psicológico y profesional está disponible para los pacientes en nuestras clínicas. Esto sirve de guía, pero la decisión final siempre depende de la familia.

Una vez evaluadas las ventajas y desventajas de los GPS, podemos concluir que el uso de los GPS en las técnicas de reproducción asistida tiene una clara ventaja, ya que MEJORA LA TASA DE ÉXITO DEL TRATAMIENTO.

En Instituto Bernabeu contamos con un equipo humano y con la última tecnología para llevar a cabo esta técnica en nuestras propias instalaciones. Esto significa que podemos ofrecer a los pacientes los mejores estándares de calidad en los resultados obtenidos, al tiempo que disminuimos el tiempo necesario y auditamos todo el proceso. También disponemos de una unidad especializada en Asesoramiento Genético y Reproductivo dirigida a parejas durante todo el proceso y que proporciona un análisis personalizado de cada caso.

Dra. Belén Lledó, Directora Científica de IBBIOTECH, perteneciente al grupo Instituto Bernabeu.

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