videnskab i nyhederne

af Julian Segert
tal af Aparna Nathan

i Bjergudsigt, Californien, nær hovedkvarteret for Facebook og Google, ligger 23andMe, et firma, der satte sig for at gøre genetisk testning tilgængelig og overkommelig for offentligheden. Virksomheden startede med målet om at levere risikovurderinger for genetiske sygdomme, men har for nylig fået mere popularitet ved at tilbyde indsigt i geografisk herkomst. 23andMe er unik blandt andre tech-virksomheder, fordi den indsamler fysiske kundeprøver (spyt) for at give information, som rent digitale tjenester ikke kan. Denne nye tidsalder med indsamling og deling af genetiske data har bidraget til vores forståelse og behandling af genetiske sygdomme, men det medfører også nye bekymringer for privatlivets fred og sikkerhed.

hvordan fungerer forbrugergenetiske tests?

hver celle i din krop indeholder din komplette genetiske kode eller genom, som omfatter alt dit DNA og dermed alle dine gener. Nogle dele af genomet er afgørende for livet, så de deles mellem alle mennesker. Men alle bærer også en række “genetiske varianter” i områder af genomet, der ikke er direkte afgørende for livet; disse varianter gør folk unikke og kan fortælle os meget om en persons træk og sygdomstilbøjelighed.

i årevis har specialuddannede genetiske rådgivere været i stand til at udføre tests for at lede efter sygdomsrelaterede varianter og yde følelsesmæssig støtte til patienter og familier, hvis der er dårlige nyheder. For nylig, selvom, flere mennesker har henvendt sig til kommercielle Sæt som 23andMe eller Ancestry DNA. Disse kits kaldes “direkte til forbruger” (DTC), fordi de annonceres og sælges direkte til forbrugerne i modsætning til at blive anmodet om af en læge. Disse sæt har tendens til at være relativt overkommelige på omkring $100-200, dels fordi de kun ser på en brøkdel af en procent af genomet. Til sammenligning ville det koste omkring $1000 at læse hele en kundes genetiske kode. Den anden grund virksomheder har råd til at sælge kits til så billige er, at de kan sælge deres kunders genetiske data til farmaceutiske virksomheder for en fortjeneste. 23andMe har for eksempel en kontrakt om at licensere kundedata til biotekgiganten Genentech for deres forskningsindsats i Parkinsons sygdom.

hvad gør virksomheder præcist med dine data?

virksomheder deler kun kundedata på opt-in-basis, og 80% af 23andMe-kunder accepterer at deltage. 23andMe-data har været nyttige til bestemmelse af sygdomsrisici forbundet med visse genetiske varianter; dette værktøj stammer fra forskydningen popularitet af denne test og det væld af data, som det har genereret. Bredden af genetiske data bliver vigtig, når vi overvejer, at de fleste genetiske varianter faktisk ikke forårsager sygdom. Så hvis en person med demens for eksempel fik testet deres DNA, ville det være umuligt at fortælle, hvilke varianter der er farlige, og hvilke varianter der ikke er relaterede. Men hvis du testede mange mennesker med og uden sygdom og ledte efter varianter, der deles mellem mennesker med sygdommen og stort set fraværende blandt mennesker uden sygdommen, ville du finde varianter, der sandsynligvis er sygdomsrelaterede.

i praksis kræver disse former for genetiske sygdomsundersøgelser ofte hundreder af tusinder af mennesker og ender med at koste i størrelsesordenen 250 millioner dollars. 23andMe repræsenterer en værdifuld ressource, fordi den allerede har gjort arbejdet med at indsamle genetisk information og brugerrapporterede sundhedsoplysninger. Denne rigdom af data har været særlig gavnlig for at identificere den genetiske understøttelse af sygdomme, der har undgået genetiske analyser på mindre antal mennesker, især psykiatriske tilstande. 23andMe brugerdata er for nylig blevet udnyttet til at undersøge genetikken af opmærksomhedsunderskud/hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD), neurotisme og depression.

hvor ellers kan genetiske data ende?

testvirksomheder deler kun data med udtrykkeligt samtykke og under anonymitetsbetingelser. Det samme kan ikke siges for en række offentlige onlinetjenester. Hjemmesider som GEDmatch tillade nogen at uploade genetiske oplysninger for at søge efter pårørende. Gedmatchs privatlivspolitik er markant forskellig fra 23andMe, idet den er offentligt søgbar og inkluderer rigtige navne. GEDmatch steg frem, da det blev brugt af retshåndhævelse til at løse den årtier gamle Golden State Killer cold case. Da denne sag blev revnet i April, ialt 25 sager er løst ved hjælp af offentlige slægtsdatabaser, der kan forespørges uden en kendelse, en praksis, der aktivt opmuntres af GEDmatch.

selvom deling af egne data er opt-in, er der ingen systemer til beskyttelse af slægtninges genetiske privatliv. Hver gang en person vælger at offentliggøre deres egne data, offentliggør de implicit data vedrørende deres pårørende, da beslægtede individer deler dele af deres genetiske kode. Data fra slægtninge så langt væk som tredje fætre kan bruges til at identificere enkeltpersoner (figur 1). Fra nu af kan 60% af amerikanerne med nordeuropæisk arv identificeres ved data, som en slægtning uploader til en offentlig database. Dette tal forventes at stige til over 90% inden for få år. Selvom det langt fra er implementeret, har der været opfordringer til nationale retsmedicinske DNA-databaser i USA, der inkluderer data for alle borgere uanset kriminel historie.

ud over genetisk tests evne til at krænke privatlivets fred for beslægtede personer er der også en gyldig bekymring for, at offentlige data kan afsløre en skjult sygdomsrisiko, der også vedrører en slægtning, der hellere ikke vil vide det. Der er mange mennesker, der ved, at de kan bære en genetisk sygdom og vælger ikke at blive testet, så de kan fortsætte med at leve deres liv uden at blive defineret af en diagnose. Nogle frygter også, at deres forsikringsudbyder vil øge satserne, hvis de får vind af en sygdomsrisiko (i USA er dette ulovligt for sundhedsforsikringsudbydere i henhold til loven om ikke-forskelsbehandling med genetisk Information, men dette gælder ikke for livs-eller handicapforsikring). Denne “ret til ikke at vide” kan blive truet, når en nær slægtning deler DNA-testresultater, der implicerer en sygdom.

hvor effektiv er de-identifikation af genetiske data?

alle de data, der sælges af genetic testing services, er blevet de-identificeret for at fjerne navne, men det er ikke klart, om dette er helt effektivt, fordi genetiske data er iboende identificerende. Dette skyldes, at hver persons genom er unik og kan spores tilbage til dem, svarende til en tommelfinger print. Desuden kræver undersøgelser generelt en vis mængde sundheds-og demografiske oplysninger for at gøre brug af de genetiske data (f.eks. skal de vide, om du har sygdommen i studiet, og hvilke miljøfaktorer du har været udsat for). I en undersøgelse, forskere var i stand til at udlede efternavne på anonyme forsøgspersoner ved kun at bruge en lille del af deres genetiske data sammen med information som fødselsdato og hjemstat. Denne teknik er ikke stærk nok til at identificere flertallet af mennesker igen, men det er en overraskende demonstration af kraften i genetisk slutning. Re-identifikation er mere tilbøjelige til at arbejde, når emnet har en meget sjælden sygdom, fordi dette indsnævrer det mulige antal mennesker. Dette kan betyde, at færre sjældne sygdomspatienter melder deres data ud af frygt for at blive identificeret, hvilket ville være skadeligt for forskningsindsatsen.

fremtiden for forbrugertest

et par virksomheder stræber efter at ændre paradigmet ved at give deltagerne eneejerskab af deres egne data og lade dem sælge dem anonymt, alle med udsigt til økonomisk gevinst. Nebula Genomics, grundlagt af Harvard genetiker George Church, giver kunderne en komplet udlæsning af deres genom i modsætning til den lille prøve læst af 23andMe. Det giver også kunderne eneejerskab af deres egne data og muligheden for anonymt at dele dem med virksomheder efter eget valg ved hjælp af et sikkert dataoverførselsnetværk (figur 2). Nebula sigter mod at levere data uden omkostninger for kunderne under forudsætning af, at de giver nogle oplysninger om deres helbred. Tilsvarende tilbyder den genomiske database LunaDNA aktier i virksomheden til deltagere, der anonymt licenserer personlige data via deres netværk. Deltagerne modtager i øjeblikket omkring $3.50 for en 23andMe stil test, mens en komplet genetisk udlæsning, stadig knap under $1000 at opnå, er værd omkring $21. Mængden af penge på spil kan virke skuffende lille, men ejerskab af genetiske data giver også forbrugerne mulighed for at bestemme præcis, hvem der kan og ikke kan bruge deres data. Dette tilskynder virksomheder til at være mere ansvarlige med kundedata, fordi folk vil være mindre tilbøjelige til at melde deres data til en virksomhed med en historie med databrud og mere tilbøjelige til at sende deres data til virksomheder, der foretager meningsfuld forskning.

direkte til forbrugergenetisk test er kommet for at blive. 23andMe alene har testet over 5 millioner mennesker og viser ingen tegn på at bremse ned. De får FDA-godkendelse til at teste for et stigende antal genetiske sygdomme og udnytter deres data til at afdække genetikken af tilstande, der spænder fra dagligdags til ødelæggende. I sidste ende bør det være op til de mennesker med genetisk information, der står på spil, at beslutte, hvor de skal stole på. Dette er en kritisk tid, hvor politikker omkring deling og brug af genetisk information vil blive besluttet i de kommende år. Som deltagere eller pårørende til deltagere i denne nye tidsalder med genetisk information har vi ret og ansvar for at sikre, at personlige data bruges ansvarligt.

Julian Segert er en førsteårs kandidatstuderende i biologiske og Biomedicinske Videnskaber ved Harvard Medical School, hvor han studerer genetik og genomik. Du kan følge ham på kvidre @JulianSegert.

Aparna Nathan er Andetårs ph.d. – studerende i bioinformatik og Integrativ genomik ph. d. – program ved Harvard University. Du kan finde hende på kvidre som @aparnanathan.