věda ve zprávách

Julian Segert
údaje od Aparna Nathan

v Mountain View v Kalifornii, poblíž sídla Facebook a Google, leží společnost 23andMe, která se rozhodla zpřístupnit genetické testování široké veřejnosti. Společnost začala s cílem poskytovat hodnocení rizik pro genetická onemocnění, ale nedávno získala větší popularitu tím, že nabízí pohled na Geografický původ. 23andMe je mezi ostatními technologickými společnostmi jedinečný, protože shromažďuje fyzické vzorky zákazníků (sliny), aby poskytoval informace, které čistě digitální služby nemohou. Tento nový věk shromažďování a sdílení genetických dat přispěl k našemu porozumění a léčbě genetických chorob, ale také s sebou přináší nové obavy o soukromí a bezpečnost.

jak fungují spotřebitelské genetické testy?

každá buňka ve vašem těle obsahuje Váš kompletní genetický kód nebo genom, který zahrnuje všechny vaše DNA a tedy všechny vaše geny. Některé části genomu jsou nezbytné pro život, takže jsou sdíleny mezi všemi lidmi. Každý však také nese řadu “genetických variant” v oblastech genomu, které nejsou pro život přímo nezbytné; tyto varianty činí lidi jedinečnými a mohou nám hodně říci o vlastnostech člověka a náchylnosti k nemocem.

po celá léta byli speciálně vyškolení genetičtí poradci schopni provádět testy, aby hledali varianty související s onemocněním a poskytovali emoční podporu pacientům a rodinám, pokud jsou špatné zprávy. Nedávno, ačkoli, více lidí se obrací na komerční sady jako 23andMe nebo Ancestry DNA. Tyto soupravy jsou označovány jako ” direct to consumer “(DTC), protože jsou inzerovány a prodávány přímo spotřebitelům, na rozdíl od žádosti lékaře. Tyto sady bývají relativně cenově dostupné za zhruba 100-200 USD, částečně proto, že se dívají pouze na zlomek procenta genomu. Pro srovnání, přečtení genetického kódu zákazníka by stálo asi 1000 dolarů. Dalším důvodem, proč si SPOLEČNOSTI mohou dovolit prodávat soupravy za tak levné, je to, že mohou za zisk prodat genetická data svých zákazníků farmaceutickým společnostem. 23andMe má například smlouvu o licenci na údaje o zákaznících biotechnologickému gigantu Genentech pro jejich výzkumné úsilí o Parkinsonovu chorobu.

co přesně společnosti dělají s vašimi údaji?

společnosti sdílejí údaje o zákaznících pouze na základě přihlášení a 80% zákazníků 23andMe souhlasí s účastí. 23a údaje z me byly užitečné při určování rizik onemocnění spojených s určitými genetickými variantami; tento nástroj vychází ze smykové popularity tohoto testu a bohatství dat, které vygeneroval. Šířka genetických dat se stává důležitou, když vezmeme v úvahu, že většina genetických variant ve skutečnosti nezpůsobuje onemocnění. Pokud by si tedy například někdo s Alzheimerovou chorobou nechal otestovat DNA, nebylo by možné říci, které varianty jsou nebezpečné a které varianty spolu nesouvisejí. Pokud byste však testovali mnoho lidí s Alzheimerovou chorobou i bez ní a hledali varianty, které jsou sdíleny mezi lidmi s onemocněním a do značné míry chybí mezi lidmi bez nemoci, našli byste varianty, které pravděpodobně souvisejí s onemocněním.

v praxi tyto druhy studií genetických chorob často vyžadují stovky tisíc lidí a nakonec stojí řádově 250 milionů dolarů. 23andMe představuje cenný zdroj, protože již provedl práci na shromažďování genetických informací a zdravotních informací hlášených uživateli. Toto množství údajů bylo zvláště přínosné pro identifikaci genetických základů nemocí, které unikly genetickým analýzám menšího počtu lidí, zejména psychiatrické stavy. 23andMe uživatelská data byla nedávno využita k prozkoumání genetiky poruchy pozornosti / hyperaktivity (ADHD), neuroticismu a deprese.

kde jinde mohou genetická data skončit?

testovací společnosti sdílejí data pouze s výslovným souhlasem a za podmínek anonymity. Totéž nelze říci o řadě veřejných online služeb. Webové stránky jako GEDmatch umožňují komukoli Nahrát genetické informace k hledání příbuzných. Zásady ochrany osobních údajů GEDmatch se výrazně liší od 23andMe v tom, že je veřejně prohledávatelná a zahrnuje skutečná jména. GEDmatch se zvedl k výtečnosti, když byl použit donucovacími orgány k vyřešení desetiletí starého případu zabijáka Golden State cold. Od té doby, co byl tento případ v dubnu popraskán, celkem 25 případy byly vyřešeny pomocí veřejných genealogických databází, které lze dotazovat bez povolení, praxe, kterou GEDmatch aktivně podporuje.

přestože sdílení vlastních dat je opt-in, neexistují žádné systémy na ochranu genetického soukromí příbuzných. Kdykoli se člověk rozhodne zveřejnit svá vlastní data, implicitně zveřejňují údaje týkající se jejich příbuzných, protože příbuzní sdílejí části svého genetického kódu. Údaje od příbuzných až po třetí bratrance lze použít k identifikaci jednotlivců (obrázek 1). V současné době lze 60% Američanů se Severoevropským dědictvím identifikovat podle údajů příbuzného nahraného do veřejné databáze. Očekává se, že toto číslo během několika let vzroste na více než 90%. Ačkoli zdaleka nejsou implementovány, v USA byly požadovány národní forenzní databáze DNA, které obsahují údaje pro všechny občany bez ohledu na kriminální historii.

kromě schopnosti genetického testování zasahovat do soukromí příbuzných jedinců existuje také platná obava, že veřejné údaje mohou odhalit skryté riziko onemocnění, které se týká také příbuzného, který by to raději nevěděl. Existuje mnoho lidí, kteří vědí, že mohou nést genetické onemocnění a rozhodnou se, že nebudou testováni, aby mohli i nadále žít svůj život, aniž by byli definováni diagnózou. Někteří se také obávají, že jejich poskytovatel pojištění zvýší sazby, pokud chytí vítr rizika onemocnění (v USA je to nezákonné pro poskytovatele zdravotního pojištění podle zákona o nediskriminaci genetických informací, ale to se nevztahuje na životní nebo invalidní pojištění). Toto “právo nevědět” může být ohroženo, když blízký příbuzný sdílí výsledky testů DNA, které implikují nemoc.

jak efektivní je deidentifikace genetických dat?

všechna data prodávaná službami genetického testování byla deidentifikována, aby se odstranila jména, ale není jasné, zda je to zcela účinné, protože genetická data jsou vnitřně identifikovatelná. Je to proto, že genom každého člověka je jedinečný a lze jej vysledovat zpět k nim, podobně jako otisk palce. Studie navíc obecně vyžadují určité množství zdravotních a demografických informací, aby mohly využívat genetická data (např. musí vědět, zda máte nemoc ve studii a jaké faktory prostředí jste byli vystaveni). V jedné studii, vědci byli schopni odvodit příjmení anonymních subjektů pomocí pouze malé části jejich genetických dat spolu s informacemi, jako je datum narození a domovský stát. Tato technika není dostatečně silná, aby znovu identifikovala většinu lidí, ale je to překvapivá ukázka síly genetické inference. Re-identifikace je pravděpodobnější, že bude fungovat, když má subjekt velmi vzácné onemocnění, protože to zužuje možný počet lidí. To by mohlo znamenat, že méně pacientů se vzácnými chorobami dobrovolně odevzdává svá data ze strachu, že budou identifikováni, což by bylo škodlivé pro výzkumné úsilí.

budoucnost spotřebitelského testování

několik společností se snaží změnit paradigma tím, že účastníkům poskytne výhradní vlastnictví svých vlastních dat a nechá je anonymně prodat, to vše s vyhlídkou na finanční zisk. Nebula Genomics, založil Harvard genetik George Church, poskytuje zákazníkům kompletní odečet jejich genomu na rozdíl od malého vzorku čteného 23andMe. Poskytuje také zákazníkům výhradní vlastnictví vlastních dat a možnost anonymně je sdílet se společnostmi podle svého výběru pomocí zabezpečené sítě pro přenos dat (obrázek 2). Nebula si klade za cíl poskytovat zákazníkům údaje bez nákladů za podmínky, že poskytnou nějaké informace o svém zdraví. Podobně genomická databáze LunaDNA nabízí akcie společnosti účastníkům, kteří anonymně licencují osobní údaje prostřednictvím své sítě. Účastníci v současné době dostávají asi 3$.50 pro test stylu 23andMe, zatímco kompletní genetický odečet, stále sotva pod $ 1000 získat, stojí za to asi $ 21 . Množství peněz v sázce se může zdát neuspokojivě malé, ale vlastnictví genetických dat také dává spotřebitelům pravomoc přesně rozhodnout, kdo může a nemůže jejich data použít. To povzbuzuje společnosti, aby byly odpovědnější za údaje o zákaznících, protože lidé budou méně pravděpodobně dobrovolně poskytovat svá data společnosti s historií narušení dat a s větší pravděpodobností budou posílat svá data společnostem, které provádějí smysluplný výzkum.

přímé genetické testování spotřebitelů je zde k pobytu. 23andMe sám testoval více než 5 milionů lidí a nevykazuje žádné známky zpomalení. Získávají schválení FDA k testování rostoucího počtu genetických chorob a využívají svá data k odhalení genetiky podmínek od světských po ničivé. Nakonec by mělo být na lidech, kteří mají v sázce genetické informace, aby se rozhodli, kam důvěřují. Toto je kritická doba, kdy se o politikách týkajících se sdílení a používání genetických informací bude rozhodovat v příštích letech. Jako účastníci nebo příbuzní účastníků tohoto nového věku genetických informací máme právo a odpovědnost zajistit, aby osobní údaje byly používány zodpovědně.

Julian Segert je absolventem prvního ročníku biologických a biomedicínských věd na Harvardské lékařské fakultě, kde studuje genetiku a genomiku. Můžete ho sledovat na Twitteru @JulianSegert.

Aparna Nathan je druhým rokem doktorandkou v doktorském programu bioinformatiky a integrativní genomiky na Harvardské univerzitě. Najdete ji na Twitteru jako @aparnanathan.