Vitenskap i Nyhetene

Av Julian Segert
tall Av Aparna Nathan

I Mountain View, California, nær hovedkvarteret Til Facebook og Google, ligger 23andMe, et selskap som satte seg for å gjøre genetisk testing tilgjengelig og rimelig for allmennheten. Selskapet startet med målet om å gi risikovurderinger for genetiske sykdommer, men har nylig fått mer popularitet ved å tilby innsikt i geografisk forfedre. 23andMe er unikt blant andre teknologibedrifter fordi det samler inn fysiske kundeprøver (spytt) for å gi informasjon som rent digitale tjenester ikke kan. Denne nye alderen for innsamling og deling av genetiske data har bidratt til vår forståelse og behandling av genetiske sykdommer, men det bringer også med seg nye bekymringer for personvern og sikkerhet.

hvordan forbruker genetiske tester arbeid?

hver celle i kroppen din inneholder din komplette genetiske kode, eller genom, som omfatter ALT DITT DNA og dermed alle dine gener. Noen deler av genomet er avgjørende for livet, så de deles mellom alle mennesker. Men alle bærer også en rekke “genetiske varianter” i områder av genomet som ikke er direkte avgjørende for livet; disse variantene gjør folk unike og kan fortelle oss mye om en persons egenskaper og sykdom tilbøyelighet.

i årevis har spesialutdannede genetiske rådgivere vært i stand til å utføre tester for å lete etter sykdomsrelaterte varianter og gi emosjonell støtte til pasienter og familier hvis det er dårlige nyheter. Nylig har imidlertid flere mennesker vendt seg til kommersielle sett som 23andMe ELLER Ancestry DNA. Disse pakkene er referert til som “direkte til forbruker” (DTC) fordi de er annonsert og solgt direkte til forbrukere, i motsetning til å bli forespurt av en lege. Disse kittene har en tendens til å være relativt rimelige på rundt $100-200, delvis fordi de bare ser på en brøkdel av en prosent av genomet. Til sammenligning vil det koste rundt $1000 å lese hele kundens genetiske kode. Den andre grunnen til at selskapene har råd til å selge kits for så billig er at de kan selge kundens genetiske data til farmasøytiske selskaper for en fortjeneste. 23andMe har for eksempel en kontrakt om å lisensiere kundedata Til bioteknologigiganten Genentech for deres forskningsinnsats i Parkinsons sykdom.

hva gjør bedrifter med dataene dine?

Selskaper deler kun kundedata på opt-in basis, og 80% av 23andme-kundene er enige om å delta. 23andMe-data har vært nyttige for å bestemme sykdomsrisikoen forbundet med visse genetiske varianter; dette verktøyet stammer fra skjær populariteten til denne testen og vell av data som det har generert. Bredden av genetiske data blir viktig når vi vurderer at de fleste genetiske varianter faktisk ikke forårsaker sykdom. Så, hvis Noen med Alzheimers, for eksempel, hadde DERES DNA testet, ville det være umulig å fortelle hvilke varianter som er farlige og hvilke varianter som ikke er relatert. Men hvis du testet mange mennesker med Og uten Alzheimers og så etter varianter som deles mellom mennesker med sykdommen og i stor grad fraværende blant mennesker uten sykdommen, ville du finne varianter som sannsynligvis er sykdomsrelaterte.

i praksis krever slike genetiske sykdomsstudier ofte hundretusener av mennesker og ender opp med å koste i størrelsesorden $ 250 millioner . 23andMe representerer en verdifull ressurs fordi den allerede har gjort arbeidet med å samle inn genetisk informasjon og brukerrapportert helseinformasjon. Denne mengden data har vært spesielt gunstig for å identifisere den genetiske grunnlaget for sykdommer som har unngått genetiske analyser på mindre antall mennesker, spesielt psykiatriske forhold. 23andMe brukerdata har nylig blitt utnyttet for å undersøke genetikk av attention deficit / hyperactivity disorder (ADHD), nevrotisisme og depresjon.

hvor ellers kan genetiske data ende opp?

Testfirmaer deler kun data med eksplisitt samtykke og under betingelser for anonymitet. Det samme kan ikke sies for en rekke offentlige elektroniske tjenester. Nettsteder som GEDmatch tillate noen å laste opp genetisk informasjon for å søke etter slektninger. GEDmatch personvern er tydelig forskjellig fra 23andMe er i at det er offentlig søkbar og inkluderer virkelige navn. GEDmatch ble kjent da den ble brukt av rettshåndhevelse for å løse Flere tiår Gamle Golden State Killer cold case. Siden saken ble sprukket i April, totalt 25 saker har blitt løst ved hjelp av offentlige slektsdatabaser som kan spørres uten en warrant, en praksis som er aktivt oppmuntret Av GEDmatch.

selv om deling av egne data er opt-in, er det ingen systemer på plass for å beskytte det genetiske personvernet til slektninger. Når en person velger å publisere sine egne data, publiserer de implisitt data knyttet til deres slektninger, da relaterte personer deler deler av deres genetiske kode. Data fra slektninger så langt fjernet som fettere kan brukes til å identifisere enkeltpersoner (figur 1). Fra nå av kan 60% Av Amerikanerne Med Nordeuropeisk arv identifiseres av data en slektning lastet opp til en offentlig database. Dette tallet forventes å stige til over 90% i løpet av få år. Selv om det langt fra blir implementert, har det vært samtaler for nasjonale rettsmedisinske DNA-databaser i USA som inkluderer data for alle borgere uavhengig av kriminell historie.

i tillegg til muligheten for genetisk testing for å krenke personvernet til relaterte personer, er det også en gyldig bekymring for at offentlige data kan avsløre en skjult sykdomsrisiko som også gjelder en slektning som heller ikke vil vite. Det er mange som vet at de kan bære en genetisk sykdom og velger å ikke bli testet slik at de kan fortsette å leve sine liv uten å bli definert av en diagnose. Noen frykter også at deres forsikringsleverandør vil øke prisene hvis de får vind av en sykdomsrisiko (i USA er dette ulovlig for helseforsikringsleverandører under Genetic Information Nondiscrimination Act, men dette gjelder ikke for livs-eller uføreforsikring). Denne “retten til ikke å vite” kan bli truet når en nær slektning deler DNA-testresultater som impliserer en sykdom.

hvor effektiv er de-identifisering av genetiske data?

Alle data som selges av genetiske testtjenester har blitt avidentifisert for å fjerne navn, men det er ikke klart om dette er helt effektivt fordi genetiske data er iboende identifiserende. Dette skyldes at hver persons genom er unikt og kan spores tilbake til dem, ligner på en tommelutskrift. Videre krever studier generelt en viss mengde helse-og demografisk informasjon for å kunne bruke de genetiske dataene (for eksempel må de vite om du har sykdommen i studien og hvilke miljøfaktorer du har blitt utsatt for). I en studie var forskerne i stand til å utlede etternavnene til anonyme fag ved å bruke bare en liten del av deres genetiske data sammen med informasjon som fødselsdato og hjemstat. Denne teknikken er ikke kraftig nok til å re-identifisere folk flest, men det er en oppsiktsvekkende demonstrasjon av kraften i genetisk slutning. Re-identifikasjon er mer sannsynlig å fungere når motivet har en svært sjelden sykdom fordi dette begrenser det mulige antall personer. Dette kan bety at færre sjeldne sykdomspasienter frivillig sine data ut av frykt for å bli identifisert, noe som ville være skadelig for forskningsinnsatsen.

fremtiden for forbrukertesting

Noen få selskaper forsøker å endre paradigmet ved å gi deltakerne eneeier av sine egne data og la dem selge det anonymt, alle med utsikt til økonomisk gevinst. Nebula Genomics, grunnlagt Av Harvard genetiker George Church, gir kundene en fullstendig avlesning av deres genom i motsetning til den lille prøven lest av 23andMe. Det gir også kundene eneeier av sine egne data og muligheten til anonymt å dele den med selskaper etter eget valg ved hjelp av et sikkert dataoverføringsnettverk (figur 2). Nebula har som mål å gi data uten kostnad til kunder under den betingelse at de gir litt informasjon om deres helse. På samme måte tilbyr Den genomiske databasen LunaDNA aksjer i selskapet til deltakere som anonymt lisensierer personopplysninger gjennom sitt nettverk. Deltakerne mottar for tiden ca $3.50 for en 23andme stil test, mens en komplett genetisk avlesning, fortsatt knapt under $1000 a oppna, er verdt rundt $21. Mengden penger på spill kan virke skuffende lite, men eierskap av genetiske data gir også forbrukerne muligheten til å bestemme nøyaktig hvem som kan og ikke kan bruke dataene sine. Dette oppfordrer bedrifter til å være mer ansvarlige med kundedata, fordi folk vil være mindre tilbøyelige til å frivillig sine data til et selskap med en historie med data brudd og mer sannsynlig å sende sine data til selskaper som gjør meningsfull forskning.

Direkte til forbruker genetisk testing er kommet for å bli. 23andMe alene har testet over 5 millioner mennesker og viser ingen tegn til å bremse ned. DE får FDA-godkjenning for å teste for et økende antall genetiske sykdommer og utnytter dataene sine for å avdekke genetikk av forhold som spenner fra verdslige til ødeleggende. Til slutt bør det være opp til folket med genetisk informasjon på spill å bestemme hvor de skal stole på. Dette er en kritisk tid når politikk rundt deling og bruk av genetisk informasjon skal avgjøres i årene som kommer. Som deltakere eller slektninger av deltakere i denne nye alderen av genetisk informasjon, har vi rett og ansvar for å sørge for at personopplysninger brukes ansvarlig.

Julian Segert er en første års graduate student I Biologiske Og Biomedisinske Fag Ved Harvard Medical School hvor han studerer genetikk og genomikk. Du kan følge Ham På Twitter @JulianSegert.

Aparna Nathan er Andre år PhD student I Bioinformatikk Og Integrative Genomics PhD-programmet Ved Harvard University. Du kan finne Henne på Twitter som @aparnanathan.